PMP22

PMP22 (англ. Peripheral myelin protein 22) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 160 амінокислот, а молекулярна маса — 17 891[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MLLLLLSIIVLHVAVLVLLFVSTIVSQWIVGNGHATDLWQNCSTSSSGNV
HHCFSSSPNEWLQSVQATMILSIIFSILSLFLFFCQLFTLTKGGRFYITG
IFQILAGLCVMSAAAIYTVRHPEWHLNSDYSYGFAYILAWVAFPLALLSG
VIYVILRKRE
PMP22
Ідентифікатори
Символи PMP22, CMT1A, CMT1E, DSS, GAS-3, HMSNIA, HNPP, Sujojp110, GAS3, peripheral myelin protein 22, CIDP, Sp110
Зовнішні ІД OMIM: 601097 MGI: 97631 HomoloGene: 7482 GeneCards: PMP22
Пов'язані генетичні захворювання
hereditary neuropathy with liability to pressure palsies, Charcot-Marie-Tooth disease type 1E, chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
5376
18858
Ensembl
ENSG00000109099
ENSMUSG00000018217
UniProt
Q01453
P16646
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC) Хр. 17: 15.23 – 15.27 Mb Хр. 11: 63.13 – 63.16 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

  • Edomi P., Martinotti A., Colombo M.P., Schneider C. (1993). Sequence of human GAS3/PMP22 full-length cDNA.. Gene 126: 289 — 290. PubMed DOI:10.1016/0378-1119(93)90384-F
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Patel P.I., Lupski J.R. (1994). Charcot-Marie-Tooth disease: a new paradigm for the mechanism of inherited disease.. Trends Genet. 10: 128 — 133. PubMed DOI:10.1016/0168-9525(94)90214-3
  • Nelis E., Haites N., van Broeckhoven C. (1999). Mutations in the peripheral myelin genes and associated genes in inherited peripheral neuropathies.. Hum. Mutat. 13: 11 — 28. PubMed DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:1<11::AID-HUMU2>3.0.CO;2-A
  • Sakakura M., Hadziselimovic A., Wang Z., Schey K.L., Sanders C.R. (2011). Structural basis for the Trembler-J phenotype of Charcot-Marie-Tooth disease.. Structure 19: 1160 — 1169. PubMed DOI:10.1016/j.str.2011.05.009
  • Roa B.B., Dyck P.J., Marks H.G., Chance P.F., Lupski J.R. (1993). Dejerine-Sottas syndrome associated with point mutation in the peripheral myelin protein 22 (PMP22) gene.. Nat. Genet. 5: 269 — 273. PubMed DOI:10.1038/ng1193-269

Примітки

Див. також

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.