SHOC2

SHOC2
Ідентифікатори
Символи	SHOC2, SIAA0862, SOC2, SUR8, SHOC2 leucine-rich repeat scaffold protein, leucine rich repeat scaffold protein, SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein, NSLH1
Зовнішні ІД	OMIM: 602775 MGI: 1927197 HomoloGene: 7219 GeneCards: SHOC2
Пов'язані генетичні захворювання
	Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• protein phosphatase 1 binding; • protein phosphatase regulator activity; • protein phosphatase binding; • GO:0001948 protein binding; • protein serine/threonine phosphatase activity;
Клітинна компонента	• protein phosphatase type 1 complex; • Нуклеоплазма; • клітинне ядро; • цитоплазма; • гіалоплазма; • клітинна мембрана; • photoreceptor inner segment; • photoreceptor outer segment membrane;
Біологічний процес	• fibroblast growth factor receptor signaling pathway; • positive regulation of Ras protein signal transduction; • Ras protein signal transduction; • regulation of phosphoprotein phosphatase activity; • protein dephosphorylation;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	8036
	56392
	ENSG00000108061
	ENSMUSG00000024976
	Q9UQ13
	O88520
	NM_001269039; NM_007373; NM_001324336; NM_001324337
	NM_001168505; NM_019658; NM_001355242
	NP_001255968; NP_001311265; NP_001311266; NP_031399
	NP_001161977; NP_062632; NP_001342171
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

SHOC2 (англ. SHOC2, leucine rich repeat scaffold protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 582 амінокислот, а молекулярна маса — 64 888[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSSSLGKEKD	SKEKDPKVPS	AKEREKEAKA	SGGFGKESKE	KEPKTKGKDA
KDGKKDSSAA	QPGVAFSVDN	TIKRPNPAPG	TRKKSSNAEV	IKELNKCREE
NSMRLDLSKR	SIHILPSSIK	ELTQLTELYL	YSNKLQSLPA	EVGCLVNLMT
LALSENSLTS	LPDSLDNLKK	LRMLDLRHNK	LREIPSVVYR	LDSLTTLYLR
FNRITTVEKD	IKNLSKLSML	SIRENKIKQL	PAEIGELCNL	ITLDVAHNQL
EHLPKEIGNC	TQITNLDLQH	NELLDLPDTI	GNLSSLSRLG	LRYNRLSAIP
RSLAKCSALE	ELNLENNNIS	TLPESLLSSL	VKLNSLTLAR	NCFQLYPVGG
PSQFSTIYSL	NMEHNRINKI	PFGIFSRAKV	LSKLNMKDNQ	LTSLPLDFGT
WTSMVELNLA	TNQLTKIPED	VSGLVSLEVL	ILSNNLLKKL	PHGLGNLRKL
RELDLEENKL	ESLPNEIAYL	KDLQKLVLTN	NQLTTLPRGI	GHLTNLTHLG
LGENLLTHLP	EEIGTLENLE	ELYLNDNPNL	HSLPFELALC	SKLSIMSIEN
CPLSHLPPQI	VAGGPSFIIQ	FLKMQGPYRA	MV

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

Sieburth D.S., Sun Q., Han M. (1998). SUR-8, a conserved Ras-binding protein with leucine-rich repeats, positively regulates Ras-mediated signaling in C. elegans.. Cell 94: 119 — 130. PubMed DOI:10.1016/S0092-8674(00)81227-1
Selfors L.M., Schutzman J.L., Borland C.Z., Stern M.J. (1998). Soc-2 encodes a leucine-rich repeat protein implicated in fibroblast growth factor receptor signaling.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 95: 6903 — 6908. PubMed DOI:10.1073/pnas.95.12.6903
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Dai P., Xiong W.C., Mei L. (2006). Erbin inhibits RAF activation by disrupting the sur-8-Ras-Raf complex.. J. Biol. Chem. 281: 927 — 933. PubMed DOI:10.1074/jbc.M507360200
Rodriguez-Viciana P., Oses-Prieto J., Burlingame A., Fried M., McCormick F. (2006). A phosphatase holoenzyme comprised of Shoc2/Sur8 and the catalytic subunit of PP1 functions as an M-Ras effector to modulate Raf activity.. Mol. Cell 22: 217 — 230. PubMed DOI:10.1016/j.molcel.2006.03.027
Hannig V., Jeoung M., Jang E.R., Phillips J.A. III, Galperin E. (2014). A Novel SHOC2 Variant in Rasopathy.. Hum. Mutat. 35: 1290 — 1294. PubMed DOI:10.1002/humu.22634

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з SHOC2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:15454 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.
UniProt, Q9UQ13 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 10

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з SHOC2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:15454 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q9UQ13 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.