PRF1

PRF1
Ідентифікатори
Символи	PRF1, FLH2, HPLH2, P1, PFN1, PFP, perforin 1
Зовнішні ІД	OMIM: 170280 MGI: 97551 HomoloGene: 3698 GeneCards: PRF1
Пов'язані генетичні захворювання
	familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 2[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948 protein binding; • зв'язування з іоном металу; • calcium ion binding; • wide pore channel activity; • identical protein binding;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • extracellular region; • ендосома; • клітинна мембрана; • endosome lumen; • мембрана; • гіалоплазма; • GO:0016023 cytoplasmic vesicle; • cytolytic granule;
Біологічний процес	• cellular defense response; • immunological synapse formation; • Цитоліз; • Апоптоз; • transmembrane transport; • positive regulation of killing of cells of other organism; • defense response to tumor cell; • immune response to tumor cell; • protein homooligomerization; • defense response to virus; • T cell mediated cytotoxicity;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	5551
	18646
	ENSG00000180644
	ENSMUSG00000037202
	P14222
	P10820
	NM_005041; NM_001083116
	NM_011073
	NP_001076585; NP_005032
	NP_035203
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

PRF1 (англ. Perforin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 555 амінокислот, а молекулярна маса — 61 377[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAARLLLLGI	LLLLLPLPVP	APCHTAARSE	CKRSHKFVPG	AWLAGEGVDV
TSLRRSGSFP	VDTQRFLRPD	GTCTLCENAL	QEGTLQRLPL	ALTNWRAQGS
GCQRHVTRAK	VSSTEAVARD	AARSIRNDWK	VGLDVTPKPT	SNVHVSVAGS
HSQAANFAAQ	KTHQDQYSFS	TDTVECRFYS	FHVVHTPPLH	PDFKRALGDL
PHHFNASTQP	AYLRLISNYG	THFIRAVELG	GRISALTALR	TCELALEGLT
DNEVEDCLTV	EAQVNIGIHG	SISAEAKACE	EKKKKHKMTA	SFHQTYRERH
SEVVGGHHTS	INDLLFGIQA	GPEQYSAWVN	SLPGSPGLVD	YTLEPLHVLL
DSQDPRREAL	RRALSQYLTD	RARWRDCSRP	CPPGRQKSPR	DPCQCVCHGS
AVTTQDCCPR	QRGLAQLEVT	FIQAWGLWGD	WFTATDAYVK	LFFGGQELRT
STVWDNNNPI	WSVRLDFGDV	LLATGGPLRL	QVWDQDSGRD	DDLLGTCDQA
PKSGSHEVRC	NLNHGHLKFR	YHARCLPHLG	GGTCLDYVPQ	MLLGEPPGNR
SGAVW

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як цитоліз. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, ендосомах. Також секретований назовні.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Goebel W.S., Schloemer R.H., Brahmi Z. (1996). Target cell-induced perforin mRNA turnover in NK3.3 cells is mediated by multiple elements within the mRNA coding region.. Mol. Immunol. 33: 341 — 349. PubMed DOI:10.1016/0161-5890(95)00155-7
Lichtenheld M.G., Podack E.R. (1989). Structure of the human perforin gene. A simple gene organization with interesting potential regulatory sequences.. J. Immunol. 143: 4267 — 4274. PubMed

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з PRF1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9360 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.
UniProt, P14222 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 10

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з PRF1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9360 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, P14222 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.