KLHL7

KLHL7
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	3II7
Ідентифікатори
Символи	KLHL7, KLHL6, SBBI26, kelch like family member 7, CISS3, PERCHING
Зовнішні ІД	OMIM: 611119 MGI: 1196453 HomoloGene: 10317 GeneCards: KLHL7
Пов'язані генетичні захворювання
	cold-induced sweating syndrome 3; CISS3, retinitis pigmentosa 42[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948 protein binding; • protein homodimerization activity; • identical protein binding; • ubiquitin-protein transferase activity;
Клітинна компонента	• клітинна мембрана; • Ядерце; • Нуклеоплазма; • клітинне ядро; • Cul3-RING ubiquitin ligase complex; • цитоплазма; • гіалоплазма; • perinuclear region of cytoplasm;
Біологічний процес	• Убіквітин-залежний протеоліз;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	55975
	52323
	ENSG00000122550
	ENSMUSG00000028986
	Q8IXQ5
	Q8BUL5
	NM_001031710; NM_001172428; NM_018846
	NM_001161800; NM_026448
	NP_001026880; NP_001165899; NP_061334
	NP_001155272; NP_080724
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

KLHL7 (англ. Kelch like family member 7) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 586 амінокислот, а молекулярна маса — 65 992[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAASGVEKSS	KKKTEKKLAA	REEAKLLAGF	MGVMNNMRKQ	KTLCDVILMV
QERKIPAHRV	VLAAASHFFN	LMFTTNMLES	KSFEVELKDA	EPDIIEQLVE
FAYTARISVN	SNNVQSLLDA	ANQYQIEPVK	KMCVDFLKEQ	VDASNCLGIS
VLAECLDCPE	LKATADDFIH	QHFTEVYKTD	EFLQLDVKRV	THLLNQDTLT
VRAEDQVYDA	AVRWLKYDEP	NRQPFMVDIL	AKVRFPLISK	NFLSKTVQAE
PLIQDNPECL	KMVISGMRYH	LLSPEDREEL	VDGTRPRRKK	HDYRIALFGG
SQPQSCRYFN	PKDYSWTDIR	CPFEKRRDAA	CVFWDNVVYI	LGGSQLFPIK
RMDCYNVVKD	SWYSKLGPPT	PRDSLAACAA	EGKIYTSGGS	EVGNSALYLF
ECYDTRTESW	HTKPSMLTQR	CSHGMVEANG	LIYVCGGSLG	NNVSGRVLNS
CEVYDPATET	WTELCPMIEA	RKNHGLVFVK	DKIFAVGGQN	GLGGLDNVEY
YDIKLNEWKM	VSPMPWKGVT	VKCAAVGSIV	YVLAGFQGVG	RLGHILEYNT
ETDKWVANSK	VRAFPVTSCL	ICVVDTCGAN	EETLET

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як убіквітинування білків, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Kigoshi Y., Tsuruta F., Chiba T. (2011). Ubiquitin ligase activity of Cul3-KLHL7 protein is attenuated by autosomal dominant retinitis pigmentosa causative mutation.. J. Biol. Chem. 286: 33613 — 33621. PubMed DOI:10.1074/jbc.M111.245126

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з KLHL7 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:15646 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.
UniProt, Q8IXQ5 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 7

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з KLHL7 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:15646 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q8IXQ5 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.