SLC8A2
SLC8A2 (англ. Solute carrier family 8 member A2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на довгому плечі 19-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 921 амінокислот, а молекулярна маса — 100 368[4].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MAPLALVGVT | LLLAAPPCSG | AATPTPSLPP | PPANDSDTST | GGCQGSYRCQ | ||||
| PGVLLPVWEP | DDPSLGDKAA | RAVVYFVAMV | YMFLGVSIIA | DRFMAAIEVI | ||||
| TSKEKEITIT | KANGETSVGT | VRIWNETVSN | LTLMALGSSA | PEILLSVIEV | ||||
| CGHNFQAGEL | GPGTIVGSAA | FNMFVVIAVC | IYVIPAGESR | KIKHLRVFFV | ||||
| TASWSIFAYV | WLYLILAVFS | PGVVQVWEAL | LTLVFFPVCV | VFAWMADKRL | ||||
| LFYKYVYKRY | RTDPRSGIII | GAEGDPPKSI | ELDGTFVGAE | APGELGGLGP | ||||
| GPAEARELDA | SRREVIQILK | DLKQKHPDKD | LEQLVGIANY | YALLHQQKSR | ||||
| AFYRIQATRL | MTGAGNVLRR | HAADASRRAA | PAEGAGEDED | DGASRIFFEP | ||||
| SLYHCLENCG | SVLLSVTCQG | GEGNSTFYVD | YRTEDGSAKA | GSDYEYSEGT | ||||
| LVFKPGETQK | ELRIGIIDDD | IFEEDEHFFV | RLLNLRVGDA | QGMFEPDGGG | ||||
| RPKGRLVAPL | LATVTILDDD | HAGIFSFQDR | LLHVSECMGT | VDVRVVRSSG | ||||
| ARGTVRLPYR | TVDGTARGGG | VHYEDACGEL | EFGDDETMKT | LQVKIVDDEE | ||||
| YEKKDNFFIE | LGQPQWLKRG | ISALLLNQGD | GDRKLTAEEE | EARRIAEMGK | ||||
| PVLGENCRLE | VIIEESYDFK | NTVDKLIKKT | NLALVIGTHS | WREQFLEAIT | ||||
| VSAGDEEEEE | DGSREERLPS | CFDYVMHFLT | VFWKVLFACV | PPTEYCHGWA | ||||
| CFGVSILVIG | LLTALIGDLA | SHFGCTVGLK | DSVNAVVFVA | LGTSIPDTFA | ||||
| SKVAALQDQC | ADASIGNVTG | SNAVNVFLGL | GVAWSVAAVY | WAVQGRPFEV | ||||
| RTGTLAFSVT | LFTVFAFVGI | AVLLYRRRPH | IGGELGGPRG | PKLATTALFL | ||||
| GLWLLYILFA | SLEAYCHIRG | F |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, транспорт кальцію. Білок має сайт для зв'язування з молекулою кальмодуліну, іонами металів, іоном кальцію, іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних відростках.
Література
- Khananshvili D. (2013). The SLC8 gene family of sodium-calcium exchangers (NCX) - structure, function, and regulation in health and disease.. Mol. Aspects Med. 34: 220 — 235. PubMed DOI:10.1016/j.mam.2012.07.003
- Lee H., Lin M.C., Kornblum H.I., Papazian D.M., Nelson S.F. (2014). Exome sequencing identifies de novo gain of function missense mutation in KCND2 in identical twins with autism and seizures that slows potassium channel inactivation.. Hum. Mol. Genet. 23: 3481 — 3489. PubMed DOI:10.1093/hmg/ddu056
Примітки
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11069 (англ.). Процитовано 21 вересня 2017.
- UniProt, Q9UPR5 (англ.). Процитовано 21 вересня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.