KCNJ2
KCNJ2 (англ. Potassium voltage-gated channel subfamily J member 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 427 амінокислот, а молекулярна маса — 48 288[5].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MGSVRTNRYS | IVSSEEDGMK | LATMAVANGF | GNGKSKVHTR | QQCRSRFVKK | ||||
DGHCNVQFIN | VGEKGQRYLA | DIFTTCVDIR | WRWMLVIFCL | AFVLSWLFFG | ||||
CVFWLIALLH | GDLDASKEGK | ACVSEVNSFT | AAFLFSIETQ | TTIGYGFRCV | ||||
TDECPIAVFM | VVFQSIVGCI | IDAFIIGAVM | AKMAKPKKRN | ETLVFSHNAV | ||||
IAMRDGKLCL | MWRVGNLRKS | HLVEAHVRAQ | LLKSRITSEG | EYIPLDQIDI | ||||
NVGFDSGIDR | IFLVSPITIV | HEIDEDSPLY | DLSKQDIDNA | DFEIVVILEG | ||||
MVEATAMTTQ | CRSSYLANEI | LWGHRYEPVL | FEEKHYYKVD | YSRFHKTYEV | ||||
PNTPLCSARD | LAEKKYILSN | ANSFCYENEV | ALTSKEEDDS | ENGVPESTST | ||||
DTPPDIDLHN | QASVPLEPRP | LRRESEI |
Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію. Білок має сайт для зв'язування з калію. Локалізований у мембрані. Мутації в гені, що кодує цей білок, лежать в основі розвитку синдрому Андерсен.
Література
- Wood L.S., Tsai T.-D., Lee K.S., Vogeli G. (1995). Cloning and functional expression of a human gene, hIRK1, encoding the heart inward rectifier K+-channel.. Gene 163: 313 — 317. PubMed DOI:10.1016/0378-1119(95)00244-Z
- Takamitsu E., Fukunaga K., Iio Y., Moriya K., Utsumi T. (2014). Cell-free identification of novel N-myristoylated proteins from complementary DNA resources using bioorthogonal myristic acid analogues.. Anal. Biochem. 464: 83 — 93. PubMed DOI:10.1016/j.ab.2014.07.006
- Raab-Graham K.F., Radeke C.M., Vandenberg C.A. (1994). Molecular cloning and expression of a human heart inward rectifier potassium channel.. NeuroReport 5: 2501 — 2505. PubMed
- Ashen M.D., O'Rourke B., Kluge K.A., Johns D.C., Tomaselli G.F. (1995). Inward rectifier K+ channel from human heart and brain: cloning and stable expression in a human cell line.. Am. J. Physiol. 268: H506 — H511. PubMed
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з KCNJ2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6263 (англ.). Процитовано 22 серпня 2017.
- UniProt, P63252 (англ.). Процитовано 22 серпня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.