PEX12

PEX12
Ідентифікатори
Символи	PEX12, PAF-3, PBD3A, peroxisomal biogenesis factor 12
Зовнішні ІД	OMIM: 601758 MGI: 2144177 HomoloGene: 240 GeneCards: PEX12
Пов'язані генетичні захворювання
	peroxisome biogenesis disorder type 3B, Zellweger spectrum disorder[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• ubiquitin-protein transferase activity; • zinc ion binding; • protein C-terminus binding; • GO:0001948 protein binding; • зв'язування з іоном металу;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • peroxisomal importomer complex; • Пероксисома; • мембрана; • integral component of peroxisomal membrane; • peroxisomal membrane;
Біологічний процес	• protein targeting to peroxisome; • peroxisome organization; • protein import into peroxisome matrix; • protein monoubiquitination; • Убіквітин-залежний протеоліз;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	5193
	103737
	ENSG00000108733
	ENSMUSG00000018733
	O00623
	Q8VC48
	NM_000286
	NM_134025; NM_001364762; NM_001364763
	NP_000277
	NP_598786; NP_001351691; NP_001351692
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

PEX12 (англ. Peroxisomal biogenesis factor 12) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 359 амінокислот, а молекулярна маса — 40 797[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAEHGAHFTA	ASVADDQPSI	FEVVAQDSLM	TAVRPALQHV	VKVLAESNPT
HYGFLWRWFD	EIFTLLDLLL	QQHYLSRTSA	SFSENFYGLK	RIVMGDTHKS
QRLASAGLPK	QQLWKSIMFL	VLLPYLKVKL	EKLVSSLREE	DEYSIHPPSS
RWKRFYRAFL	AAYPFVNMAW	EGWFLVQQLR	YILGKAQHHS	PLLRLAGVQL
GRLTVQDIQA	LEHKPAKASM	MQQPARSVSE	KINSALKKAV	GGVALSLSTG
LSVGVFFLQF	LDWWYSSENQ	ETIKSLTALP	TPPPPVHLDY	NSDSPLLPKM
KTVCPLCRKT	RVNDTVLATS	GYVFCYRCVF	HYVRSHQACP	ITGYPTEVQH
LIKLYSPEN

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у мембрані, пероксисомах.

Література

Chang C.-C., Lee W.-H., Moser H., Valle D., Gould S.J. (1997). Isolation of the human PEX12 gene, mutated in group 3 of the peroxisome biogenesis disorders.. Nat. Genet. 15: 385 — 388. PubMed DOI:10.1038/ng0497-385
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Fransen M., Wylin T., Brees C., Mannaerts G.P., Van Veldhoven P.P. (2001). Human pex19p binds peroxisomal integral membrane proteins at regions distinct from their sorting sequences.. Mol. Cell. Biol. 21: 4413 — 4424. PubMed DOI:10.1128/MCB.21.13.4413-4424.2001
Chang C.C., Warren D.S., Sacksteder K.A., Gould S.J. (1999). PEX12 interacts with PEX5 and PEX10 and acts downstream of receptor docking in peroxisomal matrix protein import.. J. Cell Biol. 147: 761 — 774. PubMed DOI:10.1083/jcb.147.4.761
Yik W.Y., Steinberg S.J., Moser A.B., Moser H.W., Hacia J.G. (2009). Identification of novel mutations and sequence variation in the Zellweger syndrome spectrum of peroxisome biogenesis disorders.. Hum. Mutat. 30: E467 — E480. PubMed DOI:10.1002/humu.20932

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з PEX12 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8854 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
UniProt, O00623 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 17

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з PEX12 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8854 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, O00623 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.