NEFL

NEFL
Ідентифікатори
Символи	NEFL, CMT1F, CMT2E, NF-L, NF68, NFL, PPP1R110, neurofilament, light polypeptide, neurofilament light, CMTDIG, neurofilament light chain
Зовнішні ІД	OMIM: 162280 MGI: 97313 HomoloGene: 4487 GeneCards: NEFL
Пов'язані генетичні захворювання
	Charcot-Marie-Tooth disease type 1F, Charcot-Marie-Tooth disease type 2E, Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate G[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• protein-macromolecule adaptor activity; • structural molecule activity; • structural constituent of cytoskeleton; • protein C-terminus binding; • GO:0001948 protein binding; • identical protein binding; • protein heterodimerization activity; • protein domain specific binding; • phospholipase binding; • structural constituent of postsynaptic intermediate filament cytoskeleton;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • гіалоплазма; • neurofilament; • growth cone; • myelin sheath; • TSC1-TSC2 complex; • Аксон; • neuron projection; • Проміжні філаменти; • axon cytoplasm; • neuromuscular junction; • Schaffer collateral - CA1 synapse; • cholinergic synapse; • postsynaptic intermediate filament cytoskeleton; • presynaptic intermediate filament cytoskeleton;
Біологічний процес	• negative regulation of neuron apoptotic process; • retrograde axonal transport; • intermediate filament organization; • response to sodium arsenite; • neuron projection morphogenesis; • protein polymerization; • intermediate filament bundle assembly; • neuromuscular process controlling balance; • neurofilament bundle assembly; • response to corticosterone; • response to peptide hormone; • response to organic substance; • positive regulation of axonogenesis; • MAPK cascade; • anterograde axonal transport; • axonal transport of mitochondrion; • regulation of axon diameter; • peripheral nervous system axon regeneration; • locomotion; • response to acrylamide; • spinal cord development; • cerebral cortex development; • intermediate filament polymerization or depolymerization; • neurofilament cytoskeleton organization; • hippocampus development; • response to toxic substance; • microtubule cytoskeleton organization; • axon development; • synapse maturation; • postsynaptic intermediate filament cytoskeleton organization; • regulation of NMDA receptor activity;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ; ; ;
	Більше даних
Ортологи
	4747
	18039
	ENSG00000277586
	ENSMUSG00000022055
	P07196
	P08551
	NM_006158
	NM_010910
	NP_006149
	NP_035040
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

NEFL (англ. Neurofilament light) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 543 амінокислот, а молекулярна маса — 61 517[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSSFSYEPYY	STSYKRRYVE	TPRVHISSVR	SGYSTARSAY	SSYSAPVSSS
LSVRRSYSSS	SGSLMPSLEN	LDLSQVAAIS	NDLKSIRTQE	KAQLQDLNDR
FASFIERVHE	LEQQNKVLEA	ELLVLRQKHS	EPSRFRALYE	QEIRDLRLAA
EDATNEKQAL	QGEREGLEET	LRNLQARYEE	EVLSREDAEG	RLMEARKGAD
EAALARAELE	KRIDSLMDEI	SFLKKVHEEE	IAELQAQIQY	AQISVEMDVT
KPDLSAALKD	IRAQYEKLAA	KNMQNAEEWF	KSRFTVLTES	AAKNTDAVRA
AKDEVSESRR	LLKAKTLEIE	ACRGMNEALE	KQLQELEDKQ	NADISAMQDT
INKLENELRT	TKSEMARYLK	EYQDLLNVKM	ALDIEIAAYR	KLLEGEETRL
SFTSVGSITS	GYSQSSQVFG	RSAYGGLQTS	SYLMSTRSFP	SYYTSHVQEE
QIEVEETIEA	AKAEEAKDEP	PSEGEAEEEE	KDKEEAEEEE	AAEEEEAAKE
ESEEAKEEEE	GGEGEEGEET	KEAEEEEKKV	EGAGEEQAAK	KKD

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як ацетилювання.

Література

Perez-Olle R., Leung C.L., Liem R.K. (2002). Effects of Charcot-Marie-Tooth-linked mutations of the neurofilament light subunit on intermediate filament formation.. J. Cell Sci. 115: 4937 — 4946. PubMed DOI:10.1242/jcs.00148
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Nomata Y., Watanabe T., Wada H. (1983). Highly acidic proteins from human brain: purification and properties of Glu-50 protein.. J. Biochem. 93: 825 — 831. PubMed DOI:10.1093/jb/93.3.825
Zuechner S., Vorgerd M., Sindern E., Schroeder J.M. (2004). The novel neurofilament light (NEFL) mutation Glu397Lys is associated with a clinically and morphologically heterogeneous type of Charcot-Marie-Tooth neuropathy.. Neuromuscul. Disord. 14: 147 — 157. PubMed DOI:10.1016/j.nmd.2003.10.003
Pospelov V.A., Pospelova T.V., Julien J.-P. (1994). AP-1 and Krox-24 transcription factors activate the neurofilament light gene promoter in P19 embryonal carcinoma cells.. Cell Growth Differ. 5: 187 — 196. PubMed

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з NEFL переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7739 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.
UniProt, P07196 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 8

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з NEFL переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7739 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, P07196 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.