NDUFS4

NDUFS4
Ідентифікатори
Символи	NDUFS4, AQDQ, CI-18, CI-18 kDa, CI-AQDQ, NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4, MC1DN1
Зовнішні ІД	OMIM: 602694 MGI: 1343135 HomoloGene: 1866 GeneCards: NDUFS4
Пов'язані генетичні захворювання
	mitochondrial complex I deficiency[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• oxidoreductase activity, acting on NAD(P)H; • NADH dehydrogenase (ubiquinone) activity;
Клітинна компонента	• мембрана; • НАДН-дегідрогеназний комплекс; • мітохондрія; • мітохондріальна внутрішня мембрана; • respirasome; • mitochondrial respiratory chain complex I;
Біологічний процес	• regulation of protein phosphorylation; • positive regulation of fibroblast proliferation; • reactive oxygen species metabolic process; • mitochondrial respiratory chain complex I assembly; • brain development; • Клітинне дихання; • response to cAMP; • cAMP-mediated signaling; • Електронтранспортний ланцюг; • mitochondrial electron transport, NADH to ubiquinone;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	4724
	17993
	ENSG00000164258
	ENSMUSG00000021764
	O43181
	Q9CXZ1
	NM_002495; NM_001318051
	NM_010887
	NP_001304980; NP_002486
	NP_035017
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

NDUFS4 (англ. NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 175 амінокислот, а молекулярна маса — 20 108[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAAVSMSVVL	RQTLWRRRAV	AVAALSVSRV	PTRSLRTSTW	RLAQDQTQDT
QLITVDEKLD	ITTLTGVPEE	HIKTRKVRIF	VPARNNMQSG	VNNTKKWKME
FDTRERWENP	LMGWASTADP	LSNMVLTFST	KEDAVSFAEK	NGWSYDIEER
KVPKPKSKSY	GANFSWNKRT	RVSTK

A: Аланін

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт, транспорт електронів, дихальний ланцюг, поліморфізм. Локалізований у мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з NDUFS4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7711 (англ.). Процитовано 31 серпня 2017.
UniProt, O43181 (англ.). Процитовано 31 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 5

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з NDUFS4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7711 (англ.). Процитовано 31 серпня 2017.

[UniProt-5] UniProt, O43181 (англ.). Процитовано 31 серпня 2017.