PITX2
PITX2 (англ. Paired like homeodomain 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 317 амінокислот, а молекулярна маса — 35 370[5].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
METNCRKLVS | ACVQLGVQPA | AVECLFSKDS | EIKKVEFTDS | PESRKEAASS | ||||
KFFPRQHPGA | NEKDKSQQGK | NEDVGAEDPS | KKKRQRRQRT | HFTSQQLQEL | ||||
EATFQRNRYP | DMSTREEIAV | WTNLTEARVR | VWFKNRRAKW | RKRERNQQAE | ||||
LCKNGFGPQF | NGLMQPYDDM | YPGYSYNNWA | AKGLTSASLS | TKSFPFFNSM | ||||
NVNPLSSQSM | FSPPNSISSM | SMSSSMVPSA | VTGVPGSSLN | SLNNLNNLSS | ||||
PSLNSAVPTP | ACPYAPPTPP | YVYRDTCNSS | LASLRLKAKQ | HSSFGYASVQ | ||||
NPASNLSACQ | YAVDRPV |
Кодований геном білок за функціями належить до білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
- Kulak S.C., Kozlowski K., Semina E.V., Pearce W.G., Walter M.A. (1998). Mutation in the RIEG1 gene in patients with iridogoniodysgenesis syndrome.. Hum. Mol. Genet. 7: 1113 — 1117. PubMed DOI:10.1093/hmg/7.7.1113
- Phillips J.C. (2002). Four novel mutations in the PITX2 gene in patients with Axenfeld-Rieger syndrome.. Ophthalmic Res. 34: 324 — 326. PubMed DOI:10.1159/000065602
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з PITX2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9005 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.
- UniProt, Q99697 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.