MMAA

MMAA
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2WWW
Ідентифікатори
Символи	MMAA, cblA, methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblA type, metabolism of cobalamin associated A
Зовнішні ІД	OMIM: 607481 MGI: 1923805 HomoloGene: 14586 GeneCards: MMAA
Пов'язані генетичні захворювання
	methylmalonic acidemia cblA type[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding; • hydrolase activity; • GO:0006184 GTPase activity; • GO:0001948 protein binding; • GTP binding; • identical protein binding; • protein homodimerization activity;
Клітинна компонента	• мітохондріальний матрикс; • мітохондрія; • внутрішньоклітинний;
Біологічний процес	• cobalamin metabolic process; • cobalamin biosynthetic process; • short-chain fatty acid catabolic process; • phosphorelay signal transduction system; • Сигнальна трансдукція;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	166785
	109136
	ENSG00000151611
	ENSMUSG00000037022
	Q8IVH4; Q495G5
	Q8C7H1
	NM_172250; NM_001375644
	NM_133823; NM_001363470; NM_001363471; NM_001363472
	NP_758454
	NP_598584; NP_001350399; NP_001350400; NP_001350401
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

MMAA (англ. Methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblA type) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 418 амінокислот, а молекулярна маса — 46 538[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MPMLLPHPHQ	HFLKGLLRAP	FRCYHFIFHS	STHLGSGIPC	AQPFNSLGLH
CTKWMLLSDG	LKRKLCVQTT	LKDHTEGLSD	KEQRFVDKLY	TGLIQGQRAC
LAEAITLVES	THSRKKELAQ	VLLQKVLLYH	REQEQSNKGK	PLAFRVGLSG
PPGAGKSTFI	EYFGKMLTER	GHKLSVLAVD	PSSCTSGGSL	LGDKTRMTEL
SRDMNAYIRP	SPTRGTLGGV	TRTTNEAILL	CEGAGYDIIL	IETVGVGQSE
FAVADMVDMF	VLLLPPAGGD	ELQGIKRGII	EMADLVAVTK	SDGDLIVPAR
RIQAEYVSAL	KLLRKRSQVW	KPKVIRISAR	SGEGISEMWD	KMKDFQDLML
ASGELTAKRR	KQQKVWMWNL	IQESVLEHFR	THPTVREQIP	LLEQKVLIGA
LSPGLAADFL	LKAFKSRD

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до шаперонів, гідролаз. Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами, ГТФ. Локалізований у мітохондрії.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з MMAA переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:18871 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.
UniProt, Q8IVH4 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 4

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з MMAA переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:18871 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q8IVH4 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.