INPP5E

INPP5E
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2XSW
Ідентифікатори
Символи	INPP5E, CORS1, CPD4, JBTS1, MORMS, PPI5PIV, inositol polyphosphate-5-phosphatase E, pharbin
Зовнішні ІД	OMIM: 613037 MGI: 1927753 HomoloGene: 56863 GeneCards: INPP5E
Пов'язані генетичні захворювання
	Joubert syndrome 1, MORM syndrome[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• hydrolase activity; • inositol-polyphosphate 5-phosphatase activity; • phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 5-phosphatase activity; • GO:0001948 protein binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • гіалоплазма; • комплекс Ґольджі; • cell projection; • мембрана; • ruffle; • Golgi membrane; • клітинна мембрана; • Golgi cisterna membrane; • GO:0035085 Аксонема; • Цитоскелет; • Війка;
Біологічний процес	• phosphatidylinositol metabolic process; • lipid metabolism; • phosphatidylinositol dephosphorylation; • phosphatidylinositol biosynthetic process; • inositol phosphate dephosphorylation; • життєдіяльність; • negative regulation of protein localization to cilium;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	56623
	64436
	ENSG00000148384
	ENSMUSG00000026925
	Q9NRR6
	Q9JII1
	NM_019892; NM_001318502
	NM_001290437; NM_033134
	NP_001305431; NP_063945
	NP_001277366; NP_149125
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

INPP5E (англ. Inositol polyphosphate-5-phosphatase E) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 9-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 644 амінокислот, а молекулярна маса — 70 205[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MPSKAENLRP	SEPAPQPPEG	RTLQGQLPGA	PPAQRAGSPP	DAPGSESPAL
ACSTPATPSG	EDPPARAAPI	APRPPARPRL	ERALSLDDKG	WRRRRFRGSQ
EDLEARNGTS	PSRGSVQSEG	PGAPAHSCSP	PCLSTSLQEI	PKSRGVLSSE
RGSPSSGGNP	LSGVASSSPN	LPHRDAAVAG	SSPRLPSLLP	PRPPPALSLD
IASDSLRTAN	KVDSDLADYK	LRAQPLLVRA	HSSLGPGRPR	SPLACDDCSL
RSAKSSFSLL	APIRSKDVRS	RSYLEGSLLA	SGALLGADEL	ARYFPDRNVA
LFVATWNMQG	QKELPPSLDE	FLLPAEADYA	QDLYVIGVQE	GCSDRREWET
RLQETLGPHY	VLLSSAAHGV	LYMSLFIRRD	LIWFCSEVEC	STVTTRIVSQ
IKTKGALGIS	FTFFGTSFLF	ITSHFTSGDG	KVAERLLDYT	RTVQALVLPR
NVPDTNPYRS	SAADVTTRFD	EVFWFGDFNF	RLSGGRTVVD	ALLCQGLVVD
VPALLQHDQL	IREMRKGSIF	KGFQEPDIHF	LPSYKFDIGK	DTYDSTSKQR
TPSYTDRVLY	RSRHKGDICP	VSYSSCPGIK	TSDHRPVYGL	FRVKVRPGRD
NIPLAAGKFD	RELYLLGIKR	RISKEIQRQQ	ALQSQNSSTI	CSVS

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, фосфопротеїнів, ліпопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, альтернативний сплайсинг, метилювання. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних відростках, війках, апараті гольджі.

Література

Kisseleva M.V., Wilson M.P., Majerus P.W. (2000). The isolation and characterization of a cDNA encoding phospholipid-specific inositol polyphosphate 5-phosphatase.. J. Biol. Chem. 275: 20110 — 20116. PubMed DOI:10.1074/jbc.M910119199
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з INPP5E переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:21474 (англ.). Процитовано 19 вересня 2017.
UniProt, Q9NRR6 (англ.). Процитовано 19 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 9

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з INPP5E переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:21474 (англ.). Процитовано 19 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q9NRR6 (англ.). Процитовано 19 вересня 2017.