NAGLU
NAGLU (англ. N-acetyl-alpha-glucosaminidase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 743 амінокислот, а молекулярна маса — 82 266[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MEAVAVAAAV | GVLLLAGAGG | AAGDEAREAA | AVRALVARLL | GPGPAADFSV | ||||
| SVERALAAKP | GLDTYSLGGG | GAARVRVRGS | TGVAAAAGLH | RYLRDFCGCH | ||||
| VAWSGSQLRL | PRPLPAVPGE | LTEATPNRYR | YYQNVCTQSY | SFVWWDWARW | ||||
| EREIDWMALN | GINLALAWSG | QEAIWQRVYL | ALGLTQAEIN | EFFTGPAFLA | ||||
| WGRMGNLHTW | DGPLPPSWHI | KQLYLQHRVL | DQMRSFGMTP | VLPAFAGHVP | ||||
| EAVTRVFPQV | NVTKMGSWGH | FNCSYSCSFL | LAPEDPIFPI | IGSLFLRELI | ||||
| KEFGTDHIYG | ADTFNEMQPP | SSEPSYLAAA | TTAVYEAMTA | VDTEAVWLLQ | ||||
| GWLFQHQPQF | WGPAQIRAVL | GAVPRGRLLV | LDLFAESQPV | YTRTASFQGQ | ||||
| PFIWCMLHNF | GGNHGLFGAL | EAVNGGPEAA | RLFPNSTMVG | TGMAPEGISQ | ||||
| NEVVYSLMAE | LGWRKDPVPD | LAAWVTSFAA | RRYGVSHPDA | GAAWRLLLRS | ||||
| VYNCSGEACR | GHNRSPLVRR | PSLQMNTSIW | YNRSDVFEAW | RLLLTSAPSL | ||||
| ATSPAFRYDL | LDLTRQAVQE | LVSLYYEEAR | SAYLSKELAS | LLRAGGVLAY | ||||
| ELLPALDEVL | ASDSRFLLGS | WLEQARAAAV | SEAEADFYEQ | NSRYQLTLWG | ||||
| PEGNILDYAN | KQLAGLVANY | YTPRWRLFLE | ALVDSVAQGI | PFQQHQFDKN | ||||
| VFQLEQAFVL | SKQRYPSQPR | GDTVDLAKKI | FLKYYPRWVA | GSW |
Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, глікозидаз. Локалізований у лізосомі.
Література
- Zhao H.G., Li H.H., Bach G., Schmidtchen A., Neufeld E.F. (1996). The molecular basis of Sanfilippo syndrome type B.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 93: 6101 — 6105. PubMed DOI:10.1073/pnas.93.12.6101
- Weber B., Blanch L., Clements P.R., Scott H.S., Hopwood J.J. (1996). Cloning and expression of the gene involved in Sanfilippo B syndrome (mucopolysaccharidosis III B).. Hum. Mol. Genet. 5: 771 — 777. PubMed DOI:10.1093/hmg/5.6.771
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
- Zhao H.G., Aronovich E.L., Whitley C.B. (1998). Genotype-phenotype correspondence in Sanfilippo syndrome type B.. Am. J. Hum. Genet. 62: 53 — 63. PubMed DOI:10.1086/301682
- Beesley C.E., Young E.P., Vellodi A., Winchester B.G. (1998). Identification of 12 novel mutations in the alpha-N-acetylglucosaminidase gene in 14 patients with Sanfilippo syndrome type B (mucopolysaccharidosis type IIIB).. J. Med. Genet. 35: 910 — 914. PubMed DOI:10.1136/jmg.35.11.910
- Yogalingam G., Weber B., Meehan J., Rogers J., Hopwood J.J. (2000). Mucopolysaccharidosis type IIIB: characterisation and expression of wild-type and mutant recombinant alpha-N-acetylglucosaminidase and relationship with sanfilippo phenotype in an attenuated patient.. Biochim. Biophys. Acta 1502: 415 — 425. PubMed DOI:10.1016/S0925-4439(00)00066-1
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з NAGLU переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7632 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
- UniProt, P54802 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.