HPRT1

HPRT1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1BZY, 1D6N, 1HMP, 1Z7G, 3GEP, 3GGC, 3GGJ, 2VFA, 4IJQ, 4KN6, 4RAB, 4RAC, 4RAD, 4RAN, 4RAO, 4RAQ, 5BSK, 5BRN
Ідентифікатори
Символи	HPRT1, HGPRT, HPRT, hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1
Зовнішні ІД	OMIM: 308000 MGI: 96217 HomoloGene: 56590 GeneCards: HPRT1
Пов'язані генетичні захворювання
	Lesch–Nyhan syndrome[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity; • nucleotide binding; • protein homodimerization activity; • glycosyltransferase activity; • hypoxanthine phosphoribosyltransferase activity; • guanine phosphoribosyltransferase activity; • зв'язування з іоном металу; • GO:0001948 protein binding; • magnesium ion binding; • identical protein binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • Екзосома; • гіалоплазма;
Біологічний процес	• purine nucleotide biosynthetic process; • grooming behavior; • Цитоліз; • purine ribonucleoside salvage; • GMP catabolic process; • locomotory behavior; • dendrite morphogenesis; • hypoxanthine metabolic process; • guanine salvage; • response to amphetamine; • purine-containing compound salvage; • nucleoside metabolic process; • dopamine metabolic process; • central nervous system neuron development; • lymphocyte proliferation; • cerebral cortex neuron differentiation; • IMP metabolic process; • protein homotetramerization; • striatum development; • hypoxanthine salvage; • adenine metabolic process; • positive regulation of dopamine metabolic process; • adenine salvage; • IMP salvage; • T cell mediated cytotoxicity; • GMP salvage;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	3251
	15452
	ENSG00000165704
	ENSMUSG00000025630
	P00492
	P00493
	NM_000194
	NM_013556
	NP_000185
	NP_038584
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

HPRT1 (англ. Hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі X-хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 218 амінокислот, а молекулярна маса — 24 579[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MATRSPGVVI	SDDEPGYDLD	LFCIPNHYAE	DLERVFIPHG	LIMDRTERLA
RDVMKEMGGH	HIVALCVLKG	GYKFFADLLD	YIKALNRNSD	RSIPMTVDFI
RLKSYCNDQS	TGDIKVIGGD	DLSTLTGKNV	LIVEDIIDTG	KTMQTLLSLV
RQYNPKMVKV	ASLLVKRTPR	SVGYKPDFVG	FEIPDKFVVG	YALDYNEYFR
DLNHVCVISE	TGKAKYKA

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами, іонами металів, іоном магнію. Локалізований у цитоплазмі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Patel P.I., Framson P.E., Caskey C.T., Chinault A.C. (1986). Fine structure of the human hypoxanthine phosphoribosyltransferase gene.. Mol. Cell. Biol. 6: 393 — 403. PubMed DOI:10.1128/MCB.6.2.393
Impens F., Radoshevich L., Cossart P., Ribet D. (2014). Mapping of SUMO sites and analysis of SUMOylation changes induced by external stimuli.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 111: 12432 — 12437. PubMed DOI:10.1073/pnas.1413825111
Eads J.C., Scapin G., Xu Y., Grubmeyer C., Sacchettini J.C. (1994). The crystal structure of human hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase with bound GMP.. Cell 78: 325 — 334. PubMed DOI:10.1016/0092-8674(94)90301-8
Sculley D.G., Dawson P.A., Emmerson B.T., Gordon R.B. (1992). A review of the molecular basis of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) deficiency.. Hum. Genet. 90: 195 — 207. PubMed DOI:10.1007/BF00220062
Keough D.T., Brereton I.M., de Jersey J., Guddat L.W. (2005). The crystal structure of free human hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase reveals extensive conformational plasticity throughout the catalytic cycle.. J. Mol. Biol. 351: 170 — 181. PubMed DOI:10.1016/j.jmb.2005.05.061

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з HPRT1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:5157 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
UniProt, P00492 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома X

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з HPRT1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:5157 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, P00492 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.