RPGR

RPGR
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	4JHN, 4JHP, 4QAM
Ідентифікатори
Символи	RPGR, COD1, CORDX1, CRD, PCDX, RP15, RP3, XLRP3, orf15, Retinitis pigmentosa GTPase regulator
Зовнішні ІД	OMIM: 312610 MGI: 1344037 HomoloGene: 55455 GeneCards: RPGR
Пов'язані генетичні захворювання
	retinitis pigmentosa 3, X-linked cone-rod dystrophy 1[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948 protein binding; • guanyl-nucleotide exchange factor activity; • RNA binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • ciliary basal body; • центросома; • photoreceptor outer segment; • cell projection; • sperm flagellum; • Війка; • Цитоскелет; • Центр організації мікротрубочок; • комплекс Ґольджі; • motile cilium;
Біологічний процес	• intracellular protein transport; • cell projection organization; • response to stimulus; • зір; • intraciliary transport; • cilium assembly; • regulation of molecular function;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	6103
	19893
	ENSG00000156313
	ENSMUSG00000031174
	Q92834
	Q9R0X5
	NM_000328; NM_001023582; NM_001034853
NM_001177950; NM_001177951; NM_001177952; NM_001177953; NM_001177954;
	NM_011285
NP_000319; NP_001030025; NP_001354174; NP_001354175; NP_001354176;
	NP_001354177; NP_001354178; NP_001354179; NP_001354180
NP_001171421; NP_001171422; NP_001171423; NP_001171424; NP_001171425;
	NP_035415
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

RPGR (англ. Retinitis pigmentosa GTPase regulator) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 020 амінокислот, а молекулярна маса — 113 387[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MREPEELMPD	SGAVFTFGKS	KFAENNPGKF	WFKNDVPVHL	SCGDEHSAVV
TGNNKLYMFG	SNNWGQLGLG	SKSAISKPTC	VKALKPEKVK	LAACGRNHTL
VSTEGGNVYA	TGGNNEGQLG	LGDTEERNTF	HVISFFTSEH	KIKQLSAGSN
TSAALTEDGR	LFMWGDNSEG	QIGLKNVSNV	CVPQQVTIGK	PVSWISCGYY
HSAFVTTDGE	LYVFGEPENG	KLGLPNQLLG	NHRTPQLVSE	IPEKVIQVAC
GGEHTVVLTE	NAVYTFGLGQ	FGQLGLGTFL	FETSEPKVIE	NIRDQTISYI
SCGENHTALI	TDIGLMYTFG	DGRHGKLGLG	LENFTNHFIP	TLCSNFLRFI
VKLVACGGCH	MVVFAAPHRG	VAKEIEFDEI	NDTCLSVATF	LPYSSLTSGN
VLQRTLSARM	RRRERERSPD	SFSMRRTLPP	IEGTLGLSAC	FLPNSVFPRC
SERNLQESVL	SEQDLMQPEE	PDYLLDEMTK	EAEIDNSSTV	ESLGETTDIL
NMTHIMSLNS	NEKSLKLSPV	QKQKKQQTIG	ELTQDTALTE	NDDSDEYEEM
SEMKEGKACK	QHVSQGIFMT	QPATTIEAFS	DEEVGNDTGQ	VGPQADTDGE
GLQKEVYRHE	NNNGVDQLDA	KEIEKESDGG	HSQKESEAEE	IDSEKETKLA
EIAGMKDLRE	REKSTKKMSP	FFGNLPDRGM	NTESEENKDF	VKKRESCKQD
VIFDSERESV	EKPDSYMEGA	SESQQGIADG	FQQPEAIEFS	SGEKEDDEVE
TDQNIRYGRK	LIEQGNEKET	KPIISKSMAK	YDFKCDRLSE	IPEEKEGAED
SKGNGIEEQE	VEANEENVKV	HGGRKEKTEI	LSDDLTDKAE	DHEFSKTEEL
KLEDVDEEIN	AENVESKKKT	VGDDESVPTG	YHSKTEGAER	TNDDSSAETI
EKKEKANLEE	RAICEYNENP	KGYMLDDADS	SSLEILENSE	TTPSKDMKKT
KKIFLFKRVP	SINQKIVKNN	NEPLPEIKSI	GDQIILKSDN	KDADQNHMSQ
NHQNIPPTNT	ERRSKSCTIL

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках, війках, апараті гольджі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Mavlyutov T.A., Zhao H., Ferreira P.A. (2002). Species-specific subcellular localization of RPGR and RPGRIP isoforms: implications for the phenotypic variability of congenital retinopathies among species.. Hum. Mol. Genet. 11: 1899 — 1907. PubMed DOI:10.1093/hmg/11.16.1899
Remans K., Burger M., Vetter I.R., Wittinghofer A. (2014). C2 domains as protein-protein interaction modules in the ciliary transition zone.. Cell Rep. 8: 1 — 9. PubMed DOI:10.1016/j.celrep.2014.05.049

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з RPGR переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10295 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
UniProt, Q92834 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома X

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з RPGR переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10295 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q92834 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.