Хромосома 20 (людина)
Хромосома 20 — одна з 23 пар хромосом людини. За нормальних умов у людей дві копії цієї хромосоми. 20-та хромосома має в своєму складі 59,187,298 млн або 2-2.5 % від загальної кількості нуклеотидів в ДНК клітин.[1]
Ідіограма 20-ї хромосоми людини
Ідентифікація генів кожної хромосоми є пріоритетним напрямком наукових досліджень в генетиці. Проте, дослідники застосовують різні підходи щодо визначення кількості генів в кожній хромосомі, внаслідок цього дані щодо їх кількості демонструють різні цифри. Це також стосується і хромосоми 20, в якій налічується понад 900 генів.
Гени 20-ї хромосоми
- AHCY — S-аденозилгомоцистеїн гідролаза
- ARFGEF2
- ASIP
- BMP2
- CSE1L
- DNAJC5
- EDN3 — ендотелін 3
- EEF1A2
- EIF2S2
- EIF6
- GSS — глутатіон синтетаза
- GNAS1 — Gs альфа субодиниця (мембраний G-протеїн)
- JAG1
- MAPRE1
- NCOA3 — коактиватор ядерних рецепторів 3
- PANK2 — пантотенат кіназа 2
- PSMA7
- PRNP — пріоновий протеїн (p27-30)
- PYGB
- SALL4
- SRSF6
- TOP1
- tTG — тканинна трансглутаміназа
- VAPB
- YWHAB
Хвороби та розлади
Різноманітні аномалії в структурі хромосоми 20 можуть призводити до виникнення наступних хвороб та розладів:[2]
- Фатальне сімейне безсоння
- Синдром звивистих артерій
- Недостатність аденозинової деамінази
- Синдром Алажілля
- Синдром Маккюна—Олбрайта
- Целіакія
- Галактосіалідоз
- Пріонова хвороба
- Синдром Ваарденбурга
Примітки
- Deloukas P, et al. (2001). The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 20. Nature 414 (6866): 865–871. PMID 11780052. doi:10.1038/414865a.
- Gilbert F (1997). Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Genet Test 1 (3): 225–229. PMID 10464650. doi:10.1089/gte.1997.1.225.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.