SMN2
SMN2 (англ. Survival of motor neuron 2, centromeric) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 294 амінокислот, а молекулярна маса — 31 849[4].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MAMSSGGSGG | GVPEQEDSVL | FRRGTGQSDD | SDIWDDTALI | KAYDKAVASF | ||||
| KHALKNGDIC | ETSGKPKTTP | KRKPAKKNKS | QKKNTAASLQ | QWKVGDKCSA | ||||
| IWSEDGCIYP | ATIASIDFKR | ETCVVVYTGY | GNREEQNLSD | LLSPICEVAN | ||||
| NIEQNAQENE | NESQVSTDES | ENSRSPGNKS | DNIKPKSAPW | NSFLPPPPPM | ||||
| PGPRLGPGKP | GLKFNGPPPP | PPPPPPHLLS | CWLPPFPSGP | PIIPPPPPIC | ||||
| PDSLDDADAL | GSMLISWYMS | GYHTGYYMGF | RQNQKEGRCS | HSLN |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як процесинг мРНК, сплайсинг мРНК, нейрогенез, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з РНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, клітинних відростках.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
- Liu Q., Fischer U., Wang F., Dreyfuss G. (1997). The spinal muscular atrophy disease gene product, SMN, and its associated protein SIP1 are in a complex with spliceosomal snRNP proteins.. Cell 90: 1013 — 1021. PubMed DOI:10.1016/S0092-8674(00)80367-0
- Pellizzoni L., Kataoka N., Charroux B., Dreyfuss G. (1998). A novel function for SMN, the spinal muscular atrophy disease gene product, in pre-mRNA splicing.. Cell 95: 615 — 624. PubMed DOI:10.1016/S0092-8674(00)81632-3
- Mourelatos Z., Abel L., Yong J., Kataoka N., Dreyfuss G. (2001). SMN interacts with a novel family of hnRNP and spliceosomal proteins.. EMBO J. 20: 5443 — 5452. PubMed DOI:10.1093/emboj/20.19.5443
- Hebert M.D., Szymczyk P.W., Shpargel K.B., Matera A.G. (2001). Coilin forms the bridge between Cajal bodies and SMN, the spinal muscular atrophy protein.. Genes Dev. 15: 2720 — 2729. PubMed DOI:10.1101/gad.908401
- Kurihara N., Menaa C., Maeda H., Haile D.J., Reddy S.V. (2001). Osteoclast-stimulating factor interacts with the spinal muscular atrophy gene product to stimulate osteoclast formation.. J. Biol. Chem. 276: 41035 — 41039. PubMed DOI:10.1074/jbc.M100233200
Примітки
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11117 (англ.). Процитовано 5 вересня 2017.
- UniProt, Q16637 (англ.). Процитовано 5 вересня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.