MTRR (ген)

MTRR
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2QTL, 2QTZ
Ідентифікатори
Символи	MTRR, MSR, cblE, 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase
Зовнішні ІД	OMIM: 602568 MGI: 1891037 HomoloGene: 11419 GeneCards: MTRR
Пов'язані генетичні захворювання
	methylcobalamin deficiency type cblE[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• FMN binding; • NADPH-hemoprotein reductase activity; • flavin adenine dinucleotide binding; • FAD binding; • GO:0001948 protein binding; • NADP binding; • NADPH binding; • oxidoreductase activity, acting on metal ions, NAD or NADP as acceptor; • oxidoreductase activity; • (Methionine synthase) reductase; • [methionine synthase reductase activity];
Клітинна компонента	• гіалоплазма; • цитоплазма;
Біологічний процес	• cobalamin metabolic process; • cellular amino acid biosynthetic process; • methionine biosynthetic process; • Метилювання ДНК; • methionine metabolic process; • homocysteine catabolic process; • folic acid metabolic process; • negative regulation of cystathionine beta-synthase activity; • S-adenosylmethionine cycle; • homocysteine metabolic process; • sulfur amino acid metabolic process; • Метилювання;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	4552
	210009
	ENSG00000124275
	ENSMUSG00000034617
	Q9UBK8
	Q8C1A3
	NM_002454; NM_024010
	NM_172480; NM_001308475
	NP_002445; NP_076915; NP_001351369; NP_001351370; NP_001351371
	NP_001295404; NP_766068
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

MTRR (англ. 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 725 амінокислот, а молекулярна маса — 80 410[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGAASVRAGA	RLVEVALCSF	TVTCLEVMRR	FLLLYATQQG	QAKAIAEEIC
EQAVVHGFSA	DLHCISESDK	YDLKTETAPL	VVVVSTTGTG	DPPDTARKFV
KEIQNQTLPV	DFFAHLRYGL	LGLGDSEYTY	FCNGGKIIDK	RLQELGARHF
YDTGHADDCV	GLELVVEPWI	AGLWPALRKH	FRSSRGQEEI	SGALPVASPA
SSRTDLVKSE	LLHIESQVEL	LRFDDSGRKD	SEVLKQNAVN	SNQSNVVIED
FESSLTRSVP	PLSQASLNIP	GLPPEYLQVH	LQESLGQEES	QVSVTSADPV
FQVPISKAVQ	LTTNDAIKTT	LLVELDISNT	DFSYQPGDAF	SVICPNSDSE
VQSLLQRLQL	EDKREHCVLL	KIKADTKKKG	ATLPQHIPAG	CSLQFIFTWC
LEIRAIPKKA	FLRALVDYTS	DSAEKRRLQE	LCSKQGAADY	SRFVRDACAC
LLDLLLAFPS	CQPPLSLLLE	HLPKLQPRPY	SCASSSLFHP	GKLHFVFNIV
EFLSTATTEV	LRKGVCTGWL	ALLVASVLQP	NIHASHEDSG	KALAPKISIS
PRTTNSFHLP	DDPSIPIIMV	GPGTGIAPFI	GFLQHREKLQ	EQHPDGNFGA
MWLFFGCRHK	DRDYLFRKEL	RHFLKHGILT	HLKVSFSRDA	PVGEEEAPAK
YVQDNIQLHG	QQVARILLQE	NGHIYVCGDA	KNMAKDVHDA	LVQIISKEVG
VEKLEAMKTL	ATLKEEKRYL	QDIWS

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як біосинтез амінокислот, біосинтез метіоніну, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з НАДФ, ФАД, флавопротеїном, s-аденозил-l-метіоніном. Локалізований у цитоплазмі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Wolthers K.R., Lou X., Toogood H.S., Leys D., Scrutton N.S. (2007). Mechanism of coenzyme binding to human methionine synthase reductase revealed through the crystal structure of the FNR-like module and isothermal titration calorimetry.. Biochemistry 46: 11833 — 11844. PubMed DOI:10.1021/bi701209p
Wilson A., Leclerc D., Rosenblatt D.S., Gravel R.A. (1999). Molecular basis for methionine synthase reductase deficiency in patients belonging to the cblE complementation group of disorders in folate/cobalamin metabolism.. Hum. Mol. Genet. 8: 2009 — 2016. PubMed DOI:10.1093/hmg/8.11.2009

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з MTRR переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7473 (англ.). Процитовано 31 серпня 2017.
UniProt, Q9UBK8 (англ.). Процитовано 31 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 5

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з MTRR переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7473 (англ.). Процитовано 31 серпня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q9UBK8 (англ.). Процитовано 31 серпня 2017.