PAX3
PAX3 (англ. Paired box 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 479 амінокислот, а молекулярна маса — 52 968[5].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MTTLAGAVPR | MMRPGPGQNY | PRSGFPLEVS | TPLGQGRVNQ | LGGVFINGRP | ||||
LPNHIRHKIV | EMAHHGIRPC | VISRQLRVSH | GCVSKILCRY | QETGSIRPGA | ||||
IGGSKPKQVT | TPDVEKKIEE | YKRENPGMFS | WEIRDKLLKD | AVCDRNTVPS | ||||
VSSISRILRS | KFGKGEEEEA | DLERKEAEES | EKKAKHSIDG | ILSERASAPQ | ||||
SDEGSDIDSE | PDLPLKRKQR | RSRTTFTAEQ | LEELERAFER | THYPDIYTRE | ||||
ELAQRAKLTE | ARVQVWFSNR | RARWRKQAGA | NQLMAFNHLI | PGGFPPTAMP | ||||
TLPTYQLSET | SYQPTSIPQA | VSDPSSTVHR | PQPLPPSTVH | QSTIPSNPDS | ||||
SSAYCLPSTR | HGFSSYTDSF | VPPSGPSNPM | NPTIGNGLSP | QVMGLLTNHG | ||||
GVPHQPQTDY | ALSPLTGGLE | PTTTVSASCS | QRLDHMKSLD | SLPTSQSYCP | ||||
PTYSTTGYSM | DPVTGYQYGQ | YGQSKPWTF |
Кодований геном білок за функціями належить до білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, нейрогенез, міогенез, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
- Macina R.A., Barr F.G., Galili N., Riethman H.C. (1995). Genomic organization of the human PAX3 gene: DNA sequence analysis of the region disrupted in alveolar rhabdomyosarcoma.. Genomics 26: 1 — 8. PubMed DOI:10.1016/0888-7543(95)80076-X
- Tsukamoto K., Nakamura Y., Niikawa N. (1994). Isolation of two isoforms of the PAX3 gene transcripts and their tissue-specific alternative expression in human adult tissues.. Hum. Genet. 93: 270 — 274. PubMed DOI:10.1007/BF00212021
- Hollenbach A.D., Sublett J.E., McPherson C.J., Grosveld G. (1999). The Pax3-FKHR oncoprotein is unresponsive to the Pax3-associated repressor hDaxx.. EMBO J. 18: 3702 — 3711. PubMed DOI:10.1093/emboj/18.13.3702
- Morell R., Friedman T.B., Moeljopawiro S., Hartono S., Asher J.H. Jr. (1992). A frameshift mutation in the HuP2 paired domain of the probable human homolog of murine Pax-3 is responsible for Waardenburg syndrome type 1 in an Indonesian family.. Hum. Mol. Genet. 1: 243 — 247. PubMed DOI:10.1093/hmg/1.4.243
- Wang Q., Kumar S., Slevin M., Kumar P. (2006). Functional analysis of alternative isoforms of the transcription factor PAX3 in melanocytes in vitro.. Cancer Res. 66: 8574 — 8580. PubMed DOI:10.1158/0008-5472.CAN-06-0947
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з PAX3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8617 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.
- UniProt, P23760 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.