PMP22

PMP22
Ідентифікатори
Символи	PMP22, CMT1A, CMT1E, DSS, GAS-3, HMSNIA, HNPP, Sujojp110, GAS3, peripheral myelin protein 22, CIDP, Sp110
Зовнішні ІД	OMIM: 601097 MGI: 97631 HomoloGene: 7482 GeneCards: PMP22
Пов'язані генетичні захворювання
	hereditary neuropathy with liability to pressure palsies, Charcot-Marie-Tooth disease type 1E, chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948 protein binding;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • compact myelin; • клітинна мембрана; • мембрана; • bicellular tight junction;
Біологічний процес	• myelination; • Диференціація клітин; • bleb assembly; • cell death; • negative regulation of neuron projection development; • peripheral nervous system development; • negative regulation of cell population proliferation; • chemical synaptic transmission; • myelin assembly;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	5376
	18858
	ENSG00000109099
	ENSMUSG00000018217
	Q01453
	P16646
NM_000304; NM_001281455; NM_001281456; NM_153321; NM_153322;
	NM_001330143
NM_001302255; NM_001302257; NM_001302258; NM_001302259; NM_001302260;
	NM_001302261; NM_008885
NP_000295; NP_001268384; NP_001268385; NP_001317072; NP_696996;
	NP_696997
NP_001289184; NP_001289186; NP_001289187; NP_001289188; NP_001289189;
	NP_001289190; NP_032911
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

PMP22 (англ. Peripheral myelin protein 22) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 160 амінокислот, а молекулярна маса — 17 891[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MLLLLLSIIV	LHVAVLVLLF	VSTIVSQWIV	GNGHATDLWQ	NCSTSSSGNV
HHCFSSSPNE	WLQSVQATMI	LSIIFSILSL	FLFFCQLFTL	TKGGRFYITG
IFQILAGLCV	MSAAAIYTVR	HPEWHLNSDY	SYGFAYILAW	VAFPLALLSG
VIYVILRKRE

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

Edomi P., Martinotti A., Colombo M.P., Schneider C. (1993). Sequence of human GAS3/PMP22 full-length cDNA.. Gene 126: 289 — 290. PubMed DOI:10.1016/0378-1119(93)90384-F
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Patel P.I., Lupski J.R. (1994). Charcot-Marie-Tooth disease: a new paradigm for the mechanism of inherited disease.. Trends Genet. 10: 128 — 133. PubMed DOI:10.1016/0168-9525(94)90214-3
Nelis E., Haites N., van Broeckhoven C. (1999). Mutations in the peripheral myelin genes and associated genes in inherited peripheral neuropathies.. Hum. Mutat. 13: 11 — 28. PubMed DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:1<11::AID-HUMU2>3.0.CO;2-A
Sakakura M., Hadziselimovic A., Wang Z., Schey K.L., Sanders C.R. (2011). Structural basis for the Trembler-J phenotype of Charcot-Marie-Tooth disease.. Structure 19: 1160 — 1169. PubMed DOI:10.1016/j.str.2011.05.009
Roa B.B., Dyck P.J., Marks H.G., Chance P.F., Lupski J.R. (1993). Dejerine-Sottas syndrome associated with point mutation in the peripheral myelin protein 22 (PMP22) gene.. Nat. Genet. 5: 269 — 273. PubMed DOI:10.1038/ng1193-269

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з PMP22 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9118 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
UniProt, Q01453 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 17

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з PMP22 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9118 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q01453 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.