SLC25A20

SLC25A20
Ідентифікатори
Символи	SLC25A20, CAC, CACT, Carnitine-acylcarnitine translocase, solute carrier family 25 member 20
Зовнішні ІД	OMIM: 613698 MGI: 1928738 HomoloGene: 331 GeneCards: SLC25A20
Пов'язані генетичні захворювання
	carnitine-acylcarnitine translocase deficiency[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• acyl carnitine transmembrane transporter activity; • carnitine:acyl carnitine antiporter activity; • carnitine transmembrane transporter activity; • GO:0022891 transmembrane transporter activity;
Клітинна компонента	• мембрана; • мітохондрія; • гіалоплазма; • мітохондріальна внутрішня мембрана; • integral component of membrane;
Біологічний процес	• carnitine shuttle; • acyl carnitine transmembrane transport; • mitochondrial transport; • carnitine transport; • carnitine transmembrane transport; • транспорт;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	788
	57279
	ENSG00000178537
	ENSMUSG00000032602
	O43772
	Q9Z2Z6
	NM_000387
	NM_020520
	NP_000378
	NP_065266
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

SLC25A20 (англ. Solute carrier family 25 member 20) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 301 амінокислот, а молекулярна маса — 32 944[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MADQPKPISP	LKNLLAGGFG	GVCLVFVGHP	LDTVKVRLQT	QPPSLPGQPP
MYSGTFDCFR	KTLFREGITG	LYRGMAAPII	GVTPMFAVCF	FGFGLGKKLQ
QKHPEDVLSY	PQLFAAGMLS	GVFTTGIMTP	GERIKCLLQI	QASSGESKYT
GTLDCAKKLY	QEFGIRGIYK	GTVLTLMRDV	PASGMYFMTY	EWLKNIFTPE
GKRVSELSAP	RILVAGGIAG	IFNWAVAIPP	DVLKSRFQTA	PPGKYPNGFR
DVLRELIRDE	GVTSLYKGFN	AVMIRAFPAN	AACFLGFEVA	MKFLNWATPN
L

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт, ацетиляція. Локалізований у мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії.

Література

Iacobazzi V., Naglieri M.A., Stanley C.A., Wanders R.J.A., Palmieri F. (1998). The structure and organization of the human carnitine/acylcarnitine translocase (CACT) gene.. Biochem. Biophys. Res. Commun. 252: 770 — 774. PubMed DOI:10.1006/bbrc.1998.9738
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Al-Aqeel A.I., Rashid M.S., Ruiter J.P., Ijlst L., Wanders R.J.A. (2003). A novel molecular defect of the carnitine acylcarnitine translocase gene in a Saudi patient.. Clin. Genet. 64: 163 — 165. PubMed DOI:10.1034/j.1399-0004.2003.00117.x

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з SLC25A20 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1421 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.
UniProt, O43772 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 3

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з SLC25A20 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1421 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.

[UniProt-5] UniProt, O43772 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.