KCNH2

KCNH2
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1BYW, 1UJL, 2L0W, 2L1M, 2L4R, 2LE7, 4HP9, 4HQA, 2N7G
Ідентифікатори
Символи	KCNH2, ERG-1, ERG1, H-ERG, HERG, HERG1, Kv11.1, LQT2, SQT1, potassium voltage-gated channel subfamily H member 2
Зовнішні ІД	OMIM: 152427 MGI: 1341722 HomoloGene: 201 GeneCards: KCNH2
Пов'язані генетичні захворювання
	short QT syndrome, синдром подовженого інтервалу QT[1]
Реагує на сполуку
	rottlerin, дизопірамід, дофетилід, астемізол, E4031, ibutilide, Терфенадин[2]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• potassium channel activity; • protein homodimerization activity; • scaffold protein binding; • voltage-gated potassium channel activity involved in cardiac muscle cell action potential repolarization; • C3HC4-type RING finger domain binding; • voltage-gated ion channel activity; • ion channel activity; • GO:0001948 protein binding; • identical protein binding; • voltage-gated potassium channel activity involved in ventricular cardiac muscle cell action potential repolarization; • voltage-gated potassium channel activity; • phosphorelay sensor kinase activity; • ubiquitin protein ligase binding; • delayed rectifier potassium channel activity; • inward rectifier potassium channel activity;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • мембрана; • voltage-gated potassium channel complex; • клітинна мембрана; • cell surface; • perinuclear region of cytoplasm; • inward rectifier potassium channel complex; • integral component of plasma membrane;
Біологічний процес	• membrane depolarization during action potential; • cardiac muscle contraction; • Сигнальна трансдукція; • regulation of membrane potential; • regulation of ion transmembrane transport; • ventricular cardiac muscle cell action potential; • ion transport; • potassium ion export across plasma membrane; • potassium ion transport; • membrane repolarization during action potential; • potassium ion homeostasis; • regulation of heart rate by hormone; • transmembrane transport; • potassium ion transmembrane transport; • positive regulation of potassium ion transmembrane transport; • phosphorelay signal transduction system; • regulation of membrane repolarization; • negative regulation of potassium ion transmembrane transport; • membrane repolarization during cardiac muscle cell action potential; • regulation of heart rate by cardiac conduction; • regulation of potassium ion transmembrane transport; • regulation of ventricular cardiac muscle cell membrane repolarization; • membrane repolarization during ventricular cardiac muscle cell action potential; • membrane repolarization; • negative regulation of potassium ion export across plasma membrane; • potassium ion import across plasma membrane; • cardiac conduction;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ; ; ;
	Більше даних
Ортологи
	3757
	16511
	ENSG00000055118
	ENSMUSG00000038319
	Q12809
	O35219
	NM_000238; NM_001204798; NM_172056; NM_172057
	NM_001294162; NM_013569
	NP_000229; NP_001191727; NP_742053; NP_742054
	NP_001281091; NP_038597
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

KCNH2 (англ. Potassium voltage-gated channel subfamily H member 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 159 амінокислот, а молекулярна маса — 126 655[6].

KCNH2 також пов’язують із модуляцією функцій деяких клітин нервової системи[7] та встановленням і підтримкою ракових ознак у лейкемічних клітинах.[8]

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MPVRRGHVAP	QNTFLDTIIR	KFEGQSRKFI	IANARVENCA	VIYCNDGFCE
LCGYSRAEVM	QRPCTCDFLH	GPRTQRRAAA	QIAQALLGAE	ERKVEIAFYR
KDGSCFLCLV	DVVPVKNEDG	AVIMFILNFE	VVMEKDMVGS	PAHDTNHRGP
PTSWLAPGRA	KTFRLKLPAL	LALTARESSV	RSGGAGGAGA	PGAVVVDVDL
TPAAPSSESL	ALDEVTAMDN	HVAGLGPAEE	RRALVGPGSP	PRSAPGQLPS
PRAHSLNPDA	SGSSCSLART	RSRESCASVR	RASSADDIEA	MRAGVLPPPP
RHASTGAMHP	LRSGLLNSTS	DSDLVRYRTI	SKIPQITLNF	VDLKGDPFLA
SPTSDREIIA	PKIKERTHNV	TEKVTQVLSL	GADVLPEYKL	QAPRIHRWTI
LHYSPFKAVW	DWLILLLVIY	TAVFTPYSAA	FLLKETEEGP	PATECGYACQ
PLAVVDLIVD	IMFIVDILIN	FRTTYVNANE	EVVSHPGRIA	VHYFKGWFLI
DMVAAIPFDL	LIFGSGSEEL	IGLLKTARLL	RLVRVARKLD	RYSEYGAAVL
FLLMCTFALI	AHWLACIWYA	IGNMEQPHMD	SRIGWLHNLG	DQIGKPYNSS
GLGGPSIKDK	YVTALYFTFS	SLTSVGFGNV	SPNTNSEKIF	SICVMLIGSL
MYASIFGNVS	AIIQRLYSGT	ARYHTQMLRV	REFIRFHQIP	NPLRQRLEEY
FQHAWSYTNG	IDMNAVLKGF	PECLQADICL	HLNRSLLQHC	KPFRGATKGC
LRALAMKFKT	THAPPGDTLV	HAGDLLTALY	FISRGSIEIL	RGDVVVAILG
KNDIFGEPLN	LYARPGKSNG	DVRALTYCDL	HKIHRDDLLE	VLDMYPEFSD
HFWSSLEITF	NLRDTNMIPG	SPGSTELEGG	FSRQRKRKLS	FRRRTDKDTE
QPGEVSALGP	GRAGAGPSSR	GRPGGPWGES	PSSGPSSPES	SEDEGPGRSS
SPLRLVPFSS	PRPPGEPPGG	EPLMEDCEKS	SDTCNPLSGA	FSGVSNIFSF
WGDSRGRQYQ	ELPRCPAPTP	SLLNIPLSSP	GRRPRGDVES	RLDALQRQLN
RLETRLSADM	ATVLQLLQRQ	MTLVPPAYSA	VTTPGPGPTS	TSPLLPVSPL
PTLTLDSLSQ	VSQFMACEEL	PPGAPELPQE	GPTRRLSLPG	QLGALTSQPL
HRHGSDPGS

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з калію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Див. також

Хромосома 7

Література

Warmke J.W., Ganetzky B. (1994). A family of potassium channel genes related to eag in Drosophila and mammals.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 91: 3438 — 3442. PubMed DOI:10.1073/pnas.91.8.3438
Lees-Miller J.P., Kondo C., Wang L., Duff H.J. (1997). Electrophysiological characterization of an alternatively processed ERG K+ channel in mouse and human hearts.. Circ. Res. 81: 719 — 726. PubMed DOI:10.1161/01.RES.81.5.719
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Kupershmidt S., Snyders D.J., Raes A., Roden D.M. (1998). A K+ channel splice variant common in human heart lacks a C-terminal domain required for expression of rapidly activating delayed rectifier current.. J. Biol. Chem. 273: 27231 — 27235. PubMed DOI:10.1074/jbc.273.42.27231
Gong Q., Anderson C.L., January C.T., Zhou Z. (2002). Role of glycosylation in cell surface expression and stability of HERG potassium channels.. Am. J. Physiol. 283: H77 — H84. PubMed DOI:10.1152/ajpheart.00008.2002
Cui J., Melman Y., Palma E., Fishman G.I., McDonald T.V. (2000). Cyclic AMP regulates the HERG K(+) channel by dual pathways.. Curr. Biol. 10: 671 — 674. PubMed DOI:10.1016/S0960-9822(00)00516-9

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з KCNH2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Сполуки, які фізично взаємодіють з KCNH2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6251 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.
UniProt, Q12809 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.
Chiesa N, Rosati B, Arcangeli A, Olivotto M, Wanke E (June 1997). A novel role for HERG K+ channels: spike-frequency adaptation. J. Physiol. 501 (2): 313–8. PMC 1159479. PMID 9192303. doi:10.1111/j.1469-7793.1997.313bn.x. Overholt JL, Ficker E, Yang T, Shams H, Bright GR, Prabhakar NR (2000). Chemosensing at the carotid body. Involvement of a HERG-like potassium current in glomus cells. Adv. Exp. Med. Biol. Advances in Experimental Medicine and Biology 475. с. 241–8. ISBN 978-0-306-46367-9. PMID 10849664. doi:10.1007/0-306-46825-5_22.
Arcangeli A (2005). Expression and role of hERG channels in cancer cells. The hERG Cardiac Potassium Channel: Structure, Function and Long QT Syndrome. Novartis Found. Symp. Novartis Foundation Symposia 266. с. 225–32; discussion 232–4. ISBN 9780470021408. PMID 16050271. doi:10.1002/047002142X.ch17.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з KCNH2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з KCNH2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6251 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.

[UniProt-6] UniProt, Q12809 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.

[7] Chiesa N, Rosati B, Arcangeli A, Olivotto M, Wanke E (June 1997). A novel role for HERG K+ channels: spike-frequency adaptation. J. Physiol. 501 (2): 313–8. PMC 1159479. PMID 9192303. doi:10.1111/j.1469-7793.1997.313bn.x. Overholt JL, Ficker E, Yang T, Shams H, Bright GR, Prabhakar NR (2000). Chemosensing at the carotid body. Involvement of a HERG-like potassium current in glomus cells. Adv. Exp. Med. Biol. Advances in Experimental Medicine and Biology 475. с. 241–8. ISBN 978-0-306-46367-9. PMID 10849664. doi:10.1007/0-306-46825-5_22.

[8] Arcangeli A (2005). Expression and role of hERG channels in cancer cells. The hERG Cardiac Potassium Channel: Structure, Function and Long QT Syndrome. Novartis Found. Symp. Novartis Foundation Symposia 266. с. 225–32; discussion 232–4. ISBN 9780470021408. PMID 16050271. doi:10.1002/047002142X.ch17.