MUT
MUT (англ. Methylmalonyl-CoA mutase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 750 амінокислот, а молекулярна маса — 83 134[4].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MLRAKNQLFL | LSPHYLRQVK | ESSGSRLIQQ | RLLHQQQPLH | PEWAALAKKQ | ||||
LKGKNPEDLI | WHTPEGISIK | PLYSKRDTMD | LPEELPGVKP | FTRGPYPTMY | ||||
TFRPWTIRQY | AGFSTVEESN | KFYKDNIKAG | QQGLSVAFDL | ATHRGYDSDN | ||||
PRVRGDVGMA | GVAIDTVEDT | KILFDGIPLE | KMSVSMTMNG | AVIPVLANFI | ||||
VTGEEQGVPK | EKLTGTIQND | ILKEFMVRNT | YIFPPEPSMK | IIADIFEYTA | ||||
KHMPKFNSIS | ISGYHMQEAG | ADAILELAYT | LADGLEYSRT | GLQAGLTIDE | ||||
FAPRLSFFWG | IGMNFYMEIA | KMRAGRRLWA | HLIEKMFQPK | NSKSLLLRAH | ||||
CQTSGWSLTE | QDPYNNIVRT | AIEAMAAVFG | GTQSLHTNSF | DEALGLPTVK | ||||
SARIARNTQI | IIQEESGIPK | VADPWGGSYM | MECLTNDVYD | AALKLINEIE | ||||
EMGGMAKAVA | EGIPKLRIEE | CAARRQARID | SGSEVIVGVN | KYQLEKEDAV | ||||
EVLAIDNTSV | RNRQIEKLKK | IKSSRDQALA | ERCLAALTEC | AASGDGNILA | ||||
LAVDASRARC | TVGEITDALK | KVFGEHKAND | RMVSGAYRQE | FGESKEITSA | ||||
IKRVHKFMER | EGRRPRLLVA | KMGQDGHDRG | AKVIATGFAD | LGFDVDIGPL | ||||
FQTPREVAQQ | AVDADVHAVG | ISTLAAGHKT | LVPELIKELN | SLGRPDILVM | ||||
CGGVIPPQDY | EFLFEVGVSN | VFGPGTRIPK | AAVQVLDDIE | KCLEKKQQSV | ||||
Кодований геном білок за функціями належить до ізомераз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, кобальтом. Локалізований у мітохондрії.
Література
- Jansen R., Kalousek F., Fenton W.A., Rosenberg L.E., Ledley F.D. (1989). Cloning of full-length methylmalonyl-CoA mutase from a cDNA library using the polymerase chain reaction.. Genomics 4: 198 — 205. PubMed DOI:10.1016/0888-7543(89)90300-5
- Nham S.U., Wilkemeyer M.F., Ledley F.D. (1990). Structure of the human methylmalonyl-CoA mutase (MUT) locus.. Genomics 8: 710 — 716. PubMed DOI:10.1016/0888-7543(90)90259-W
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
- Raff M.L., Crane A.M., Jansen R., Ledley F.D., Rosenblatt D.S. (1991). Genetic characterization of a MUT locus mutation discriminating heterogeneity in mut0 and mut- methylmalonic aciduria by interallelic complementation.. J. Clin. Invest. 87: 203 — 207. PubMed DOI:10.1172/JCI114972
- Crane A.M., Martin L.S., Valle D., Ledley F.D. (1992). Phenotype of disease in three patients with identical mutations in methylmalonyl CoA mutase.. Hum. Genet. 89: 259 — 264. PubMed DOI:10.1007/BF00220536
- Crane A.M., Jansen R., Andrews E.R., Ledley F.D. (1992). Cloning and expression of a mutant methylmalonyl coenzyme A mutase with altered cobalamin affinity that causes mut- methylmalonic aciduria.. J. Clin. Invest. 89: 385 — 391. PubMed DOI:10.1172/JCI115597
Примітки
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7526 (англ.). Процитовано 6 вересня 2017.
- UniProt, P22033 (англ.). Процитовано 6 вересня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.