KIAA0319
KIAA0319 (англ. KIAA0319) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 072 амінокислот, а молекулярна маса — 117 763[4].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MAPPTGVLSS | LLLLVTIAGC | ARKQCSEGRT | YSNAVISPNL | ETTRIMRVSH | ||||
| TFPVVDCTAA | CCDLSSCDLA | WWFEGRCYLV | SCPHKENCEP | KKMGPIRSYL | ||||
| TFVLRPVQRP | AQLLDYGDMM | LNRGSPSGIW | GDSPEDIRKD | LTFLGKDWGL | ||||
| EEMSEYSDDY | RELEKDLLQP | SGKQEPRGSA | EYTDWGLLPG | SEGAFNSSVG | ||||
| DSPAVPAETQ | QDPELHYLNE | SASTPAPKLP | ERSVLLPLPT | TPSSGEVLEK | ||||
| EKASQLQEQS | SNSSGKEVLM | PSHSLPPASL | ELSSVTVEKS | PVLTVTPGST | ||||
| EHSIPTPPTS | AAPSESTPSE | LPISPTTAPR | TVKELTVSAG | DNLIITLPDN | ||||
| EVELKAFVAP | APPVETTYNY | EWNLISHPTD | YQGEIKQGHK | QTLNLSQLSV | ||||
| GLYVFKVTVS | SENAFGEGFV | NVTVKPARRV | NLPPVAVVSP | QLQELTLPLT | ||||
| SALIDGSQST | DDTEIVSYHW | EEINGPFIEE | KTSVDSPVLR | LSNLDPGNYS | ||||
| FRLTVTDSDG | ATNSTTAALI | VNNAVDYPPV | ANAGPNHTIT | LPQNSITLNG | ||||
| NQSSDDHQIV | LYEWSLGPGS | EGKHVVMQGV | QTPYLHLSAM | QEGDYTFQLK | ||||
| VTDSSRQQST | AVVTVIVQPE | NNRPPVAVAG | PDKELIFPVE | SATLDGSSSS | ||||
| DDHGIVFYHW | EHVRGPSAVE | MENIDKAIAT | VTGLQVGTYH | FRLTVKDQQG | ||||
| LSSTSTLTVA | VKKENNSPPR | ARAGGRHVLV | LPNNSITLDG | SRSTDDQRIV | ||||
| SYLWIRDGQS | PAAGDVIDGS | DHSVALQLTN | LVEGVYTFHL | RVTDSQGASD | ||||
| TDTATVEVQP | DPRKSGLVEL | TLQVGVGQLT | EQRKDTLVRQ | LAVLLNVLDS | ||||
| DIKVQKIRAH | SDLSTVIVFY | VQSRPPFKVL | KAAEVARNLH | MRLSKEKADF | ||||
| LLFKVLRVDT | AGCLLKCSGH | GHCDPLTKRC | ICSHLWMENL | IQRYIWDGES | ||||
| NCEWSIFYVT | VLAFTLIVLT | GGFTWLCICC | CKRQKRTKIR | KKTKYTILDN | ||||
| MDEQERMELR | PKYGIKHRST | EHNSSLMVSE | SEFDSDQDTI | FSREKMERGN | ||||
| PKVSMNGSIR | NGASFSYCSK | DR |
Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як нейрогенез, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, ендосомах.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
- Londin E.R., Meng H., Gruen J.R. (2003). A transcription map of the 6p22.3 reading disability locus identifying candidate genes.. BMC Genomics 4: 25 — 25. PubMed DOI:10.1186/1471-2164-4-25
- Velayos-Baeza A., Toma C., da Roza S., Paracchini S., Monaco A.P. (2007). Alternative splicing in the dyslexia-associated gene KIAA0319.. Mamm. Genome 18: 627 — 634. PubMed DOI:10.1007/s00335-007-9051-3
- Velayos-Baeza A., Toma C., Paracchini S., Monaco A.P. (2008). The dyslexia-associated gene KIAA0319 encodes highly N- and O-glycosylated plasma membrane and secreted isoforms.. Hum. Mol. Genet. 17: 859 — 871. PubMed DOI:10.1093/hmg/ddm358
- Levecque C., Velayos-Baeza A., Holloway Z.G., Monaco A.P. (2009). The dyslexia-associated protein KIAA0319 interacts with adaptor protein 2 and follows the classical clathrin-mediated endocytosis pathway.. Am. J. Physiol. 297: C160 — C168. PubMed DOI:10.1152/ajpcell.00630.2008
- Velayos-Baeza A., Levecque C., Kobayashi K., Holloway Z.G., Monaco A.P. (2010). The dyslexia-associated KIAA0319 protein undergoes proteolytic processing with {gamma}-secretase-independent intramembrane cleavage.. J. Biol. Chem. 285: 40148 — 40162. PubMed DOI:10.1074/jbc.M110.145961
Примітки
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:21580 (англ.). Процитовано 6 вересня 2017.
- UniProt, Q5VV43 (англ.). Процитовано 6 вересня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.