PDE6B

PDE6B
Ідентифікатори
Символи	PDE6B, CSNB3, CSNBAD2, PDEB, RP40, rd1, phosphodiesterase 6B, GMP-PDEbeta
Зовнішні ІД	OMIM: 180072 MGI: 97525 HomoloGene: 237 GeneCards: PDE6B
Пов'язані генетичні захворювання
	retinitis pigmentosa 40, congenital stationary night blindness autosomal dominant 2[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• phosphoric diester hydrolase activity; • hydrolase activity; • зв'язування з іоном металу; • 3',5'-cyclic-nucleotide phosphodiesterase activity; • 3',5'-cyclic-GMP phosphodiesterase activity;
Клітинна компонента	• клітинна мембрана; • photoreceptor disc membrane; • photoreceptor outer segment; • мембрана;
Біологічний процес	• detection of light stimulus; • retina development in camera-type eye; • response to stimulus; • зір; • GMP metabolic process; • Сигнальна трансдукція; • phototransduction, visible light; • regulation of cytosolic calcium ion concentration; • regulation of rhodopsin mediated signaling pathway; • G protein-coupled receptor signaling pathway; • rhodopsin mediated signaling pathway; • Wnt signaling pathway, calcium modulating pathway;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	5158
	18587
	ENSG00000133256
	ENSMUSG00000029491
	P35913
	P23440
NM_000283; NM_001145291; NM_001145292; NM_001350154; NM_001350155;
	NM_001379246; NM_001379247
	NM_008806
NP_000274; NP_001138763; NP_001138764; NP_001337083; NP_001337084;
	NP_001366175; NP_001366176
	NP_032832
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

PDE6B (англ. Phosphodiesterase 6B) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 854 амінокислот, а молекулярна маса — 98 336[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSLSEEQARS	FLDQNPDFAR	QYFGKKLSPE	NVAAACEDGC	PPDCDSLRDL
CQVEESTALL	ELVQDMQESI	NMERVVFKVL	RRLCTLLQAD	RCSLFMYRQR
NGVAELATRL	FSVQPDSVLE	DCLVPPDSEI	VFPLDIGVVG	HVAQTKKMVN
VEDVAECPHF	SSFADELTDY	KTKNMLATPI	MNGKDVVAVI	MAVNKLNGPF
FTSEDEDVFL	KYLNFATLYL	KIYHLSYLHN	CETRRGQVLL	WSANKVFEEL
TDIERQFHKA	FYTVRAYLNC	ERYSVGLLDM	TKEKEFFDVW	SVLMGESQPY
SGPRTPDGRE	IVFYKVIDYV	LHGKEEIKVI	PTPSADHWAL	ASGLPSYVAE
SGFICNIMNA	SADEMFKFQE	GALDDSGWLI	KNVLSMPIVN	KKEEIVGVAT
FYNRKDGKPF	DEQDEVLMES	LTQFLGWSVM	NTDTYDKMNK	LENRKDIAQD
MVLYHVKCDR	DEIQLILPTR	ARLGKEPADC	DEDELGEILK	EELPGPTTFD
IYEFHFSDLE	CTELDLVKCG	IQMYYELGVV	RKFQIPQEVL	VRFLFSISKG
YRRITYHNWR	HGFNVAQTMF	TLLMTGKLKS	YYTDLEAFAM	VTAGLCHDID
HRGTNNLYQM	KSQNPLAKLH	GSSILERHHL	EFGKFLLSEE	TLNIYQNLNR
RQHEHVIHLM	DIAIIATDLA	LYFKKRAMFQ	KIVDESKNYQ	DKKSWVEYLS
LETTRKEIVM	AMMMTACDLS	AITKPWEVQS	KVALLVAAEF	WEQGDLERTV
LDQQPIPMMD	RNKAAELPKL	QVGFIDFVCT	FVYKEFSRFH	EEILPMFDRL
QNNRKEWKAL	ADEYEAKVKA	LEEKEEEERV	AAKKVGTEIC	NGGPAPKSST
CCIL

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів. Локалізований у мембрані.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Gal A., Orth U., Baehr W., Schwinger E., Rosenberg T. (1994). Heterozygous missense mutation in the rod cGMP phosphodiesterase beta-subunit gene in autosomal dominant stationary night blindness.. Nat. Genet. 7: 64 — 68. PubMed DOI:10.1038/ng0594-64
McLaughlin M.E., Sandberg M.A., Berson E.L., Dryja T.P. (1993). Recessive mutations in the gene encoding the beta-subunit of rod phosphodiesterase in patients with retinitis pigmentosa.. Nat. Genet. 4: 130 — 134. PubMed DOI:10.1038/ng0693-130
Gal A., Orth U., Baehr W., Schwinger E., Rosenberg T. (1994). Nat. Genet. 7: 551 — 551. PubMed
Suslova V.A., Suslov O.N., Kim E.E., Lipkin V.M. (1996). Organization of the gene for the beta-subunit of human photoreceptor cyclic GMP phosphodiesterase.. Bioorg. Khim. 22: 256 — 263. PubMed

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з PDE6B переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8786 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.
UniProt, P35913 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 4

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з PDE6B переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8786 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.

[UniProt-5] UniProt, P35913 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.