NPHP1

NPHP1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1S1N
Ідентифікатори
Символи	NPHP1, JBTS4, NPH1, SLSN1, nephrocystin 1
Зовнішні ІД	OMIM: 607100 MGI: 1858233 HomoloGene: 229 GeneCards: NPHP1
Пов'язані генетичні захворювання
	Senior-Loken syndrome, joubert syndrome with renal defect[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• structural molecule activity; • GO:0001948 protein binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • гіалоплазма; • cell projection; • мембрана; • cell-cell junction; • bicellular tight junction; • Адгезивні контакти; • Війка; • photoreceptor connecting cilium; • Міжклітинні контакти; • motile cilium; • Цитоскелет; • ciliary transition zone;
Біологічний процес	• Диференціація клітин; • виділення; • spermatid differentiation; • cell projection organization; • retina development in camera-type eye; • Сперматогенез; • actin cytoskeleton organization; • Сигнальна трансдукція; • visual behavior; • positive regulation of bicellular tight junction assembly; • ciliary basal body-plasma membrane docking; • cell-cell adhesion;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	4867
	53885
	ENSG00000144061
	ENSMUSG00000027378
	O15259
	Q9QY53
NM_000272; NM_001128178; NM_001128179; NM_207181; NM_001374256;
	NM_001374257
	NM_001291012; NM_001291013; NM_016902; NM_001355429; NM_001369236
NP_000263; NP_001121650; NP_001121651; NP_997064; NP_001361185;
	NP_001361186
	NP_001277941; NP_001277942; NP_058598; NP_001342358; NP_001356165
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

NPHP1 (англ. Nephrocystin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 732 амінокислот, а молекулярна маса — 83 299[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MLARRQRDPL	QALRRRNQEL	KQQVDSLLSE	SQLKEALEPN	KRQHIYQRCI
QLKQAIDENK	NALQKLSKAD	ESAPVANYNQ	RKEEEHTLLD	KLTQQLQGLA
VTISRENITE	VGAPTEEEEE	SESEDSEDSG	GEEEDAEEEE	EEKEENESHK
WSTGEEYIAV	GDFTAQQVGD	LTFKKGEILL	VIEKKPDGWW	IAKDAKGNEG
LVPRTYLEPY	SEEEEGQESS	EEGSEEDVEA	VDETADGAEV	KQRTDPHWSA
VQKAISEAGI	FCLVNHVSFC	YLIVLMRNRM	ETVEDTNGSE	TGFRAWNVQS
RGRIFLVSKP	VLQINTVDVL	TTMGAIPAGF	RPSTLSQLLE	EGNQFRANYF
LQPELMPSQL	AFRDLMWDAT	EGTIRSRPSR	ISLILTLWSC	KMIPLPGMSI
QVLSRHVRLC	LFDGNKVLSN	IHTVRATWQP	KKPKTWTFSP	QVTRILPCLL
DGDCFIRSNS	ASPDLGILFE	LGISYIRNST	GERGELSCGW	VFLKLFDASG
VPIPAKTYEL	FLNGGTPYEK	GIEVDPSISR	RAHGSVFYQI	MTMRRQPQLL
VKLRSLNRRS	RNVLSLLPET	LIGNMCSIHL	LIFYRQILGD	VLLKDRMSLQ
STDLISHPML	ATFPMLLEQP	DVMDALRSSW	AGKESTLKRS	EKRDKEFLKS
TFLLVYHDCV	LPLLHSTRLP	PFRWAEEETE	TARWKVITDF	LKQNQENQGA
LQALLSPDGV	HEPFDLSEQT	YDFLGEMRKN	AV

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як біогенез та деградація війок, диференціація, сперматогенез, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних контактах, клітинних відростках, війках, щільних контактах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Eley L., Moochhala S.H., Simms R., Hildebrandt F., Sayer J.A. (2008). Nephrocystin-1 interacts directly with Ack1 and is expressed in human collecting duct.. Biochem. Biophys. Res. Commun. 371: 877 — 882. PubMed DOI:10.1016/j.bbrc.2008.05.016

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з NPHP1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7905 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.
UniProt, O15259 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 2

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з NPHP1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7905 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.

[UniProt-5] UniProt, O15259 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.