SGSH
SGSH (англ. N-sulfoglucosamine sulfohydrolase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 502 амінокислот, а молекулярна маса — 56 695[4].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MSCPVPACCA | LLLVLGLCRA | RPRNALLLLA | DDGGFESGAY | NNSAIATPHL | ||||
| DALARRSLLF | RNAFTSVSSC | SPSRASLLTG | LPQHQNGMYG | LHQDVHHFNS | ||||
| FDKVRSLPLL | LSQAGVRTGI | IGKKHVGPET | VYPFDFAYTE | ENGSVLQVGR | ||||
| NITRIKLLVR | KFLQTQDDRP | FFLYVAFHDP | HRCGHSQPQY | GTFCEKFGNG | ||||
| ESGMGRIPDW | TPQAYDPLDV | LVPYFVPNTP | AARADLAAQY | TTVGRMDQGV | ||||
| GLVLQELRDA | GVLNDTLVIF | TSDNGIPFPS | GRTNLYWPGT | AEPLLVSSPE | ||||
| HPKRWGQVSE | AYVSLLDLTP | TILDWFSIPY | PSYAIFGSKT | IHLTGRSLLP | ||||
| ALEAEPLWAT | VFGSQSHHEV | TMSYPMRSVQ | HRHFRLVHNL | NFKMPFPIDQ | ||||
| DFYVSPTFQD | LLNRTTAGQP | TGWYKDLRHY | YYRARWELYD | RSRDPHETQN | ||||
| LATDPRFAQL | LEMLRDQLAK | WQWETHDPWV | CAPDGVLEEK | LSPQCQPLHN | ||||
| EL |
| SGSH | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
| Ідентифікатори | |||||||||||||||||
| Символи | SGSH, HSS, MPS3A, SFMD, N-sulfoglucosamine sulfohydrolase | ||||||||||||||||
| Зовнішні ІД | OMIM: 605270 MGI: 1350341 HomoloGene: 167 GeneCards: SGSH | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Шаблон експресії | |||||||||||||||||
  | |||||||||||||||||
| Більше даних | |||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||
| Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
| Entrez |
|
| |||||||||||||||
| Ensembl |
|
| |||||||||||||||
| UniProt |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
| Локус (UCSC) | Хр. 17: 80.21 – 80.22 Mb | Хр. 11: 119.34 – 119.36 Mb | |||||||||||||||
| PubMed search | [1] | [2] | |||||||||||||||
| Вікідані | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у лізосомі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
- Zhang H., Li X.-J., Martin D.B., Aebersold R. (2003). Identification and quantification of N-linked glycoproteins using hydrazide chemistry, stable isotope labeling and mass spectrometry.. Nat. Biotechnol. 21: 660 — 666. PubMed DOI:10.1038/nbt827
- Blanch L., Weber B., Guo X.-H., Scott H.S., Hopwood J.J. (1997). Molecular defects in Sanfilippo syndrome type A.. Hum. Mol. Genet. 6: 787 — 791. PubMed DOI:10.1093/hmg/6.5.787
- di Natale P., Balzano N., Esposito S., Villani G.R.D. (1998). Identification of molecular defects in Italian Sanfilippo A patients including 13 novel mutations.. Hum. Mutat. 11: 313 — 320. PubMed DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:4<313::AID-HUMU9>3.3.CO;2-G
- Beesley C.E., Young E.P., Vellodi A., Winchester B.G. (2000). Mutational analysis of Sanfilippo syndrome type A (MPS IIIA): identification of 13 novel mutations.. J. Med. Genet. 37: 704 — 707. PubMed DOI:10.1136/jmg.37.9.704
- Di Natale P., Pontarelli G., Villani G.R.D., Di Domenico C. (2006). Gene symbol: SGSH. Disease: Sanfilippo type A syndrome, mucopolysaccharidosis IIIA.. Hum. Genet. 119: 679 — 679. PubMed
Примітки
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10818 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
- UniProt, P51688 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.