SLC14A1

SLC14A1
Ідентифікатори
Символи	SLC14A1, HUT11, HsT1341, JK, RACH1, RACH2, UT-B1, UT1, UTE, solute carrier family 14 member 1 (Kidd blood group), Jk(b), HUT11A
Зовнішні ІД	OMIM: 613868 MGI: 1351654 HomoloGene: 9285 GeneCards: SLC14A1
Пов'язані генетичні захворювання
	рак сечового міхура[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• water transmembrane transporter activity; • urea channel activity; • urea transmembrane transporter activity; • GO:0001948 protein binding;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • клітинна мембрана; • basolateral plasma membrane; • integral component of plasma membrane; • Ядерце; • внутрішньоклітинна мембранна органела; • мембрана;
Біологічний процес	• water transport; • urea transport; • urea transmembrane transport; • transmembrane transport;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	6563
	108052
	ENSG00000141469
	ENSMUSG00000059336
	Q13336
	Q8VHL0
NM_001128588; NM_001146036; NM_001146037; NM_001308278; NM_001308279;
	NM_015865
	NM_001171010; NM_001171011; NM_028122
NP_001122060; NP_001139508; NP_001139509; NP_001295207; NP_001295208;
	NP_056949
	NP_001164481; NP_001164482; NP_082398
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

SLC14A1 (англ. Solute carrier family 14 member 1 (Kidd blood group)) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 18-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 389 амінокислот, а молекулярна маса — 42 528[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEDSPTMVRV	DSPTMVRGEN	QVSPCQGRRC	FPKALGYVTG	DMKELANQLK
DKPVVLQFID	WILRGISQVV	FVNNPVSGIL	ILVGLLVQNP	WWALTGWLGT
VVSTLMALLL	SQDRSLIASG	LYGYNATLVG	VLMAVFSDKG	DYFWWLLLPV
CAMSMTCPIF	SSALNSMLSK	WDLPVFTLPF	NMALSMYLSA	TGHYNPFFPA
KLVIPITTAP	NISWSDLSAL	ELLKSIPVGV	GQIYGCDNPW	TGGIFLGAIL
LSSPLMCLHA	AIGSLLGIAA	GLSLSAPFED	IYFGLWGFNS	SLACIAMGGM
FMALTWQTHL	LALGCALFTA	YLGVGMANFM	AEVGLPACTW	PFCLATLLFL
IMTTKNSNIY	KMPLSKVTYP	EENRIFYLQA	KKRMVESPL

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

Davey S., Beach D. (1995). RACH2, a novel human gene that complements a fission yeast cell cycle checkpoint mutation.. Mol. Biol. Cell 6: 1411 — 1421. PubMed DOI:10.1091/mbc.6.10.1411
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Rungaldier S., Oberwagner W., Salzer U., Csaszar E., Prohaska R. (2013). Stomatin interacts with GLUT1/SLC2A1, band 3/SLC4A1, and aquaporin-1 in human erythrocyte membrane domains.. Biochim. Biophys. Acta 1828: 956 — 966. PubMed DOI:10.1016/j.bbamem.2012.11.030
Irshaid N.M., Henry S.M., Olsson M.L. (2000). Genomic characterization of the Kidd blood group gene: different molecular basis of the Jk(a-b-) phenotype in Polynesians and Finns.. Transfusion 40: 69 — 74. PubMed DOI:10.1046/j.1537-2995.2000.40010069.x

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з SLC14A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10918 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
UniProt, Q13336 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 18

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з SLC14A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10918 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q13336 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.