SGCE

SGCE
Ідентифікатори
Символи	SGCE, DYT11, ESG, sarcoglycan epsilon, epsilon-SG
Зовнішні ІД	OMIM: 604149 MGI: 1329042 HomoloGene: 31205 GeneCards: SGCE
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948 protein binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • integral component of membrane; • клітинна мембрана; • комплекс Ґольджі; • Дендрит (нейробіологія); • Сарколема; • integral component of plasma membrane; • dystrophin-associated glycoprotein complex; • sarcoglycan complex; • cell projection; • Цитоскелет; • dendrite membrane; • мембрана;
Біологічний процес	• muscle organ development; • cell-matrix adhesion; • muscle system process; • membrane organization; • skeletal muscle tissue development;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	8910
	20392
	ENSG00000127990
	ENSMUSG00000004631
	O43556
	O70258
NM_001099400; NM_001099401; NM_001301139; NM_003919; NM_001346713;
	NM_001346715; NM_001346717; NM_001346719; NM_001346720; NM_001362807; NM_001362808; NM_001362809
	NM_001130188; NM_001130189; NM_001130190; NM_001130191; NM_011360
NP_001092870; NP_001092871; NP_001288068; NP_001333642; NP_001333644;
	NP_001333646; NP_001333648; NP_001333649; NP_003910; NP_001349736; NP_001349737; NP_001349738
	NP_001123660; NP_001123661; NP_001123662; NP_001123663; NP_035490
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

SGCE (англ. Sarcoglycan epsilon) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 437 амінокислот, а молекулярна маса — 49 851[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MQLPRWWELG	DPCAWTGQGR	GTRRMSPATT	GTFLLTVYSI	FSKVHSDRNV
YPSAGVLFVH	VLEREYFKGE	FPPYPKPGEI	SNDPITFNTN	LMGYPDRPGW
LRYIQRTPYS	DGVLYGSPTA	ENVGKPTIIE	ITAYNRRTFE	TARHNLIINI
MSAEDFPLPY	QAEFFIKNMN	VEEMLASEVL	GDFLGAVKNV	WQPERLNAIN
ITSALDRGGR	VPLPINDLKE	GVYVMVGADV	PFSSCLREVE	NPQNQLRCSQ
EMEPVITCDK	KFRTQFYIDW	CKISLVDKTK	QVSTYQEVIR	GEGILPDGGE
YKPPSDSLKS	RDYYTDFLIT	LAVPSAVALV	LFLILAYIMC	CRREGVEKRN
MQTPDIQLVH	HSAIQKSTKE	LRDMSKNREI	AWPLSTLPVF	HPVTGEIIPP
LHTDNYDSTN	MPLMQTQQNL	PHQTQIPQQQ	TTGKWYP

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних відростках, апараті гольджі.

Література

McNally E.M., Ly C.T., Kunkel L.M. (1998). Human epsilon-sarcoglycan is highly related to alpha-sarcoglycan (adhalin), the limb girdle muscular dystrophy 2D gene.. FEBS Lett. 422: 27 — 32. PubMed DOI:10.1016/S0014-5793(97)01593-7
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Nishiyama A., Endo T., Takeda S., Imamura M. (2004). Identification and characterization of epsilon-sarcoglycans in the central nervous system.. Brain Res. Mol. Brain Res. 125: 1 — 12. PubMed DOI:10.1016/j.molbrainres.2004.01.012
Ettinger A.J., Feng G., Sanes J.R. (1997). Epsilon-sarcoglycan, a broadly expressed homologue of the gene mutated in limb-girdle muscular dystrophy 2D.. J. Biol. Chem. 272: 32534 — 32538. PubMed DOI:10.1074/jbc.272.51.32534
Waite A., De Rosa M.C., Brancaccio A., Blake D.J. (2011). A gain-of-glycosylation mutation associated with myoclonus-dystonia syndrome affects trafficking and processing of mouse epsilon-sarcoglycan in the late secretory pathway.. Hum. Mutat. 32: 1246 — 1258. PubMed DOI:10.1002/humu.21561
Ettinger A.J., Feng G., Sanes J.R. (1998). J. Biol. Chem. 273: 19922 — 19922.

Примітки

Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10808 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.
UniProt, O43556 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 7

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Human PubMed Reference:.

[2] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-3] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10808 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.

[UniProt-4] UniProt, O43556 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.