NPHP1

NPHP1 (англ. Nephrocystin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 732 амінокислот, а молекулярна маса — 83 299[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MLARRQRDPLQALRRRNQELKQQVDSLLSESQLKEALEPNKRQHIYQRCI
QLKQAIDENKNALQKLSKADESAPVANYNQRKEEEHTLLDKLTQQLQGLA
VTISRENITEVGAPTEEEEESESEDSEDSGGEEEDAEEEEEEKEENESHK
WSTGEEYIAVGDFTAQQVGDLTFKKGEILLVIEKKPDGWWIAKDAKGNEG
LVPRTYLEPYSEEEEGQESSEEGSEEDVEAVDETADGAEVKQRTDPHWSA
VQKAISEAGIFCLVNHVSFCYLIVLMRNRMETVEDTNGSETGFRAWNVQS
RGRIFLVSKPVLQINTVDVLTTMGAIPAGFRPSTLSQLLEEGNQFRANYF
LQPELMPSQLAFRDLMWDATEGTIRSRPSRISLILTLWSCKMIPLPGMSI
QVLSRHVRLCLFDGNKVLSNIHTVRATWQPKKPKTWTFSPQVTRILPCLL
DGDCFIRSNSASPDLGILFELGISYIRNSTGERGELSCGWVFLKLFDASG
VPIPAKTYELFLNGGTPYEKGIEVDPSISRRAHGSVFYQIMTMRRQPQLL
VKLRSLNRRSRNVLSLLPETLIGNMCSIHLLIFYRQILGDVLLKDRMSLQ
STDLISHPMLATFPMLLEQPDVMDALRSSWAGKESTLKRSEKRDKEFLKS
TFLLVYHDCVLPLLHSTRLPPFRWAEEETETARWKVITDFLKQNQENQGA
LQALLSPDGVHEPFDLSEQTYDFLGEMRKNAV
NPHP1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи NPHP1, JBTS4, NPH1, SLSN1, nephrocystin 1
Зовнішні ІД OMIM: 607100 MGI: 1858233 HomoloGene: 229 GeneCards: NPHP1
Пов'язані генетичні захворювання
Senior-Loken syndrome, joubert syndrome with renal defect[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
4867
53885
Ensembl
ENSG00000144061
ENSMUSG00000027378
UniProt
O15259
Q9QY53
RefSeq (мРНК)
NM_001291012
NM_001291013
NM_016902
NM_001355429
NM_001369236
RefSeq (білок)
NP_001277941
NP_001277942
NP_058598
NP_001342358
NP_001356165
Локус (UCSC) Хр. 2: 110.12 – 110.21 Mb Хр. 2: 127.74 – 127.79 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як біогенез та деградація війок, диференціація, сперматогенез, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних контактах, клітинних відростках, війках, щільних контактах.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Eley L., Moochhala S.H., Simms R., Hildebrandt F., Sayer J.A. (2008). Nephrocystin-1 interacts directly with Ack1 and is expressed in human collecting duct.. Biochem. Biophys. Res. Commun. 371: 877 — 882. PubMed DOI:10.1016/j.bbrc.2008.05.016

Примітки

Див. також

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.