NOG

NOG (англ. Noggin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 232 амінокислот, а молекулярна маса — 25 774[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MERCPSLGVTLYALVVVLGLRATPAGGQHYLHIRPAPSDNLPLVDLIEHP
DPIFDPKEKDLNETLLRSLLGGHYDPGFMATSPPEDRPGGGGGAAGGAED
LAELDQLLRQRPSGAMPSEIKGLEFSEGLAQGKKQRLSKKLRRKLQMWLW
SQTFCPVLYAWNDLGSRFWPRYVKVGSCFSKRSCSVPEGMVCKPSKSVHL
TVLRWRCQRRGGQRCGWIPIQYPIISECKCSC
NOG
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи NOG, Nog, SYM1, SYNS1, SYNS1A, noggin
Зовнішні ІД OMIM: 602991 MGI: 104327 HomoloGene: 3979 GeneCards: NOG
Пов'язані генетичні захворювання
proximal symphalangism, Teunissen–Cremers syndrome, brachydactyly type B2[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
9241
18121
Ensembl
ENSG00000183691
ENSMUSG00000048616
UniProt
Q13253
P97466
RefSeq (мРНК)
NM_005450
NM_008711
RefSeq (білок)
NP_005441
NP_032737
Локус (UCSC) Хр. 17: 56.59 – 56.6 Mb н/д
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у такому біологічному процесі, як диференціація клітин. Секретований назовні.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Dixon M.E., Armstrong P., Stevens D.B., Bamshad M. (2001). Identical mutations in NOG can cause either tarsal/carpal coalition syndrome or proximal symphalangism.. Genet. Med. 3: 349 — 353. PubMed DOI:10.1097/00125817-200109000-00004
  • Mangino M., Flex E., Digilio M.C., Giannotti A., Dallapiccola B. (2002). Identification of a novel NOG gene mutation (P35S) in an Italian family with symphalangism.. Hum. Mutat. 19: 308 — 308. PubMed DOI:10.1002/humu.9016.abs

Примітки

Див. також

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.