NSD1

NSD1 (англ. Nuclear receptor binding SET domain protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 5-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 696 амінокислот, а молекулярна маса — 296 652[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MDQTCELPRRNCLLPFSNPVNLDAPEDKDSPFGNGQSNFSEPLNGCTMQL
STVSGTSQNAYGQDSPSCYIPLRRLQDLASMINVEYLNGSADGSESFQDP
EKSDSRAQTPIVCTSLSPGGPTALAMKQEPSCNNSPELQVKVTKTIKNGF
LHFENFTCVDDADVDSEMDPEQPVTEDESIEEIFEETQTNATCNYETKSE
NGVKVAMGSEQDSTPESRHGAVKSPFLPLAPQTETQKNKQRNEVDGSNEK
AALLPAPFSLGDTNITIEEQLNSINLSFQDDPDSSTSTLGNMLELPGTSS
SSTSQELPFCQPKKKSTPLKYEVGDLIWAKFKRRPWWPCRICSDPLINTH
SKMKVSNRRPYRQYYVEAFGDPSERAWVAGKAIVMFEGRHQFEELPVLRR
RGKQKEKGYRHKVPQKILSKWEASVGLAEQYDVPKGSKNRKCIPGSIKLD
SEEDMPFEDCTNDPESEHDLLLNGCLKSLAFDSEHSADEKEKPCAKSRAR
KSSDNPKRTSVKKGHIQFEAHKDERRGKIPENLGLNFISGDISDTQASNE
LSRIANSLTGSNTAPGSFLFSSCGKNTAKKEFETSNGDSLLGLPEGALIS
KCSREKNKPQRSLVCGSKVKLCYIGAGDEEKRSDSISICTTSDDGSSDLD
PIEHSSESDNSVLEIPDAFDRTENMLSMQKNEKIKYSRFAATNTRVKAKQ
KPLISNSHTDHLMGCTKSAEPGTETSQVNLSDLKASTLVHKPQSDFTNDA
LSPKFNLSSSISSENSLIKGGAANQALLHSKSKQPKFRSIKCKHKENPVM
AEPPVINEECSLKCCSSDTKGSPLASISKSGKVDGLKLLNNMHEKTRDSS
DIETAVVKHVLSELKELSYRSLGEDVSDSGTSKPSKPLLFSSASSQNHIP
IEPDYKFSTLLMMLKDMHDSKTKEQRLMTAQNLVSYRSPGRGDCSTNSPV
GVSKVLVSGGSTHNSEKKGDGTQNSANPSPSGGDSALSGELSASLPGLLS
DKRDLPASGKSRSDCVTRRNCGRSKPSSKLRDAFSAQMVKNTVNRKALKT
ERKRKLNQLPSVTLDAVLQGDRERGGSLRGGAEDPSKEDPLQIMGHLTSE
DGDHFSDVHFDSKVKQSDPGKISEKGLSFENGKGPELDSVMNSENDELNG
VNQVVPKKRWQRLNQRRTKPRKRMNRFKEKENSECAFRVLLPSDPVQEGR
DEFPEHRTPSASILEEPLTEQNHADCLDSAGPRLNVCDKSSASIGDMEKE
PGIPSLTPQAELPEPAVRSEKKRLRKPSKWLLEYTEEYDQIFAPKKKQKK
VQEQVHKVSSRCEEESLLARGRSSAQNKQVDENSLISTKEEPPVLEREAP
FLEGPLAQSELGGGHAELPQLTLSVPVAPEVSPRPALESEELLVKTPGNY
ESKRQRKPTKKLLESNDLDPGFMPKKGDLGLSKKCYEAGHLENGITESCA
TSYSKDFGGGTTKIFDKPRKRKRQRHAAAKMQCKKVKNDDSSKEIPGSEG
ELMPHRTATSPKETVEEGVEHDPGMPASKKMQGERGGGAALKENVCQNCE
KLGELLLCEAQCCGAFHLECLGLTEMPRGKFICNECRTGIHTCFVCKQSG
EDVKRCLLPLCGKFYHEECVQKYPPTVMQNKGFRCSLHICITCHAANPAN
VSASKGRLMRCVRCPVAYHANDFCLAAGSKILASNSIICPNHFTPRRGCR
NHEHVNVSWCFVCSEGGSLLCCDSCPAAFHRECLNIDIPEGNWYCNDCKA
GKKPHYREIVWVKVGRYRWWPAEICHPRAVPSNIDKMRHDVGEFPVLFFG
SNDYLWTHQARVFPYMEGDVSSKDKMGKGVDGTYKKALQEAAARFEELKA
QKELRQLQEDRKNDKKPPPYKHIKVNRPIGRVQIFTADLSEIPRCNCKAT
DENPCGIDSECINRMLLYECHPTVCPAGGRCQNQCFSKRQYPEVEIFRTL
QRGWGLRTKTDIKKGEFVNEYVGELIDEEECRARIRYAQEHDITNFYMLT
LDKDRIIDAGPKGNYARFMNHCCQPNCETQKWSVNGDTRVGLFALSDIKA
GTELTFNYNLECLGNGKTVCKCGAPNCSGFLGVRPKNQPIATEEKSKKFK
KKQQGKRRTQGEITKEREDECFSCGDAGQLVSCKKPGCPKVYHADCLNLT
KRPAGKWECPWHQCDICGKEAASFCEMCPSSFCKQHREGMLFISKLDGRL
SCTEHDPCGPNPLEPGEIREYVPPPVPLPPGPSTHLAEQSTGMAAQAPKM
SDKPPADTNQMLSLSKKALAGTCQRPLLPERPLERTDSRPQPLDKVRDLA
GSGTKSQSLVSSQRPLDRPPAVAGPRPQLSDKPSPVTSPSSSPSVRSQPL
ERPLGTADPRLDKSIGAASPRPQSLEKTSVPTGLRLPPPDRLLITSSPKP
QTSDRPTDKPHASLSQRLPPPEKVLSAVVQTLVAKEKALRPVDQNTQSKN
RAALVMDLIDLTPRQKERAASPHQVTPQADEKMPVLESSSWPASKGLGHM
PRAVEKGCVSDPLQTSGKAAAPSEDPWQAVKSLTQARLLSQPPAKAFLYE
PTTQASGRASAGAEQTPGPLSQSPGLVKQAKQMVGGQQLPALAAKSGQSF
RSLGKAPASLPTEEKKLVTTEQSPWALGKASSRAGLWPIVAGQTLAQSCW
SAGSTQTLAQTCWSLGRGQDPKPEQNTLPALNQAPSSHKCAESEQK
NSD1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи NSD1, ARA267, KMT3B, SOTOS, SOTOS1, STO, nuclear receptor binding SET domain protein 1
Зовнішні ІД OMIM: 606681 MGI: 1276545 HomoloGene: 32543 GeneCards: NSD1
Пов'язані генетичні захворювання
Sotos syndrome[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
64324
18193
Ensembl
ENSG00000165671
ENSMUSG00000021488
UniProt
Q96L73
O88491
RefSeq (мРНК)
NM_022455
NM_172349
NM_001365684
NM_008739
RefSeq (білок)
NP_071900
NP_758859
NP_001352613
н/д
Локус (UCSC) Хр. 5: 177.13 – 177.3 Mb Хр. 13: 55.21 – 55.32 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, репресорів, активаторів, регуляторів хроматину, метилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, S-аденозил-L-метіоніном. Локалізований у ядрі, хромосомах.

Література

  • Giorgianni F., Zhao Y., Desiderio D.M., Beranova-Giorgianni S. (2007). Toward a global characterization of the phosphoproteome in prostate cancer cells: identification of phosphoproteins in the LNCaP cell line.. Electrophoresis 28: 2027 — 2034. PubMed DOI:10.1002/elps.200600782

Примітки

Див. також

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.