SLC5A2

SLC5A2 (англ. Solute carrier family 5 member 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 672 амінокислот, а молекулярна маса — 72 897[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
MEEHTEAGSAPEMGAQKALIDNPADILVIAAYFLLVIGVGLWSMCRTNRG
TVGGYFLAGRSMVWWPVGASLFASNIGSGHFVGLAGTGAASGLAVAGFEW
NALFVVLLLGWLFAPVYLTAGVITMPQYLRKRFGGRRIRLYLSVLSLFLY
IFTKISVDMFSGAVFIQQALGWNIYASVIALLGITMIYTVTGGLAALMYT
DTVQTFVILGGACILMGYAFHEVGGYSGLFDKYLGAATSLTVSEDPAVGN
ISSFCYRPRPDSYHLLRHPVTGDLPWPALLLGLTIVSGWYWCSDQVIVQR
CLAGKSLTHIKAGCILCGYLKLTPMFLMVMPGMISRILYPDEVACVVPEV
CRRVCGTEVGCSNIAYPRLVVKLMPNGLRGLMLAVMLAALMSSLASIFNS
SSTLFTMDIYTRLRPRAGDRELLLVGRLWVVFIVVVSVAWLPVVQAAQGG
QLFDYIQAVSSYLAPPVSAVFVLALFVPRVNEQGAFWGLIGGLLMGLARL
IPEFSFGSGSCVQPSACPAFLCGVHYLYFAIVLFFCSGLLTLTVSLCTAP
IPRKHLHRLVFSLRHSKEEREDLDADEQQGSSLPVQNGCPESAMEMNEPQ
APAPSLFRQCLLWFCGMSRGGVGSPPPLTQEEAAAAARRLEDISEDPSWA
RVVNLNALLMMAVAVFLWGFYA
SLC5A2
Ідентифікатори
Символи SLC5A2, SGLT2, solute carrier family 5 member 2
Зовнішні ІД OMIM: 182381 MGI: 2181411 HomoloGene: 2289 GeneCards: SLC5A2
Пов'язані генетичні захворювання
renal glycosuria[1]
Реагує на сполуку
canagliflozin, Дапагліфлозин, empagliflozin, sergliflozin etabonate[2]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
6524
246787
Ensembl
ENSG00000140675
ENSMUSG00000030781
UniProt
P31639
Q923I7
RefSeq (мРНК)
NM_003041
NM_133254
RefSeq (білок)
NP_003032
NP_573517
Локус (UCSC) Хр. 16: 31.48 – 31.49 Mb Хр. 7: 128.27 – 128.27 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, симпортний транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном натрію. Локалізований у мембрані.

Література
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Calado J., Soto K., Clemente C., Correia P., Rueff J. (2004). Novel compound heterozygous mutations in SLC5A2 are responsible for autosomal recessive renal glucosuria.. Hum. Genet. 114: 314 — 316. PubMed DOI:10.1007/s00439-003-1054-x

Примітки
  1. Захворювання, генетично пов'язані з SLC5A2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Сполуки, які фізично взаємодіють з Solute carrier family 5 member 2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  3. Human PubMed Reference:.
  4. Mouse PubMed Reference:.
  5. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11037 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.
  6. UniProt, P31639 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.