KCNH2

KCNH2 (англ. Potassium voltage-gated channel subfamily H member 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 159 амінокислот, а молекулярна маса — 126 655[6].

KCNH2
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи KCNH2, ERG-1, ERG1, H-ERG, HERG, HERG1, Kv11.1, LQT2, SQT1, potassium voltage-gated channel subfamily H member 2
Зовнішні ІД OMIM: 152427 MGI: 1341722 HomoloGene: 201 GeneCards: KCNH2
Пов'язані генетичні захворювання
short QT syndrome, синдром подовженого інтервалу QT[1]
Реагує на сполуку
rottlerin, дизопірамід, дофетилід, астемізол, E4031, ibutilide, Терфенадин[2]
Шаблон експресії




Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
3757
16511
Ensembl
ENSG00000055118
ENSMUSG00000038319
UniProt
Q12809
O35219
RefSeq (мРНК)
NM_000238
NM_001204798
NM_172056
NM_172057
NM_001294162
NM_013569
RefSeq (білок)
NP_000229
NP_001191727
NP_742053
NP_742054
NP_001281091
NP_038597
Локус (UCSC) Хр. 7: 150.94 – 150.98 Mb Хр. 5: 24.52 – 24.56 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

KCNH2 також пов’язують із модуляцією функцій деяких клітин нервової системи[7] та встановленням і підтримкою ракових ознак у лейкемічних клітинах.[8]

Послідовність амінокислот
1020304050
MPVRRGHVAPQNTFLDTIIRKFEGQSRKFIIANARVENCAVIYCNDGFCE
LCGYSRAEVMQRPCTCDFLHGPRTQRRAAAQIAQALLGAEERKVEIAFYR
KDGSCFLCLVDVVPVKNEDGAVIMFILNFEVVMEKDMVGSPAHDTNHRGP
PTSWLAPGRAKTFRLKLPALLALTARESSVRSGGAGGAGAPGAVVVDVDL
TPAAPSSESLALDEVTAMDNHVAGLGPAEERRALVGPGSPPRSAPGQLPS
PRAHSLNPDASGSSCSLARTRSRESCASVRRASSADDIEAMRAGVLPPPP
RHASTGAMHPLRSGLLNSTSDSDLVRYRTISKIPQITLNFVDLKGDPFLA
SPTSDREIIAPKIKERTHNVTEKVTQVLSLGADVLPEYKLQAPRIHRWTI
LHYSPFKAVWDWLILLLVIYTAVFTPYSAAFLLKETEEGPPATECGYACQ
PLAVVDLIVDIMFIVDILINFRTTYVNANEEVVSHPGRIAVHYFKGWFLI
DMVAAIPFDLLIFGSGSEELIGLLKTARLLRLVRVARKLDRYSEYGAAVL
FLLMCTFALIAHWLACIWYAIGNMEQPHMDSRIGWLHNLGDQIGKPYNSS
GLGGPSIKDKYVTALYFTFSSLTSVGFGNVSPNTNSEKIFSICVMLIGSL
MYASIFGNVSAIIQRLYSGTARYHTQMLRVREFIRFHQIPNPLRQRLEEY
FQHAWSYTNGIDMNAVLKGFPECLQADICLHLNRSLLQHCKPFRGATKGC
LRALAMKFKTTHAPPGDTLVHAGDLLTALYFISRGSIEILRGDVVVAILG
KNDIFGEPLNLYARPGKSNGDVRALTYCDLHKIHRDDLLEVLDMYPEFSD
HFWSSLEITFNLRDTNMIPGSPGSTELEGGFSRQRKRKLSFRRRTDKDTE
QPGEVSALGPGRAGAGPSSRGRPGGPWGESPSSGPSSPESSEDEGPGRSS
SPLRLVPFSSPRPPGEPPGGEPLMEDCEKSSDTCNPLSGAFSGVSNIFSF
WGDSRGRQYQELPRCPAPTPSLLNIPLSSPGRRPRGDVESRLDALQRQLN
RLETRLSADMATVLQLLQRQMTLVPPAYSAVTTPGPGPTSTSPLLPVSPL
PTLTLDSLSQVSQFMACEELPPGAPELPQEGPTRRLSLPGQLGALTSQPL
HRHGSDPGS

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з калію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Див. також

Література

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з KCNH2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Сполуки, які фізично взаємодіють з KCNH2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  3. Human PubMed Reference:.
  4. Mouse PubMed Reference:.
  5. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6251 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.
  6. UniProt, Q12809 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.
  7. Chiesa N, Rosati B, Arcangeli A, Olivotto M, Wanke E (June 1997). A novel role for HERG K+ channels: spike-frequency adaptation. J. Physiol. 501 (2): 313–8. PMC 1159479. PMID 9192303. doi:10.1111/j.1469-7793.1997.313bn.x. Overholt JL, Ficker E, Yang T, Shams H, Bright GR, Prabhakar NR (2000). Chemosensing at the carotid body. Involvement of a HERG-like potassium current in glomus cells. Adv. Exp. Med. Biol. Advances in Experimental Medicine and Biology 475. с. 241–8. ISBN 978-0-306-46367-9. PMID 10849664. doi:10.1007/0-306-46825-5_22.
  8. Arcangeli A (2005). Expression and role of hERG channels in cancer cells. The hERG Cardiac Potassium Channel: Structure, Function and Long QT Syndrome. Novartis Found. Symp. Novartis Foundation Symposia 266. с. 225–32; discussion 232–4. ISBN 9780470021408. PMID 16050271. doi:10.1002/047002142X.ch17.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.