HPS4

HPS4
Ідентифікатори
Символи	HPS4, LE, BLOC3S2, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2, HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2
Зовнішні ІД	OMIM: 606682 MGI: 2177742 HomoloGene: 11123 GeneCards: HPS4
Пов'язані генетичні захворювання
	Hermansky-Pudlak syndrome 4[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948 protein binding; • protein homodimerization activity; • protein dimerization activity; • guanyl-nucleotide exchange factor activity;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • Меланосома; • platelet dense granule; • Лізосома; • BLOC-3 complex; • мембрана; • гіалоплазма; • GO:0016023 cytoplasmic vesicle;
Біологічний процес	• гемостаз; • сортування білків; • protein stabilization; • lysosome organization; • зсідання крові; • melanocyte differentiation; • organelle organization; • positive regulation of eye pigmentation; • positive regulation of protein targeting to mitochondrion; • melanosome assembly; • regulation of molecular function;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	89781
	192232
	ENSG00000100099
	ENSMUSG00000042328
	Q9NQG7
	Q99KG7
NM_022081; NM_152840; NM_152841; NM_152842; NM_152843;
	NM_001349896; NM_001349898; NM_001349899; NM_001349900; NM_001349901; NM_001349902; NM_001349903; NM_001349904; NM_001349905
	NM_138646; NM_001359853
NP_071364; NP_690054; NP_001336825; NP_001336827; NP_001336828;
	NP_001336829; NP_001336830; NP_001336831; NP_001336832; NP_001336833; NP_001336834; NP_071364.4
	NP_619587; NP_001346782
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

HPS4 (англ. HPS4, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 22-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 708 амінокислот, а молекулярна маса — 76 919[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MATSTSTEAK	SASWWNYFFL	YDGSKVKEEG	DPTRAGICYF	YPSQTLLDQQ
ELLCGQIAGV	VRCVSDISDS	PPTLVRLRKL	KFAIKVDGDY	LWVLGCAVEL
PDVSCKRFLD	QLVGFFNFYN	GPVSLAYENC	SQEELSTEWD	TFIEQILKNT
SDLHKIFNSL	WNLDQTKVEP	LLLLKAARIL	QTCQRSPHIL	AGCILYKGLI
VSTQLPPSLT	AKVLLHRTAP	QEQRLPTGED	APQEHGAALP	PNVQIIPVFV
TKEEAISLHE	FPVEQMTRSL	ASPAGLQDGS	AQHHPKGGST	SALKENATGH
VESMAWTTPD	PTSPDEACPD	GRKENGCLSG	HDLESIRPAG	LHNSARGEVL
GLSSSLGKEL	VFLQEELDLS	EIHIPEAQEV	EMASGHFAFL	HVPVPDGRAP
YCKASLSASS	SLEPTPPEDT	AISSLRPPSA	PEMLTQHGAQ	EQLEDHPGHS
SQAPIPRADP	LPRRTRRPLL	LPRLDPGQRG	NKLPTGEQGL	DEDVDGVCES
HAAPGLECSS	GSANCQGAGP	SADGISSRLT	PAESCMGLVR	MNLYTHCVKG
LVLSLLAEEP	LLGDSAAIEE	VYHSSLASLN	GLEVHLKETL	PRDEAASTSS
TYNFTHYDRI	QSLLMANLPQ	VATPQDRRFL	QAVSLMHSEF	AQLPALYEMT
VRNASTAVYA	CCNPIQETYF	QQLAPAARSS	GFPNPQDGAF	SLSGKAKQKL
LKHGVNLL

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Hirosawa M., Nagase T., Murahashi Y., Kikuno R., Ohara O. (2001). Identification of novel transcribed sequences on human chromosome 22 by expressed sequence tag mapping.. DNA Res. 8: 1 — 9. PubMed DOI:10.1093/dnares/8.1.1
Gerondopoulos A., Langemeyer L., Liang J.R., Linford A., Barr F.A. (2012). BLOC-3 mutated in Hermansky-Pudlak syndrome is a Rab32/38 guanine nucleotide exchange factor.. Curr. Biol. 22: 2135 — 2139. PubMed DOI:10.1016/j.cub.2012.09.020

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з HPS4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:15844 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
UniProt, Q9NQG7 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 22

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з HPS4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:15844 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q9NQG7 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.