RPTOR

RPTOR
Ідентифікатори
Символи	RPTOR, KOG1, Mip1, regulatory associated protein of MTOR complex 1
Зовнішні ІД	OMIM: 607130 MGI: 1921620 HomoloGene: 80210 GeneCards: RPTOR
Пов'язані генетичні захворювання
	ожиріння[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• 14-3-3 protein binding; • GO:0032403 protein-containing complex binding; • TFIIIC-class transcription factor complex binding; • GO:0001948 protein binding; • protein kinase binding; • protein-macromolecule adaptor activity; • protein kinase activator activity; • protein serine/threonine kinase inhibitor activity;
Клітинна компонента	• lysosomal membrane; • цитоплазма; • TORC1 complex; • neuronal cell body; • Дендрит (нейробіологія); • Нуклеоплазма; • гіалоплазма; • cytoplasmic stress granule; • Лізосома;
Біологічний процес	• positive regulation of protein serine/threonine kinase activity; • positive regulation of endothelial cell proliferation; • regulation of phosphorylation; • positive regulation of TOR signaling; • cellular response to nutrient levels; • TOR signaling; • cellular response to amino acid stimulus; • regulation of cell size; • positive regulation of transcription by RNA polymerase III; • regulation of cellular response to heat; • activation of protein kinase activity; • cellular response to starvation; • regulation of autophagy; • positive regulation of peptidyl-threonine phosphorylation; • positive regulation of cell growth; • positive regulation of peptidyl-serine phosphorylation; • TORC1 signaling; • negative regulation of protein serine/threonine kinase activity; • positive regulation of G1/S transition of mitotic cell cycle; • regulation of macroautophagy; • cellular response to leucine; • regulation of cell growth; • GO:0022415 viral process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	57521
	74370
	ENSG00000141564
	ENSMUSG00000025583
	Q8N122
	Q8K4Q0
	NM_020761; NM_001163034
	NM_028898; NM_001306081
	NP_001156506; NP_065812
	н/д
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

RPTOR (англ. Regulatory associated protein of MTOR complex 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 335 амінокислот, а молекулярна маса — 149 038[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MESEMLQSPL	LGLGEEDEAD	LTDWNLPLAF	MKKRHCEKIE	GSKSLAQSWR
MKDRMKTVSV	ALVLCLNVGV	DPPDVVKTTP	CARLECWIDP	LSMGPQKALE
TIGANLQKQY	ENWQPRARYK	QSLDPTVDEV	KKLCTSLRRN	AKEERVLFHY
NGHGVPRPTV	NGEVWVFNKN	YTQYIPLSIY	DLQTWMGSPS	IFVYDCSNAG
LIVKSFKQFA	LQREQELEVA	AINPNHPLAQ	MPLPPSMKNC	IQLAACEATE
LLPMIPDLPA	DLFTSCLTTP	IKIALRWFCM	QKCVSLVPGV	TLDLIEKIPG
RLNDRRTPLG	ELNWIFTAIT	DTIAWNVLPR	DLFQKLFRQD	LLVASLFRNF
LLAERIMRSY	NCTPVSSPRL	PPTYMHAMWQ	AWDLAVDICL	SQLPTIIEEG
TAFRHSPFFA	EQLTAFQVWL	TMGVENRNPP	EQLPIVLQVL	LSQVHRLRAL
DLLGRFLDLG	PWAVSLALSV	GIFPYVLKLL	QSSARELRPL	LVFIWAKILA
VDSSCQADLV	KDNGHKYFLS	VLADPYMPAE	HRTMTAFILA	VIVNSYHTGQ
EACLQGNLIA	ICLEQLNDPH	PLLRQWVAIC	LGRIWQNFDS	ARWCGVRDSA
HEKLYSLLSD	PIPEVRCAAV	FALGTFVGNS	AERTDHSTTI	DHNVAMMLAQ
LVSDGSPMVR	KELVVALSHL	VVQYESNFCT	VALQFIEEEK	NYALPSPATT
EGGSLTPVRD	SPCTPRLRSV	SSYGNIRAVA	TARSLNKSLQ	NLSLTEESGG
AVAFSPGNLS	TSSSASSTLG	SPENEEHILS	FETIDKMRRA	SSYSSLNSLI
GVSFNSVYTQ	IWRVLLHLAA	DPYPEVSDVA	MKVLNSIAYK	ATVNARPQRV
LDTSSLTQSA	PASPTNKGVH	IHQAGGSPPA	SSTSSSSLTN	DVAKQPVSRD
LPSGRPGTTG	PAGAQYTPHS	HQFPRTRKMF	DKGPEQTADD	ADDAAGHKSF
ISATVQTGFC	DWSARYFAQP	VMKIPEEHDL	ESQIRKEREW	RFLRNSRVRR
QAQQVIQKGI	TRLDDQIFLN	RNPGVPSVVK	FHPFTPCIAV	ADKDSICFWD
WEKGEKLDYF	HNGNPRYTRV	TAMEYLNGQD	CSLLLTATDD	GAIRVWKNFA
DLEKNPEMVT	AWQGLSDMLP	TTRGAGMVVD	WEQETGLLMS	SGDVRIVRIW
DTDREMKVQD	IPTGADSCVT	SLSCDSHRSL	IVAGLGDGSI	RVYDRRMALS
ECRVMTYREH	TAWVVKASLQ	KRPDGHIVSV	SVNGDVRIFD	PRMPESVNVL
QIVKGLTALD	IHPQADLIAC	GSVNQFTAIY	NSSGELINNI	KYYDGFMGQR
VGAISCLAFH	PHWPHLAVGS	NDYYISVYSV	EKRVR

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, лізосомі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Nagase T., Kikuno R., Ishikawa K., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro.. DNA Res. 7: 65 — 73. PubMed DOI:10.1093/dnares/7.1.65
Sun C., Southard C., Di Rienzo A. (2009). Characterization of a novel splicing variant in the RAPTOR gene.. Mutat. Res. 662: 88 — 92. PubMed DOI:10.1016/j.mrfmmm.2009.01.001
Schalm S.S., Fingar D.C., Sabatini D.M., Blenis J. (2003). TOS motif-mediated raptor binding regulates 4E-BP1 multisite phosphorylation and function.. Curr. Biol. 13: 797 — 806. PubMed DOI:10.1016/S0960-9822(03)00329-4
Beausoleil S.A., Villen J., Gerber S.A., Rush J., Gygi S.P. (2006). A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization.. Nat. Biotechnol. 24: 1285 — 1292. PubMed DOI:10.1038/nbt1240
So E.Y., Ouchi T. (2013). The potential role of BRCA1-associated ATM activator-1 (BRAT1) in regulation of mTOR.. J. Cancer. Biol. Res. 1: —. PubMed

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з RPTOR переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:30287 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
UniProt, Q8N122 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 17

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з RPTOR переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:30287 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q8N122 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.