SHOX

SHOX
Ідентифікатори
Символи	SHOX, GCFX, PHOG, SHOXY, SS, short stature homeobox
Зовнішні ІД	OMIM: 312865, 400020 HomoloGene: 55463 GeneCards: SHOX
Пов'язані генетичні захворювання
	Langer mesomelic dysplasia, SHOX-related short stature[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • DNA binding; • GO:0001948 protein binding; • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; • sequence-specific DNA binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• клітинне ядро; • Нуклеоплазма; • внутрішньоклітинна мембранна органела;
Біологічний процес	• multicellular organism development; • skeletal system development; • regulation of transcription, DNA-templated; • transcription by RNA polymerase II; • transcription, DNA-templated; • positive regulation of transcription by RNA polymerase II;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	6473
	664748
	ENSG00000185960
	ENSDARG00000025891
	O15266
	B0S5T0
	н/д
	NM_001126411
	NP_000442; NP_006874
	NP_001119883
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

SHOX (англ. Short stature homeobox) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі X-хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 292 амінокислот, а молекулярна маса — 32 236[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEELTAFVSK	SFDQKSKDGN	GGGGGGGGKK	DSITYREVLE	SGLARSRELG
TSDSSLQDIT	EGGGHCPVHL	FKDHVDNDKE	KLKEFGTARV	AEGIYECKEK
REDVKSEDED	GQTKLKQRRS	RTNFTLEQLN	ELERLFDETH	YPDAFMREEL
SQRLGLSEAR	VQVWFQNRRA	KCRKQENQMH	KGVILGTANH	LDACRVAPYV
NMGALRMPFQ	QVQAQLQLEG	VAHAHPHLHP	HLAAHAPYLM	FPPPPFGLPI
ASLAESASAA	AVVAAAAKSN	SKNSSIADLR	LKARKHAEAL	GL

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

Cormier-Daire V., Huber C., Munnich A. (2001). Allelic and nonallelic heterogeneity in dyschondrosteosis (Leri-Weill syndrome).. Am. J. Med. Genet. 106: 272 — 274. PubMed DOI:10.1002/ajmg.10228

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з SHOX переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10853 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
UniProt, O15266 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома X

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з SHOX переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10853 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, O15266 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.