PCBD1

PCBD1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1DCH, 1F93, 1DCO, 1DCP
Ідентифікатори
Символи	PCBD1, DCOH, PCBD, PCD, PHS, pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1
Зовнішні ІД	OMIM: 126090 MGI: 94873 HomoloGene: 57028 GeneCards: PCBD1
Пов'язані генетичні захворювання
	tetrahydrobiopterin deficiency[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001105 transcription coactivator activity; • phenylalanine 4-monooxygenase activity; • GO:0001948 protein binding; • lyase activity; • identical protein binding; • 4-alpha-hydroxytetrahydrobiopterin dehydratase activity;
Клітинна компонента	• Нуклеоплазма; • Екзосома; • клітинне ядро; • цитоплазма; • гіалоплазма;
Біологічний процес	• regulation of transcription, DNA-templated; • protein heterooligomerization; • L-phenylalanine catabolic process; • transcription, DNA-templated; • positive regulation of transcription, DNA-templated; • tetrahydrobiopterin biosynthetic process; • protein homotetramerization; • regulation of protein homodimerization activity; • L-phenylalanine metabolic process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	5092
	13180
	ENSG00000166228
	ENSMUSG00000020098
	P61457
	P61458
	NM_000281; NM_001289797; NM_001323004; NM_001001939
	NM_025273
	NP_000272; NP_001276726; NP_001309933
	NP_079549
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

PCBD1 (англ. Pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 104 амінокислот, а молекулярна маса — 12 000[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAGKAHRLSA	EERDQLLPNL	RAVGWNELEG	RDAIFKQFHF	KDFNRAFGFM
TRVALQAEKL	DHHPEWFNVY	NKVHITLSTH	ECAGLSERDI	NLASFIEQVA
VSMT

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до ліаз, активаторів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

Thoeny B., Neuheiser F., Blau N., Heizmann C.W. (1995). Characterization of the human PCBD gene encoding the bifunctional protein pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase/dimerization cofactor for the transcription factor HNF-1 alpha.. Biochem. Biophys. Res. Commun. 210: 966 — 973. PubMed DOI:10.1006/bbrc.1995.1751
Lei X.D., Kaufman S. (1999). Characterization of expression of the gene for human pterin carbinolamine dehydratase/dimerization cofactor of HNF1.. DNA Cell Biol. 18: 243 — 252. PubMed DOI:10.1089/104454999315466
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з PCBD1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8646 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.
UniProt, P61457 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 10

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з PCBD1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8646 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, P61457 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.