NLRC4

NLRC4
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	4KXF
Ідентифікатори
Символи	NLRC4, CARD12, CLAN, CLAN1, CLANA, CLANB, CLANC, CLAND, CLR2.1, IPAF, AIFEC, FCAS4, NLR family, CARD domain containing 4, NLR family CARD domain containing 4
Зовнішні ІД	OMIM: 606831 MGI: 3036243 HomoloGene: 10924 GeneCards: NLRC4
Пов'язані генетичні захворювання
	familial cold autoinflammatory syndrome 4[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding; • protein homodimerization activity; • ubiquitin-protein transferase activity; • GO:0001948 protein binding; • ATP binding; • magnesium ion binding; • cysteine-type endopeptidase inhibitor activity involved in apoptotic process; • identical protein binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • гіалоплазма; • внутрішньоклітинний; • IPAF inflammasome complex; • клітинне ядро;
Біологічний процес	• Піроптоз; • inhibition of cysteine-type endopeptidase activity involved in apoptotic process; • immune system process; • regulation of cysteine-type endopeptidase activity involved in apoptotic process; • mitotic spindle assembly; • regulation of signal transduction; • defense response to bacterium; • positive regulation of NF-kappaB transcription factor activity; • detection of bacterium; • activation of innate immune response; • positive regulation of apoptotic process; • inflammatory response; • protein homooligomerization; • activation of cysteine-type endopeptidase activity involved in apoptotic process; • Апоптоз; • Убіквітин-залежний протеоліз; • regulation of apoptotic process; • Вроджений імунітет;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	58484
	268973
	ENSG00000091106
	ENSMUSG00000039193
	Q9NPP4
	Q3UP24
	NM_001199138; NM_001199139; NM_001302504; NM_021209
	NM_001033367
	NP_001186067; NP_001186068; NP_001289433; NP_067032
	NP_001028539
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

NLRC4 (англ. NLR family CARD domain containing 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 024 амінокислот, а молекулярна маса — 116 159[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MNFIKDNSRA	LIQRMGMTVI	KQITDDLFVW	NVLNREEVNI	ICCEKVEQDA
ARGIIHMILK	KGSESCNLFL	KSLKEWNYPL	FQDLNGQSLF	HQTSEGDLDD
LAQDLKDLYH	TPSFLNFYPL	GEDIDIIFNL	KSTFTEPVLW	RKDQHHHRVE
QLTLNGLLQA	LQSPCIIEGE	SGKGKSTLLQ	RIAMLWGSGK	CKALTKFKFV
FFLRLSRAQG	GLFETLCDQL	LDIPGTIRKQ	TFMAMLLKLR	QRVLFLLDGY
NEFKPQNCPE	IEALIKENHR	FKNMVIVTTT	TECLRHIRQF	GALTAEVGDM
TEDSAQALIR	EVLIKELAEG	LLLQIQKSRC	LRNLMKTPLF	VVITCAIQMG
ESEFHSHTQT	TLFHTFYDLL	IQKNKHKHKG	VAASDFIRSL	DHCGDLALEG
VFSHKFDFEL	QDVSSVNEDV	LLTTGLLCKY	TAQRFKPKYK	FFHKSFQEYT
AGRRLSSLLT	SHEPEEVTKG	NGYLQKMVSI	SDITSTYSSL	LRYTCGSSVE
ATRAVMKHLA	AVYQHGCLLG	LSIAKRPLWR	QESLQSVKNT	TEQEILKAIN
INSFVECGIH	LYQESTSKSA	LSQEFEAFFQ	GKSLYINSGN	IPDYLFDFFE
HLPNCASALD	FIKLDFYGGA	MASWEKAAED	TGGIHMEEAP	ETYIPSRAVS
LFFNWKQEFR	TLEVTLRDFS	KLNKQDIRYL	GKIFSSATSL	RLQIKRCAGV
AGSLSLVLST	CKNIYSLMVE	ASPLTIEDER	HITSVTNLKT	LSIHDLQNQR
LPGGLTDSLG	NLKNLTKLIM	DNIKMNEEDA	IKLAEGLKNL	KKMCLFHLTH
LSDIGEGMDY	IVKSLSSEPC	DLEEIQLVSC	CLSANAVKIL	AQNLHNLVKL
SILDLSENYL	EKDGNEALHE	LIDRMNVLEQ	LTALMLPWGC	DVQGSLSSLL
KHLEEVPQLV	KLGLKNWRLT	DTEIRILGAF	FGKNPLKNFQ	QLNLAGNRVS
SDGWLAFMGV	FENLKQLVFF	DFSTKEFLPD	PALVRKLSQV	LSKLTFLQEA
RLVGWQFDDD	DLSVITGAFK	LVTA

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як апоптоз, імунітет, вроджений імунітет, запальна відповідь, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі.

Література

Damiano J.S., Stehlik C., Pio F., Godzik A., Reed J.C. (2001). CLAN, a novel human CED-4-like gene.. Genomics 75: 77 — 83. PubMed DOI:10.1006/geno.2001.6579
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Damiano J.S., Oliveira V., Welsh K., Reed J.C. (2004). Heterotypic interactions among NACHT domains: implications for regulation of innate immune responses.. Biochem. J. 381: 213 — 219. PubMed DOI:10.1042/BJ20031506
Kitamura A., Sasaki Y., Abe T., Kano H., Yasutomo K. (2014). An inherited mutation in NLRC4 causes autoinflammation in human and mice.. J. Exp. Med. 211: 2385 — 2396. PubMed DOI:10.1084/jem.20141091

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з NLRC4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:16412 (англ.). Процитовано 29 серпня 2017.
UniProt, Q9NPP4 (англ.). Процитовано 29 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 2

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з NLRC4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:16412 (англ.). Процитовано 29 серпня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q9NPP4 (англ.). Процитовано 29 серпня 2017.