PROM1

PROM1
Ідентифікатори
Символи	PROM1, AC133, CD133, CORD12, MCDR2, MSTP061, PROML1, RP41, STGD4, prominin 1
Зовнішні ІД	OMIM: 604365 MGI: 1100886 HomoloGene: 4390 GeneCards: PROM1
Пов'язані генетичні захворювання
	карієс зубів, retinitis pigmentosa 41, cone-rod dystrophy 12[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• actinin binding; • cadherin binding; • GO:0001948 protein binding; • cholesterol binding;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • везикула; • cell projection; • мембрана; • клітинна мембрана; • photoreceptor outer segment; • integral component of plasma membrane; • Війка; • cell surface; • apical plasma membrane; • Ендоплазматичний ретикулум; • photoreceptor outer segment membrane; • Екзосома; • microvillus membrane; • endoplasmic reticulum-Golgi intermediate compartment; • extracellular space; • Мікроворсинки; • prominosome;
Біологічний процес	• retina layer formation; • camera-type eye photoreceptor cell differentiation; • retina morphogenesis in camera-type eye; • glomerular parietal epithelial cell differentiation; • glomerular visceral epithelial cell differentiation; • photoreceptor cell maintenance; • positive regulation of nephron tubule epithelial cell differentiation;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	8842
	19126
	ENSG00000007062
	ENSMUSG00000029086
	O43490
	O54990
NM_001145847; NM_001145848; NM_001145849; NM_001145850; NM_001145851;
	NM_001145852; NM_006017; NM_001371406; NM_001371407; NM_001371408
NM_001163577; NM_001163578; NM_001163581; NM_001163582; NM_001163583;
	NM_001163584; NM_001163585; NM_008935
NP_001139319; NP_001139320; NP_001139321; NP_001139322; NP_001139323;
	NP_001139324; NP_006008; NP_001358335; NP_001358336; NP_001358337
NP_001157049; NP_001157050; NP_001157053; NP_001157054; NP_001157055;
	NP_001157056; NP_001157057; NP_032961
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

PROM1 (англ. Prominin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 865 амінокислот, а молекулярна маса — 97 202[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MALVLGSLLL	LGLCGNSFSG	GQPSSTDAPK	AWNYELPATN	YETQDSHKAG
PIGILFELVH	IFLYVVQPRD	FPEDTLRKFL	QKAYESKIDY	DKPETVILGL
KIVYYEAGII	LCCVLGLLFI	ILMPLVGYFF	CMCRCCNKCG	GEMHQRQKEN
GPFLRKCFAI	SLLVICIIIS	IGIFYGFVAN	HQVRTRIKRS	RKLADSNFKD
LRTLLNETPE	QIKYILAQYN	TTKDKAFTDL	NSINSVLGGG	ILDRLRPNII
PVLDEIKSMA	TAIKETKEAL	ENMNSTLKSL	HQQSTQLSSS	LTSVKTSLRS
SLNDPLCLVH	PSSETCNSIR	LSLSQLNSNP	ELRQLPPVDA	ELDNVNNVLR
TDLDGLVQQG	YQSLNDIPDR	VQRQTTTVVA	GIKRVLNSIG	SDIDNVTQRL
PIQDILSAFS	VYVNNTESYI	HRNLPTLEEY	DSYWWLGGLV	ICSLLTLIVI
FYYLGLLCGV	CGYDRHATPT	TRGCVSNTGG	VFLMVGVGLS	FLFCWILMII
VVLTFVFGAN	VEKLICEPYT	SKELFRVLDT	PYLLNEDWEY	YLSGKLFNKS
KMKLTFEQVY	SDCKKNRGTY	GTLHLQNSFN	ISEHLNINEH	TGSISSELES
LKVNLNIFLL	GAAGRKNLQD	FAACGIDRMN	YDSYLAQTGK	SPAGVNLLSF
AYDLEAKANS	LPPGNLRNSL	KRDAQTIKTI	HQQRVLPIEQ	SLSTLYQSVK
ILQRTGNGLL	ERVTRILASL	DFAQNFITNN	TSSVIIEETK	KYGRTIIGYF
EHYLQWIEFS	ISEKVASCKP	VATALDTAVD	VFLCSYIIDP	LNLFWFGIGK
ATVFLLPALI	FAVKLAKYYR	RMDSEDVYDD	VETIPMKNME	NGNNGYHKDH
VYGIHNPVMT	SPSQH

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, клітинних відростках, війках.

Література

Yu Y., Flint A., Dvorin E.L., Bischoff J. (2002). AC133-2, a novel isoform of human AC133 stem cell antigen.. J. Biol. Chem. 277: 20711 — 20716. PubMed DOI:10.1074/jbc.M202349200
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Fargeas C.A., Huttner W.B., Corbeil D. (2007). Nomenclature of prominin-1 (CD133) splice variants - an update.. Tissue Antigens 69: 602 — 606. PubMed DOI:10.1111/j.1399-0039.2007.00825.x

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з PROM1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9454 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.
UniProt, O43490 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 4

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з PROM1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9454 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.

[UniProt-5] UniProt, O43490 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.