RUNX2
RUNX2 (англ. Runt related transcription factor 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 521 амінокислот, а молекулярна маса — 56 648[5].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MASNSLFSTV | TPCQQNFFWD | PSTSRRFSPP | SSSLQPGKMS | DVSPVVAAQQ | ||||
QQQQQQQQQQ | QQQQQQQQQQ | QEAAAAAAAA | AAAAAAAAAV | PRLRPPHDNR | ||||
TMVEIIADHP | AELVRTDSPN | FLCSVLPSHW | RCNKTLPVAF | KVVALGEVPD | ||||
GTVVTVMAGN | DENYSAELRN | ASAVMKNQVA | RFNDLRFVGR | SGRGKSFTLT | ||||
ITVFTNPPQV | ATYHRAIKVT | VDGPREPRRH | RQKLDDSKPS | LFSDRLSDLG | ||||
RIPHPSMRVG | VPPQNPRPSL | NSAPSPFNPQ | GQSQITDPRQ | AQSSPPWSYD | ||||
QSYPSYLSQM | TSPSIHSTTP | LSSTRGTGLP | AITDVPRRIS | DDDTATSDFC | ||||
LWPSTLSKKS | QAGASELGPF | SDPRQFPSIS | SLTESRFSNP | RMHYPATFTY | ||||
TPPVTSGMSL | GMSATTHYHT | YLPPPYPGSS | QSQSGPFQTS | STPYLYYGTS | ||||
SGSYQFPMVP | GGDRSPSRML | PPCTTTSNGS | TLLNPNLPNQ | NDGVDADGSH | ||||
SSSPTVLNSS | GRMDESVWRP | Y |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.
Література
- Geoffroy V., Corral D.A., Zhou L., Lee B., Karsenty G. (1998). Genomic organization, expression of the human CBFA1 gene, and evidence for an alternative splicing event affecting protein function.. Mamm. Genome 9: 54 — 57. PubMed DOI:10.1007/s003359900679
- Xiao Z.S., Thomas R., Hinson T.K., Quarles L.D. (1998). Genomic structure and isoform expression of the mouse, rat and human Cbfa1/Osf2 transcription factor.. Gene 214: 187 — 197. PubMed DOI:10.1016/S0378-1119(98)00227-3
- Zhang Y.-W., Bae S.-C., Takahashi E., Ito Y. (1997). The cDNA cloning of the transcripts of human PEBP2alphaA/CBFA1 mapped to 6p12.3-p21.1, the locus for cleidocranial dysplasia.. Oncogene 15: 367 — 371. PubMed DOI:10.1038/sj.onc.1201352
- Pelletier N., Champagne N., Stifani S., Yang X.-J. (2002). MOZ and MORF histone acetyltransferases interact with the Runt-domain transcription factor Runx2.. Oncogene 21: 2729 — 2740. PubMed DOI:10.1038/sj.onc.1205367
- Machuca-Tzili L., Monroy-Jaramillo N., Gonzalez-del Angel A., Kofman-Alfaro S. (2002). New mutations in the CBFA1 gene in two Mexican patients with cleidocranial dysplasia.. Clin. Genet. 61: 349 — 353. PubMed DOI:10.1034/j.1399-0004.2002.610505.x
- Otto F., Kanegane H., Mundlos S. (2002). Mutations in the RUNX2 gene in patients with cleidocranial dysplasia.. Hum. Mutat. 19: 209 — 216. PubMed DOI:10.1002/humu.10043
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з RUNX2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10472 (англ.). Процитовано 6 вересня 2017.
- UniProt, Q13950 (англ.). Процитовано 6 вересня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.