NAGLU

NAGLU (англ. N-acetyl-alpha-glucosaminidase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 743 амінокислот, а молекулярна маса — 82 266[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MEAVAVAAAVGVLLLAGAGGAAGDEAREAAAVRALVARLLGPGPAADFSV
SVERALAAKPGLDTYSLGGGGAARVRVRGSTGVAAAAGLHRYLRDFCGCH
VAWSGSQLRLPRPLPAVPGELTEATPNRYRYYQNVCTQSYSFVWWDWARW
EREIDWMALNGINLALAWSGQEAIWQRVYLALGLTQAEINEFFTGPAFLA
WGRMGNLHTWDGPLPPSWHIKQLYLQHRVLDQMRSFGMTPVLPAFAGHVP
EAVTRVFPQVNVTKMGSWGHFNCSYSCSFLLAPEDPIFPIIGSLFLRELI
KEFGTDHIYGADTFNEMQPPSSEPSYLAAATTAVYEAMTAVDTEAVWLLQ
GWLFQHQPQFWGPAQIRAVLGAVPRGRLLVLDLFAESQPVYTRTASFQGQ
PFIWCMLHNFGGNHGLFGALEAVNGGPEAARLFPNSTMVGTGMAPEGISQ
NEVVYSLMAELGWRKDPVPDLAAWVTSFAARRYGVSHPDAGAAWRLLLRS
VYNCSGEACRGHNRSPLVRRPSLQMNTSIWYNRSDVFEAWRLLLTSAPSL
ATSPAFRYDLLDLTRQAVQELVSLYYEEARSAYLSKELASLLRAGGVLAY
ELLPALDEVLASDSRFLLGSWLEQARAAAVSEAEADFYEQNSRYQLTLWG
PEGNILDYANKQLAGLVANYYTPRWRLFLEALVDSVAQGIPFQQHQFDKN
VFQLEQAFVLSKQRYPSQPRGDTVDLAKKIFLKYYPRWVAGSW
NAGLU
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи NAGLU, MPS-IIIB, MPS3B, NAG, UFHSD, CMT2V, N-acetyl-alpha-glucosaminidase
Зовнішні ІД OMIM: 609701 MGI: 1351641 HomoloGene: 222 GeneCards: NAGLU
Пов'язані генетичні захворювання
Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2V[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
4669
27419
Ensembl
ENSG00000108784
ENSMUSG00000001751
UniProt
P54802
O88325
RefSeq (мРНК)
NM_000263
NM_013792
RefSeq (білок)
NP_000254
NP_038820
Локус (UCSC) Хр. 17: 42.54 – 42.54 Mb Хр. 11: 100.96 – 100.97 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, глікозидаз. Локалізований у лізосомі.

Література

  • Zhao H.G., Li H.H., Bach G., Schmidtchen A., Neufeld E.F. (1996). The molecular basis of Sanfilippo syndrome type B.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 93: 6101 — 6105. PubMed DOI:10.1073/pnas.93.12.6101
  • Weber B., Blanch L., Clements P.R., Scott H.S., Hopwood J.J. (1996). Cloning and expression of the gene involved in Sanfilippo B syndrome (mucopolysaccharidosis III B).. Hum. Mol. Genet. 5: 771 — 777. PubMed DOI:10.1093/hmg/5.6.771
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Zhao H.G., Aronovich E.L., Whitley C.B. (1998). Genotype-phenotype correspondence in Sanfilippo syndrome type B.. Am. J. Hum. Genet. 62: 53 — 63. PubMed DOI:10.1086/301682
  • Beesley C.E., Young E.P., Vellodi A., Winchester B.G. (1998). Identification of 12 novel mutations in the alpha-N-acetylglucosaminidase gene in 14 patients with Sanfilippo syndrome type B (mucopolysaccharidosis type IIIB).. J. Med. Genet. 35: 910 — 914. PubMed DOI:10.1136/jmg.35.11.910
  • Yogalingam G., Weber B., Meehan J., Rogers J., Hopwood J.J. (2000). Mucopolysaccharidosis type IIIB: characterisation and expression of wild-type and mutant recombinant alpha-N-acetylglucosaminidase and relationship with sanfilippo phenotype in an attenuated patient.. Biochim. Biophys. Acta 1502: 415 — 425. PubMed DOI:10.1016/S0925-4439(00)00066-1

Примітки

Див. також

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.