SCN9A

SCN9A
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	5EK0
Ідентифікатори
Символи	SCN9A, ETHA, FEB3B, GEFSP7, HSAN2D, NE-NA, NENA, Nav1.7, PN1, SFNP, sodium voltage-gated channel alpha subunit 9
Зовнішні ІД	OMIM: 603415 MGI: 107636 HomoloGene: 2237 GeneCards: SCN9A
Пов'язані генетичні захворювання
	generalized epilepsy, карієс зубів, Paroxysmal extreme pain disorder[1]
Реагує на сполуку
	Лакосамід, сакситоксин[2]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• sodium ion binding; • sodium channel activity; • voltage-gated ion channel activity; • ion channel activity; • voltage-gated sodium channel activity;
Клітинна компонента	• voltage-gated sodium channel complex; • integral component of membrane; • мембрана; • integral component of plasma membrane; • cell projection; • клітинна мембрана; • Аксон;
Біологічний процес	• membrane depolarization during action potential; • sodium ion transport; • regulation of ion transmembrane transport; • post-embryonic development; • ion transport; • behavioral response to pain; • transmembrane transport; • sensory perception of pain; • inflammatory response; • response to toxic substance; • neuronal action potential; • sodium ion transmembrane transport;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	6335
	20274
	ENSG00000169432
	ENSMUSG00000075316
	Q15858
	Q62205
	NM_002977; NM_001365536
	NM_001290674; NM_001290675; NM_018852
	NP_002968; NP_001352465
	NP_001277603; NP_001277604
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

SCN9A (англ. Sodium voltage-gated channel alpha subunit 9) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 988 амінокислот, а молекулярна маса — 226 372[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAMLPPPGPQ	SFVHFTKQSL	ALIEQRIAER	KSKEPKEEKK	DDDEEAPKPS
SDLEAGKQLP	FIYGDIPPGM	VSEPLEDLDP	YYADKKTFIV	LNKGKTIFRF
NATPALYMLS	PFSPLRRISI	KILVHSLFSM	LIMCTILTNC	IFMTMNNPPD
WTKNVEYTFT	GIYTFESLVK	ILARGFCVGE	FTFLRDPWNW	LDFVVIVFAY
LTEFVNLGNV	SALRTFRVLR	ALKTISVIPG	LKTIVGALIQ	SVKKLSDVMI
LTVFCLSVFA	LIGLQLFMGN	LKHKCFRNSL	ENNETLESIM	NTLESEEDFR
KYFYYLEGSK	DALLCGFSTD	SGQCPEGYTC	VKIGRNPDYG	YTSFDTFSWA
FLALFRLMTQ	DYWENLYQQT	LRAAGKTYMI	FFVVVIFLGS	FYLINLILAV
VAMAYEEQNQ	ANIEEAKQKE	LEFQQMLDRL	KKEQEEAEAI	AAAAAEYTSI
RRSRIMGLSE	SSSETSKLSS	KSAKERRNRR	KKKNQKKLSS	GEEKGDAEKL
SKSESEDSIR	RKSFHLGVEG	HRRAHEKRLS	TPNQSPLSIR	GSLFSARRSS
RTSLFSFKGR	GRDIGSETEF	ADDEHSIFGD	NESRRGSLFV	PHRPQERRSS
NISQASRSPP	MLPVNGKMHS	AVDCNGVVSL	VDGRSALMLP	NGQLLPEVII
DKATSDDSGT	TNQIHKKRRC	SSYLLSEDML	NDPNLRQRAM	SRASILTNTV
EELEESRQKC	PPWWYRFAHK	FLIWNCSPYW	IKFKKCIYFI	VMDPFVDLAI
TICIVLNTLF	MAMEHHPMTE	EFKNVLAIGN	LVFTGIFAAE	MVLKLIAMDP
YEYFQVGWNI	FDSLIVTLSL	VELFLADVEG	LSVLRSFRLL	RVFKLAKSWP
TLNMLIKIIG	NSVGALGNLT	LVLAIIVFIF	AVVGMQLFGK	SYKECVCKIN
DDCTLPRWHM	NDFFHSFLIV	FRVLCGEWIE	TMWDCMEVAG	QAMCLIVYMM
VMVIGNLVVL	NLFLALLLSS	FSSDNLTAIE	EDPDANNLQI	AVTRIKKGIN
YVKQTLREFI	LKAFSKKPKI	SREIRQAEDL	NTKKENYISN	HTLAEMSKGH
NFLKEKDKIS	GFGSSVDKHL	MEDSDGQSFI	HNPSLTVTVP	IAPGESDLEN
MNAEELSSDS	DSEYSKVRLN	RSSSSECSTV	DNPLPGEGEE	AEAEPMNSDE
PEACFTDGCV	WRFSCCQVNI	ESGKGKIWWN	IRKTCYKIVE	HSWFESFIVL
MILLSSGALA	FEDIYIERKK	TIKIILEYAD	KIFTYIFILE	MLLKWIAYGY
KTYFTNAWCW	LDFLIVDVSL	VTLVANTLGY	SDLGPIKSLR	TLRALRPLRA
LSRFEGMRVV	VNALIGAIPS	IMNVLLVCLI	FWLIFSIMGV	NLFAGKFYEC
INTTDGSRFP	ASQVPNRSEC	FALMNVSQNV	RWKNLKVNFD	NVGLGYLSLL
QVATFKGWTI	IMYAAVDSVN	VDKQPKYEYS	LYMYIYFVVF	IIFGSFFTLN
LFIGVIIDNF	NQQKKKLGGQ	DIFMTEEQKK	YYNAMKKLGS	KKPQKPIPRP
GNKIQGCIFD	LVTNQAFDIS	IMVLICLNMV	TMMVEKEGQS	QHMTEVLYWI
NVVFIILFTG	ECVLKLISLR	HYYFTVGWNI	FDFVVVIISI	VGMFLADLIE
TYFVSPTLFR	VIRLARIGRI	LRLVKGAKGI	RTLLFALMMS	LPALFNIGLL
LFLVMFIYAI	FGMSNFAYVK	KEDGINDMFN	FETFGNSMIC	LFQITTSAGW
DGLLAPILNS	KPPDCDPKKV	HPGSSVEGDC	GNPSVGIFYF	VSYIIISFLV
VVNMYIAVIL	ENFSVATEES	TEPLSEDDFE	MFYEVWEKFD	PDATQFIEFS
KLSDFAAALD	PPLLIAKPNK	VQLIAMDLPM	VSGDRIHCLD	ILFAFTKRVL
GESGEMDSLR	SQMEERFMSA	NPSKVSYEPI	TTTLKRKQED	VSATVIQRAY
RRYRLRQNVK	NISSIYIKDG	DRDDDLLNKK	DMAFDNVNEN	SSPEKTDATS
STTSPPSYDS	VTKPDKEKYE	QDRTEKEDKG	KDSKESKK

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних відростках.

Література

Cummins T.R., Dib-Hajj S.D., Waxman S.G. (2004). Electrophysiological properties of mutant Nav1.7 sodium channels in a painful inherited neuropathy.. J. Neurosci. 24: 8232 — 8236. PubMed DOI:10.1523/JNEUROSCI.2695-04.2004
Michiels J.J., te Morsche R.H.M., Jansen J.B.M.J., Drenth J.P.H. (2005). Autosomal dominant erythermalgia associated with a novel mutation in the voltage-gated sodium channel alpha subunit Nav1.7.. Arch. Neurol. 62: 1587 — 1590. PubMed DOI:10.1001/archneur.62.10.1587
Choi J.S., Dib-Hajj S.D., Waxman S.G. (2006). Inherited erythermalgia: limb pain from an S4 charge-neutral Na channelopathy.. Neurology 67: 1563 — 1567. PubMed DOI:10.1212/01.wnl.0000231514.33603.1e
Klugbauer N., Lacinova L., Flockerzi V., Hofmann F. (1995). Structure and functional expression of a new member of the tetrodotoxin-sensitive voltage-activated sodium channel family from human neuroendocrine cells.. EMBO J. 14: 1084 — 1090. PubMed

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з SCN9A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Сполуки, які фізично взаємодіють з Sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10597 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.
UniProt, Q15858 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 2

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з SCN9A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з Sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10597 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.

[UniProt-6] UniProt, Q15858 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.