LDLRAP1

LDLRAP1 (англ. Low density lipoprotein receptor adaptor protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 308 амінокислот, а молекулярна маса — 33 885[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MDALKSAGRALIRSPSLAKQSWGGGGRHRKLPENWTDTRETLLEGMLFSL
KYLGMTLVEQPKGEELSAAAIKRIVATAKASGKKLQKVTLKVSPRGIILT
DNLTNQLIENVSIYRISYCTADKMHDKVFAYIAQSQHNQSLECHAFLCTK
RKMAQAVTLTVAQAFKVAFEFWQVSKEEKEKRDKASQEGGDVLGARQDCT
PSLKSLVATGNLLDLEETAKAPLSTVSANTTNMDEVPRPQALSGSSVVWE
LDDGLDEAFSRLAQSRTNPQVLDTGLTAQDMHYAQCLSPVDWDKPDSSGT
EQDDLFSF
LDLRAP1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи LDLRAP1, ARH, ARH1, ARH2, FHCB1, FHCB2, low density lipoprotein receptor adaptor protein 1, FHCL4
Зовнішні ІД OMIM: 605747 MGI: 2140175 HomoloGene: 9219 GeneCards: LDLRAP1
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal recessive hypercholesterolemia[1]
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
26119
100017
Ensembl
ENSG00000157978
ENSMUSG00000037295
UniProt
Q5SW96
Q8C142
RefSeq (мРНК)
NM_015627
NM_145554
RefSeq (білок)
NP_056442
NP_663529
Локус (UCSC) Хр. 1: 25.54 – 25.57 Mb Хр. 4: 134.74 – 134.77 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як метаболізм ліпідів, метаболізм холестеролу, метаболізм стероїдів, метаболізм стеролів, ендоцитоз, поліморфізм, ацетиляція. Локалізований у цитоплазмі.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Mishra S.K., Watkins S.C., Traub L.M. (2002). The autosomal recessive hypercholesterolemia (ARH) protein interfaces directly with the clathrin-coat machinery.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99: 16099 — 16104. PubMed DOI:10.1073/pnas.252630799

Примітки

Див. також

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.