PKD2

PKD2
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2KLD, 2KLE, 2KQ6, 2Y4Q, 3HRN, 3HRO
Ідентифікатори
Символи	PKD2, APC2, PKD4, Pc-2, TRPP2, Polycystic kidney disease 2, polycystin 2, transient receptor potential cation channel
Зовнішні ІД	OMIM: 173910 MGI: 1099818 HomoloGene: 20104 GeneCards: PKD2
Пов'язані генетичні захворювання
	polycystic kidney disease 2[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• transmembrane transporter binding; • cytoskeletal protein binding; • signaling receptor binding; • muscle alpha-actinin binding; • зв'язування з іоном металу; • HLH domain binding; • voltage-gated cation channel activity; • protein homodimerization activity; • calcium-induced calcium release activity; • channel activity; • GO:0001948 protein binding; • actinin binding; • voltage-gated calcium channel activity; • calcium channel activity; • phosphoprotein binding; • alpha-actinin binding; • identical protein binding; • ATPase binding; • calcium ion binding; • outward rectifier potassium channel activity; • voltage-gated sodium channel activity; • voltage-gated potassium channel activity; • potassium channel activity; • voltage-gated ion channel activity;
Клітинна компонента	• filamentous actin; • мембрана; • integral component of cytoplasmic side of endoplasmic reticulum membrane; • cell projection; • Екзосома; • lamellipodium; • integral component of membrane; • basal plasma membrane; • integral component of lumenal side of endoplasmic reticulum membrane; • ciliary membrane; • polycystin complex; • Війка; • клітинна мембрана; • cell-cell junction; • ciliary basal body; • Ендоплазматичний ретикулум; • basal cortex; • mitotic spindle; • цитоплазма; • motile cilium; • non-motile cilium; • integral component of plasma membrane; • endoplasmic reticulum membrane; • basolateral plasma membrane; • cytoplasmic vesicle membrane; • GO:0016023 cytoplasmic vesicle;
Біологічний процес	• regulation of calcium ion import; • cellular response to osmotic stress; • negative regulation of G1/S transition of mitotic cell cycle; • heart looping; • metanephric S-shaped body morphogenesis; • negative regulation of cell population proliferation; • mesonephric tubule development; • renal system development; • metanephric cortex development; • kidney development; • cytoplasmic sequestering of transcription factor; • ion transport; • metanephric ascending thin limb development; • branching involved in ureteric bud morphogenesis; • neural tube development; • spinal cord development; • metanephric distal tubule development; • centrosome duplication; • cellular calcium ion homeostasis; • determination of liver left/right asymmetry; • cellular response to fluid shear stress; • aorta development; • cellular response to hydrostatic pressure; • metanephric mesenchyme development; • renal artery morphogenesis; • metanephric cortical collecting duct development; • mesonephric duct development; • positive regulation of cytosolic calcium ion concentration; • positive regulation of nitric oxide biosynthetic process; • cellular response to reactive oxygen species; • positive regulation of gene expression; • metanephric part of ureteric bud development; • regulation of cell population proliferation; • metanephric smooth muscle tissue development; • positive regulation of inositol 1,4,5-trisphosphate-sensitive calcium-release channel activity; • positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • heart development; • receptor signaling pathway via JAK-STAT; • detection of mechanical stimulus; • embryonic placenta development; • detection of nodal flow; • liver development; • placenta blood vessel development; • renal tubule morphogenesis; • determination of left/right symmetry; • regulation of postsynaptic membrane potential; • negative regulation of ryanodine-sensitive calcium-release channel activity; • calcium ion transport; • release of sequestered calcium ion into cytosol; • calcium ion transmembrane transport; • cellular response to calcium ion; • sodium ion transmembrane transport; • protein homotetramerization; • cellular response to cAMP; • potassium ion transmembrane transport; • potassium ion transport; • regulation of ion transmembrane transport; • транспорт;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	5311
	18764
	ENSG00000118762
	ENSMUSG00000034462
	Q13563
	O35245
	NM_000297
	NM_008861
	NP_000288
	NP_032887
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

PKD2 (англ. Polycystin 2, transient receptor potential cation channel) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 968 амінокислот, а молекулярна маса — 109 691[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MVNSSRVQPQ	QPGDAKRPPA	PRAPDPGRLM	AGCAAVGASL	AAPGGLCEQR
GLEIEMQRIR	QAAARDPPAG	AAASPSPPLS	SCSRQAWSRD	NPGFEAEEEE
EEVEGEEGGM	VVEMDVEWRP	GSRRSAASSA	VSSVGARSRG	LGGYHGAGHP
SGRRRRREDQ	GPPCPSPVGG	GDPLHRHLPL	EGQPPRVAWA	ERLVRGLRGL
WGTRLMEESS	TNREKYLKSV	LRELVTYLLF	LIVLCILTYG	MMSSNVYYYT
RMMSQLFLDT	PVSKTEKTNF	KTLSSMEDFW	KFTEGSLLDG	LYWKMQPSNQ
TEADNRSFIF	YENLLLGVPR	IRQLRVRNGS	CSIPQDLRDE	IKECYDVYSV
SSEDRAPFGP	RNGTAWIYTS	EKDLNGSSHW	GIIATYSGAG	YYLDLSRTRE
ETAAQVASLK	KNVWLDRGTR	ATFIDFSVYN	ANINLFCVVR	LLVEFPATGG
VIPSWQFQPL	KLIRYVTTFD	FFLAACEIIF	CFFIFYYVVE	EILEIRIHKL
HYFRSFWNCL	DVVIVVLSVV	AIGINIYRTS	NVEVLLQFLE	DQNTFPNFEH
LAYWQIQFNN	IAAVTVFFVW	IKLFKFINFN	RTMSQLSTTM	SRCAKDLFGF
AIMFFIIFLA	YAQLAYLVFG	TQVDDFSTFQ	ECIFTQFRII	LGDINFAEIE
EANRVLGPIY	FTTFVFFMFF	ILLNMFLAII	NDTYSEVKSD	LAQQKAEMEL
SDLIRKGYHK	ALVKLKLKKN	TVDDISESLR	QGGGKLNFDE	LRQDLKGKGH
TDAEIEAIFT	KYDQDGDQEL	TEHEHQQMRD	DLEKEREDLD	LDHSSLPRPM
SSRSFPRSLD	DSEEDDDEDS	GHSSRRRGSI	SSGVSYEEFQ	VLVRRVDRME
HSIGSIVSKI	DAVIVKLEIM	ERAKLKRREV	LGRLLDGVAE	DERLGRDSEI
HREQMERLVR	EELERWESDD	AASQISHGLG	TPVGLNGQPR	PRSSRPSSSQ
STEGMEGAGG	NGSSNVHV

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію, транспорт кальцію, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію, калію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, клітинних відростках, війках, цитоплазматичних везикулах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Gallagher A.R., Cedzich A., Gretz N., Somlo S., Witzgall R. (2000). The polycystic kidney disease protein PKD2 interacts with Hax-1, a protein associated with the actin cytoskeleton.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 97: 4017 — 4022. PubMed DOI:10.1073/pnas.97.8.4017
Stayner C., Zhou J. (2001). Polycystin channels and kidney disease.. Trends Pharmacol. Sci. 22: 543 — 546. PubMed DOI:10.1016/S0165-6147(00)01832-0
Streets A.J., Moon D.J., Kane M.E., Obara T., Ong A.C. (2006). Identification of an N-terminal glycogen synthase kinase 3 phosphorylation site which regulates the functional localization of polycystin-2 in vivo and in vitro.. Hum. Mol. Genet. 15: 1465 — 1473. PubMed DOI:10.1093/hmg/ddl070
Streets A.J., Needham A.J., Gill S.K., Ong A.C. (2010). Protein kinase D-mediated phosphorylation of polycystin-2 (TRPP2) is essential for its effects on cell growth and calcium channel activity.. Mol. Biol. Cell 21: 3853 — 3865. PubMed DOI:10.1091/mbc.E10-04-0377
del Rocio Cantero M., Velazquez I.F., Streets A.J., Ong A.C.M., Cantiello H.F. (2015). The cAMP Signaling Pathway and Direct Protein Kinase A Phosphorylation Regulate Polycystin-2 (TRPP2) Channel Function.. J. Biol. Chem. 290: 23888 — 23896. PubMed DOI:10.1074/jbc.M115.661082

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з PKD2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9009 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.
UniProt, Q13563 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 4

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з PKD2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9009 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q13563 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.