PDE6D

PDE6D
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1KSG, 1KSH, 1KSJ, 3T5G, 3T5I, 4JHP, 4JV6, 4JV8, 4JVB, 4JVF, 5E8F, 5E80, 5F2U
Ідентифікатори
Символи	PDE6D, JBTS22, PDED, phosphodiesterase 6D
Зовнішні ІД	OMIM: 602676 MGI: 1270843 HomoloGene: 1954 GeneCards: PDE6D
шифр КФ	3.1.4.35
Пов'язані генетичні захворювання
	Joubert syndrome 22[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GTPase inhibitor activity; • GO:0001948 protein binding; • 3',5'-cyclic-nucleotide phosphodiesterase activity;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • гіалоплазма; • cell projection; • Цитоскелет; • cytoplasmic vesicle membrane; • мембрана; • GO:0016023 cytoplasmic vesicle; • Війка;
Біологічний процес	• GO:0034259 negative regulation of GTPase activity; • response to stimulus; • зір; • sensory perception of light stimulus;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	5147
	18582
	ENSG00000156973
	ENSMUSG00000026239
	O43924; Q6IB24
	O55057
	NM_001291018; NM_002601
	NM_008801; NM_001360816; NM_001360817
	NP_001277947; NP_002592; NP_002592.1
	NP_032827; NP_001347745; NP_001347746
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

PDE6D (англ. Phosphodiesterase 6D) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 150 амінокислот, а молекулярна маса — 17 420[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSAKDERARE	ILRGFKLNWM	NLRDAETGKI	LWQGTEDLSV	PGVEHEARVP
KKILKCKAVS	RELNFSSTEQ	MEKFRLEQKV	YFKGQCLEEW	FFEFGFVIPN
STNTWQSLIE	AAPESQMMPA	SVLTGNVIIE	TKFFDDDLLV	STSRVRLFYV

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних відростках, цитоплазматичних везикулах.

Література

Marzesco A.M., Galli T., Louvard D., Zahraoui A. (1998). The rod cGMP phosphodiesterase delta subunit dissociates the small GTPase Rab13 from membranes.. J. Biol. Chem. 273: 22340 — 22345. PubMed DOI:10.1074/jbc.273.35.22340
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Linari M., Hanzal-Bayer M., Becker J. (1999). The delta subunit of rod specific cyclic GMP phosphodiesterase, PDE delta, interacts with the Arf-like protein Arl3 in a GTP specific manner.. FEBS Lett. 458: 55 — 59. PubMed DOI:10.1016/S0014-5793(99)01117-5
Hanzal-Bayer M., Renault L., Roversi P., Wittinghofer A., Hillig R.C. (2002). The complex of Arl2-GTP and PDE delta: from structure to function.. EMBO J. 21: 2095 — 2106. PubMed DOI:10.1093/emboj/21.9.2095

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з PDE6D переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8788 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.
UniProt, O43924 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 2

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з PDE6D переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8788 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.

[UniProt-5] UniProt, O43924 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.