PAX3

PAX3 (англ. Paired box 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 479 амінокислот, а молекулярна маса — 52 968[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MTTLAGAVPRMMRPGPGQNYPRSGFPLEVSTPLGQGRVNQLGGVFINGRP
LPNHIRHKIVEMAHHGIRPCVISRQLRVSHGCVSKILCRYQETGSIRPGA
IGGSKPKQVTTPDVEKKIEEYKRENPGMFSWEIRDKLLKDAVCDRNTVPS
VSSISRILRSKFGKGEEEEADLERKEAEESEKKAKHSIDGILSERASAPQ
SDEGSDIDSEPDLPLKRKQRRSRTTFTAEQLEELERAFERTHYPDIYTRE
ELAQRAKLTEARVQVWFSNRRARWRKQAGANQLMAFNHLIPGGFPPTAMP
TLPTYQLSETSYQPTSIPQAVSDPSSTVHRPQPLPPSTVHQSTIPSNPDS
SSAYCLPSTRHGFSSYTDSFVPPSGPSNPMNPTIGNGLSPQVMGLLTNHG
GVPHQPQTDYALSPLTGGLEPTTTVSASCSQRLDHMKSLDSLPTSQSYCP
PTYSTTGYSMDPVTGYQYGQYGQSKPWTF
PAX3
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи PAX3, CDHS, HUP2, WS1, WS3, Pax3, paired box 3, PAX-3
Зовнішні ІД OMIM: 606597 MGI: 97487 HomoloGene: 22494 GeneCards: PAX3
Пов'язані генетичні захворювання
craniofacial-deafness-hand syndrome, alveolar rhabdomyosarcoma[1]
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
5077
18505
Ensembl
ENSG00000135903
ENSMUSG00000004872
UniProt
P23760
P24610
RefSeq (мРНК)
NM_001159520
NM_008781
RefSeq (білок)
NP_001152992
NP_032807
Локус (UCSC) Хр. 2: 222.2 – 222.3 Mb Хр. 1: 78.08 – 78.17 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

Кодований геном білок за функціями належить до білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, нейрогенез, міогенез, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

Примітки

Див. також

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.