KCNJ1

KCNJ1
Ідентифікатори
Символи	KCNJ1, KIR1.1, ROMK, ROMK1, potassium voltage-gated channel subfamily J member 1, potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1
Зовнішні ІД	OMIM: 600359 MGI: 1927248 HomoloGene: 56764 GeneCards: KCNJ1
Пов'язані генетичні захворювання
	Bartter disease type 2[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding; • voltage-gated ion channel activity; • phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate binding; • inward rectifier potassium channel activity; • ATP binding; • ATP-activated inward rectifier potassium channel activity;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • мембрана; • voltage-gated potassium channel complex; • клітинна мембрана;
Біологічний процес	• виділення; • regulation of ion transmembrane transport; • ion transport; • potassium ion transport; • potassium ion import across plasma membrane;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	3758
	56379
	ENSG00000151704
	ENSMUSG00000041248
	P48048
	O88335
	NM_153767; NM_000220; NM_153764; NM_153765; NM_153766
	NM_001168354; NM_019659
	NP_000211; NP_722448; NP_722449; NP_722450; NP_722451
	NP_001161826; NP_062633
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

KCNJ1 (англ. Potassium voltage-gated channel subfamily J member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 391 амінокислот, а молекулярна маса — 44 795[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MNASSRNVFD	TLIRVLTESM	FKHLRKWVVT	RFFGHSRQRA	RLVSKDGRCN
IEFGNVEAQS	RFIFFVDIWT	TVLDLKWRYK	MTIFITAFLG	SWFFFGLLWY
AVAYIHKDLP	EFHPSANHTP	CVENINGLTS	AFLFSLETQV	TIGYGFRCVT
EQCATAIFLL	IFQSILGVII	NSFMCGAILA	KISRPKKRAK	TITFSKNAVI
SKRGGKLCLL	IRVANLRKSL	LIGSHIYGKL	LKTTVTPEGE	TIILDQININ
FVVDAGNENL	FFISPLTIYH	VIDHNSPFFH	MAAETLLQQD	FELVVFLDGT
VESTSATCQV	RTSYVPEEVL	WGYRFAPIVS	KTKEGKYRVD	FHNFSKTVEV
ETPHCAMCLY	NEKDVRARMK	RGYDNPNFIL	SEVNETDDTK	M

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, калію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Krishnan S.N., Desai T., Ward D.C., Haddad G.G. (1995). Isolation and chromosomal localization of a human ATP-regulated potassium channel.. Hum. Genet. 96: 155 — 160. PubMed DOI:10.1007/BF00207372
Palmada M., Embark H.M., Yun C., Bohmer C., Lang F. (2003). Molecular requirements for the regulation of the renal outer medullary K(+) channel ROMK1 by the serum- and glucocorticoid-inducible kinase SGK1.. Biochem. Biophys. Res. Commun. 311: 629 — 634. PubMed DOI:10.1016/j.bbrc.2003.10.037

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з KCNJ1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6255 (англ.). Процитовано 22 серпня 2017.
UniProt, P48048 (англ.). Процитовано 22 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 11

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з KCNJ1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6255 (англ.). Процитовано 22 серпня 2017.

[UniProt-5] UniProt, P48048 (англ.). Процитовано 22 серпня 2017.