ORAI1

ORAI1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2MAK, 4EHQ
Ідентифікатори
Символи	ORAI1, CRACM1, IMD9, ORAT1, TAM2, TMEM142A, ORAI calcium release-activated calcium modulator 1
Зовнішні ІД	OMIM: 610277 MGI: 1925542 HomoloGene: 13117 GeneCards: ORAI1
Пов'язані генетичні захворювання
	tubular aggregate myopathy[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• store-operated calcium channel activity; • calcium channel activity; • calmodulin binding; • GO:0001948 protein binding; • identical protein binding;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • мембрана; • integral component of plasma membrane; • клітинна мембрана;
Біологічний процес	• regulation of calcium ion transport; • adaptive immune response; • immune system process; • ion transport; • calcium ion transmembrane transport; • calcium ion transport; • positive regulation of calcium ion transport; • store-operated calcium entry; • транспорт;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	84876
	109305
	ENSG00000276045
	ENSMUSG00000049686
	Q96D31
	Q8BWG9
	NM_032790
	NM_175423
	NP_116179
	NP_780632
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

ORAI1 (англ. ORAI calcium release-activated calcium modulator 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 301 амінокислот, а молекулярна маса — 32 668[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MHPEPAPPPS	RSSPELPPSG	GSTTSGSRRS	RRRSGDGEPP	GAPPPPPSAV
TYPDWIGQSY	SEVMSLNEHS	MQALSWRKLY	LSRAKLKASS	RTSALLSGFA
MVAMVEVQLD	ADHDYPPGLL	IAFSACTTVL	VAVHLFALMI	STCILPNIEA
VSNVHNLNSV	KESPHERMHR	HIELAWAFST	VIGTLLFLAE	VVLLCWVKFL
PLKKQPGQPR	PTSKPPASGA	AANVSTSGIT	PGQAAAIAST	TIMVPFGLIF
IVFAVHFYRS	LVSHKTDRQF	QELNELAEFA	RLQDQLDHRG	DHPLTPGSHY
A

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як адаптивний імунітет, імунітет, транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію. Білок має сайт для зв'язування з молекулою кальмодуліну, іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Feske S., Prakriya M., Rao A., Lewis R.S. (2005). A severe defect in CRAC Ca2+ channel activation and altered K+ channel gating in T cells from immunodeficient patients.. J. Exp. Med. 202: 651 — 662. PubMed DOI:10.1084/jem.20050687
Krapivinsky G., Krapivinsky L., Stotz S.C., Manasian Y., Clapham D.E. (2011). POST, partner of stromal interaction molecule 1 (STIM1), targets STIM1 to multiple transporters.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 108: 19234 — 19239. PubMed DOI:10.1073/pnas.1117231108
Fukushima M., Tomita T., Janoshazi A., Putney J.W. (2012). Alternative translation initiation gives rise to two isoforms of orai1 with distinct plasma membrane mobilities.. J. Cell Sci. 125: 4354 — 4361. PubMed DOI:10.1242/jcs.104919

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з ORAI1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:25896 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.
UniProt, Q96D31 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 12

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з ORAI1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:25896 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q96D31 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.