PITX2

PITX2 (англ. Paired like homeodomain 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 317 амінокислот, а молекулярна маса — 35 370[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
METNCRKLVSACVQLGVQPAAVECLFSKDSEIKKVEFTDSPESRKEAASS
KFFPRQHPGANEKDKSQQGKNEDVGAEDPSKKKRQRRQRTHFTSQQLQEL
EATFQRNRYPDMSTREEIAVWTNLTEARVRVWFKNRRAKWRKRERNQQAE
LCKNGFGPQFNGLMQPYDDMYPGYSYNNWAAKGLTSASLSTKSFPFFNSM
NVNPLSSQSMFSPPNSISSMSMSSSMVPSAVTGVPGSSLNSLNNLNNLSS
PSLNSAVPTPACPYAPPTPPYVYRDTCNSSLASLRLKAKQHSSFGYASVQ
NPASNLSACQYAVDRPV
PITX2
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи PITX2, ARP1, Brx1, IDG2, IGDS, IGDS2, IHG2, IRID2, Otlx2, PTX2, RGS, RIEG, RIEG1, RS, paired like homeodomain 2, ASGD4
Зовнішні ІД OMIM: 601542 MGI: 109340 HomoloGene: 55454 GeneCards: PITX2
Пов'язані генетичні захворювання
Axenfeld-Rieger syndrome type 1, iridogoniodysgenesis syndrome, ring dermoid of cornea[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
5308
18741
Ensembl
ENSG00000164093
ENSMUSG00000028023
UniProt
Q99697
P97474
RefSeq (мРНК)
NM_001042502
NM_001042504
NM_001286942
NM_001287048
NM_011098
RefSeq (білок)
NP_001035967
NP_001035969
NP_001273871
NP_001273977
NP_035228
Локус (UCSC) Хр. 4: 110.62 – 110.64 Mb Хр. 3: 129.2 – 129.22 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

Кодований геном білок за функціями належить до білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Kulak S.C., Kozlowski K., Semina E.V., Pearce W.G., Walter M.A. (1998). Mutation in the RIEG1 gene in patients with iridogoniodysgenesis syndrome.. Hum. Mol. Genet. 7: 1113 — 1117. PubMed DOI:10.1093/hmg/7.7.1113
  • Phillips J.C. (2002). Four novel mutations in the PITX2 gene in patients with Axenfeld-Rieger syndrome.. Ophthalmic Res. 34: 324 — 326. PubMed DOI:10.1159/000065602

Примітки

Див. також

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.