JAG1

JAG1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2KB9, 2VJ2, 4CBZ, 4CC0, 4CC1, 4XI7, 5BO1
Ідентифікатори
Символи	JAG1, Jag1, ABE2, Gsfabe2, Htu, Ozz, Ser-1, AGS, AHD, AWS, CD339, HJ1, JAGL1, jagged 1, AGS1, DCHE, jagged canonical Notch ligand 1, CMT2HH
Зовнішні ІД	OMIM: 601920 MGI: 1095416 HomoloGene: 180 GeneCards: JAG1
Пов'язані генетичні захворювання
	синдром Алажілля, Тетрада Фалло[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• calcium ion binding; • structural molecule activity; • Notch binding; • GO:0001948 protein binding; • growth factor activity; • phospholipid binding;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • Адгезивні контакти; • клітинна мембрана; • apical part of cell; • integral component of plasma membrane; • extracellular region; • apical plasma membrane; • мембрана;
Біологічний процес	• Notch signaling pathway; • T cell mediated immunity; • negative regulation of fat cell differentiation; • pulmonary valve morphogenesis; • glomerular visceral epithelial cell development; • endocardial cushion cell development; • loop of Henle development; • negative regulation of neuron differentiation; • distal tubule development; • pulmonary artery morphogenesis; • cardiac septum morphogenesis; • negative regulation of cell differentiation; • response to muramyl dipeptide; • ciliary body morphogenesis; • aorta morphogenesis; • нейробіологія розвитку; • keratinocyte differentiation; • cardiac neural crest cell development involved in outflow tract morphogenesis; • neuronal stem cell population maintenance; • negative regulation of stem cell differentiation; • multicellular organism development; • cell communication; • blood vessel remodeling; • inner ear auditory receptor cell differentiation; • positive regulation of osteoblast differentiation; • regulation of cell population proliferation; • Ангіогенез; • nephron development; • animal organ morphogenesis; • Детермінація; • inner ear development; • endothelial cell differentiation; • camera-type eye development; • myoblast differentiation; • cardiac right ventricle morphogenesis; • morphogenesis of an epithelial sheet; • positive regulation of myeloid cell differentiation; • positive regulation of Notch signaling pathway; • positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • Notch signaling involved in heart development; • negative regulation of endothelial cell differentiation; • regulation of signaling receptor activity; • negative regulation of cell-matrix adhesion; • negative regulation of cell-cell adhesion; • negative regulation of cell migration; • кровотворення; • aortic valve morphogenesis; • cardiac epithelial to mesenchymal transition; • positive regulation of cardiac epithelial to mesenchymal transition; • negative regulation of Notch signaling pathway;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ; ; ;
	Більше даних
Ортологи
	182
	16449
	ENSG00000101384
	ENSMUSG00000027276
	P78504
	Q9QXX0
	NM_000214
	NM_013822
	NP_000205
	NP_038850
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

JAG1 (англ. Jagged 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 218 амінокислот, а молекулярна маса — 133 799[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MRSPRTRGRS	GRPLSLLLAL	LCALRAKVCG	ASGQFELEIL	SMQNVNGELQ
NGNCCGGARN	PGDRKCTRDE	CDTYFKVCLK	EYQSRVTAGG	PCSFGSGSTP
VIGGNTFNLK	ASRGNDRNRI	VLPFSFAWPR	SYTLLVEAWD	SSNDTVQPDS
IIEKASHSGM	INPSRQWQTL	KQNTGVAHFE	YQIRVTCDDY	YYGFGCNKFC
RPRDDFFGHY	ACDQNGNKTC	MEGWMGPECN	RAICRQGCSP	KHGSCKLPGD
CRCQYGWQGL	YCDKCIPHPG	CVHGICNEPW	QCLCETNWGG	QLCDKDLNYC
GTHQPCLNGG	TCSNTGPDKY	QCSCPEGYSG	PNCEIAEHAC	LSDPCHNRGS
CKETSLGFEC	ECSPGWTGPT	CSTNIDDCSP	NNCSHGGTCQ	DLVNGFKCVC
PPQWTGKTCQ	LDANECEAKP	CVNAKSCKNL	IASYYCDCLP	GWMGQNCDIN
INDCLGQCQN	DASCRDLVNG	YRCICPPGYA	GDHCERDIDE	CASNPCLNGG
HCQNEINRFQ	CLCPTGFSGN	LCQLDIDYCE	PNPCQNGAQC	YNRASDYFCK
CPEDYEGKNC	SHLKDHCRTT	PCEVIDSCTV	AMASNDTPEG	VRYISSNVCG
PHGKCKSQSG	GKFTCDCNKG	FTGTYCHENI	NDCESNPCRN	GGTCIDGVNS
YKCICSDGWE	GAYCETNIND	CSQNPCHNGG	TCRDLVNDFY	CDCKNGWKGK
TCHSRDSQCD	EATCNNGGTC	YDEGDAFKCM	CPGGWEGTTC	NIARNSSCLP
NPCHNGGTCV	VNGESFTCVC	KEGWEGPICA	QNTNDCSPHP	CYNSGTCVDG
DNWYRCECAP	GFAGPDCRIN	INECQSSPCA	FGATCVDEIN	GYRCVCPPGH
SGAKCQEVSG	RPCITMGSVI	PDGAKWDDDC	NTCQCLNGRI	ACSKVWCGPR
PCLLHKGHSE	CPSGQSCIPI	LDDQCFVHPC	TGVGECRSSS	LQPVKTKCTS
DSYYQDNCAN	ITFTFNKEMM	SPGLTTEHIC	SELRNLNILK	NVSAEYSIYI
ACEPSPSANN	EIHVAISAED	IRDDGNPIKE	ITDKIIDLVS	KRDGNSSLIA
AVAEVRVQRR	PLKNRTDFLV	PLLSSVLTVA	WICCLVTAFY	WCLRKRRKPG
SHTHSASEDN	TTNNVREQLN	QIKNPIEKHG	ANTVPIKDYE	NKNSKMSKIR
THNSEVEEDD	MDKHQQKARF	AKQPAYTLVD	REEKPPNGTP	TKHPNWTNKQ
DNRDLESAQS	LNRMEYIV

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у мембрані.

Література

Oda T., Elkahloun A.G., Meltzer P.S., Chandrasekharappa S.C. (1997). Identification and cloning of the human homolog (JAG1) of the rat Jagged1 gene from the Alagille syndrome critical region at 20p12.. Genomics 43: 376 — 379. PubMed DOI:10.1006/geno.1997.4820
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Jones E.A., Clement-Jones M., Wilson D.I. (2000). JAGGED1 expression in human embryos: correlation with the Alagille syndrome phenotype.. J. Med. Genet. 37: 658 — 662. PubMed DOI:10.1136/jmg.37.9.658
Pintar A., Guarnaccia C., Dhir S., Pongor S. (2009). Exon 6 of human JAG1 encodes a conserved structural unit.. BMC Struct. Biol. 9: 43 — 43. PubMed DOI:10.1186/1472-6807-9-43
Morrissette J.J.D., Colliton R.P., Spinner N.B. (2001). Defective intracellular transport and processing of JAG1 missense mutations in Alagille syndrome.. Hum. Mol. Genet. 10: 405 — 413. PubMed DOI:10.1093/hmg/10.4.405
Crosnier C., Driancourt C., Raynaud N., Hadchouel M., Meunier-Rotival M. (2001). Fifteen novel mutations in the JAGGED1 gene of patients with Alagille syndrome.. Hum. Mutat. 17: 72 — 73. PubMed DOI:10.1002/1098-1004(2001)17:1<72::AID-HUMU11>3.0.CO;2-U

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з JAG1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6188 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
UniProt, P78504 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 20

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з JAG1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6188 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, P78504 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.