KCNJ11

KCNJ11
Ідентифікатори
Символи	KCNJ11, BIR, HHF2, IKATP, KIR6.2, MODY13, PHHI, TNDM3, potassium voltage-gated channel subfamily J member 11, potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11, PNDM2
Зовнішні ІД	OMIM: 600937 MGI: 107501 HomoloGene: 441 GeneCards: KCNJ11
Пов'язані генетичні захворювання
	Цукровий діабет 2-го типу, permanent neonatal diabetes mellitus, maturity-onset diabetes of the young type 13, rare genetic diabetes mellitus[1]
Реагує на сполуку
	Міноксидил, Нікорандил, Глібенкламід, tolbutamide[2]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• transmembrane transporter binding; • potassium ion binding; • voltage-gated ion channel activity; • ankyrin binding; • voltage-gated potassium channel activity; • ATP-activated inward rectifier potassium channel activity; • inward rectifier potassium channel activity; • ATP binding; • GO:0001948 protein binding; • protein C-terminus binding; • heat shock protein binding;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • гіалоплазма; • ендосома; • nuclear envelope; • мембрана; • внутрішньоклітинна мембранна органела; • intercalated disc; • cell body fiber; • T-tubule; • myelin sheath; • клітинна мембрана; • integral component of plasma membrane; • neuronal cell body; • ендоплазматичний ретикулум; • мітохондрія; • axolemma; • inward rectifying potassium channel; • Сарколема; • Акросома;
Біологічний процес	• positive regulation of cation channel activity; • response to ATP; • response to estradiol; • negative regulation of insulin secretion; • regulation of insulin secretion; • response to testosterone; • regulation of membrane potential; • cellular response to tumor necrosis factor; • regulation of ion transmembrane transport; • nervous system process; • cellular response to nicotine; • ion transport; • potassium ion transport; • response to ischemia; • potassium ion transmembrane transport; • glucose metabolic process; • cellular response to glucose stimulus; • positive regulation of protein localization to plasma membrane; • potassium ion import across plasma membrane; • transmembrane transport; • regulation of cardiac conduction;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	3767
	16514
	ENSG00000187486
	ENSMUSG00000096146
	Q14654
	Q61743
	NM_000525; NM_001166290; NM_001377296; NM_001377297
	NM_001204411; NM_010602
	NP_000516; NP_001159762; NP_001364225; NP_001364226
	NP_001191340; NP_034732
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

KCNJ11 (англ. Potassium voltage-gated channel subfamily J member 11) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 390 амінокислот, а молекулярна маса — 43 541[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MLSRKGIIPE	EYVLTRLAED	PAEPRYRARQ	RRARFVSKKG	NCNVAHKNIR
EQGRFLQDVF	TTLVDLKWPH	TLLIFTMSFL	CSWLLFAMAW	WLIAFAHGDL
APSEGTAEPC	VTSIHSFSSA	FLFSIEVQVT	IGFGGRMVTE	ECPLAILILI
VQNIVGLMIN	AIMLGCIFMK	TAQAHRRAET	LIFSKHAVIA	LRHGRLCFML
RVGDLRKSMI	ISATIHMQVV	RKTTSPEGEV	VPLHQVDIPM	ENGVGGNSIF
LVAPLIIYHV	IDANSPLYDL	APSDLHHHQD	LEIIVILEGV	VETTGITTQA
RTSYLADEIL	WGQRFVPIVA	EEDGRYSVDY	SKFGNTIKVP	TPLCTARQLD
EDHSLLEALT	LASARGPLRK	RSVPMAKAKP	KFSISPDSLS

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію. Білок має сайт для зв'язування з калію. Локалізований у мембрані.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Babenko A.P., Gonzalez G., Aguilar-Bryan L., Bryan J. (1998). Reconstituted human cardiac KATP channels: functional identity with the native channels from the sarcolemma of human ventricular cells.. Circ. Res. 83: 1132 — 1143. PubMed DOI:10.1161/01.RES.83.11.1132
Ribalet B., John S.A., Weiss J.N. (2003). Molecular basis for Kir6.2 channel inhibition by adenine nucleotides.. Biophys. J. 84: 266 — 276. PubMed DOI:10.1016/S0006-3495(03)74847-4
Meissner T., Beinbrech B., Mayatepek E. (1999). Congenital hyperinsulinism: molecular basis of a heterogeneous disease.. Hum. Mutat. 13: 351 — 361. PubMed DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:5<351::AID-HUMU3>3.0.CO;2-R
Tammaro P., Ashcroft F.M. (2007). A mutation in the ATP-binding site of the Kir6.2 subunit of the KATP channel alters coupling with the SUR2A subunit.. J. Physiol. (Lond.) 584: 743 — 753. PubMed DOI:10.1113/jphysiol.2007.143149
Lin Y.F., Chai Y. (2008). Functional modulation of the ATP-sensitive potassium channel by extracellular signal-regulated kinase-mediated phosphorylation.. Neuroscience 152: 371 — 380. PubMed DOI:10.1016/j.neuroscience.2008.01.003

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з KCNJ11 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Сполуки, які фізично взаємодіють з Potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6257 (англ.). Процитовано 22 серпня 2017.
UniProt, Q14654 (англ.). Процитовано 22 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 11

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з KCNJ11 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з Potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6257 (англ.). Процитовано 22 серпня 2017.

[UniProt-6] UniProt, Q14654 (англ.). Процитовано 22 серпня 2017.