SPTBN1

SPTBN1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1AA2, 1BKR, 3EDV
Ідентифікатори
Символи	SPTBN1, ELF, HEL102, SPTB2, betaSpII, spectrin beta, non-erythrocytic 1, DDISBA
Зовнішні ІД	OMIM: 182790 MGI: 98388 HomoloGene: 2354 GeneCards: SPTBN1
Пов'язані генетичні захворювання
	короткозорість[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• calmodulin binding; • structural constituent of cytoskeleton; • GO:0001948 protein binding; • ankyrin binding; • GTPase binding; • actin binding; • phospholipid binding; • GO:0032403 protein-containing complex binding; • RNA binding; • cadherin binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • M band; • гіалоплазма; • spectrin; • мембрана; • cortical cytoskeleton; • клітинна мембрана; • cuticular plate; • Ядерце; • axolemma; • spectrin-associated cytoskeleton; • Екзосома; • Цитоскелет; • клітинне ядро; • GO:0097483, GO:0097481 Постсинаптичне ущільнення; • protein-containing complex; • postsynapse; • glutamatergic synapse;
Біологічний процес	• common-partner SMAD protein phosphorylation; • mitotic cytokinesis; • MAPK cascade; • axon guidance; • endoplasmic reticulum to Golgi vesicle-mediated transport; • positive regulation of protein localization to plasma membrane; • actin filament capping; • plasma membrane organization; • membrane assembly; • regulation of protein localization to plasma membrane; • Golgi to plasma membrane protein transport; • cytoskeleton organization; • protein localization to plasma membrane; • regulation of molecular function; • regulation of SMAD protein signal transduction;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ; ; ;
	Більше даних
Ортологи
	6711
	20742
	ENSG00000115306
	ENSMUSG00000020315
	Q01082
	Q62261
	NM_003128; NM_178313
	NM_009260; NM_175836
	NP_003119; NP_842565
	NP_033286; NP_787030
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

SPTBN1 (англ. Spectrin beta, non-erythrocytic 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 364 амінокислот, а молекулярна маса — 274 609[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MTTTVATDYD	NIEIQQQYSD	VNNRWDVDDW	DNENSSARLF	ERSRIKALAD
EREAVQKKTF	TKWVNSHLAR	VSCRITDLYT	DLRDGRMLIK	LLEVLSGERL
PKPTKGRMRI	HCLENVDKAL	QFLKEQRVHL	ENMGSHDIVD	GNHRLTLGLI
WTIILRFQIQ	DISVETEDNK	EKKSAKDALL	LWCQMKTAGY	PNVNIHNFTT
SWRDGMAFNA	LIHKHRPDLI	DFDKLKKSNA	HYNLQNAFNL	AEQHLGLTKL
LDPEDISVDH	PDEKSIITYV	VTYYHYFSKM	KALAVEGKRI	GKVLDNAIET
EKMIEKYESL	ASDLLEWIEQ	TIIILNNRKF	ANSLVGVQQQ	LQAFNTYRTV
EKPPKFTEKG	NLEVLLFTIQ	SKMRANNQKV	YMPREGKLIS	DINKAWERLE
KAEHERELAL	RNELIRQEKL	EQLARRFDRK	AAMRETWLSE	NQRLVSQDNF
GFDLPAVEAA	TKKHEAIETD	IAAYEERVQA	VVAVARELEA	ENYHDIKRIT
ARKDNVIRLW	EYLLELLRAR	RQRLEMNLGL	QKIFQEMLYI	MDWMDEMKVL
VLSQDYGKHL	LGVEDLLQKH	TLVEADIGIQ	AERVRGVNAS	AQKFATDGEG
YKPCDPQVIR	DRVAHMEFCY	QELCQLAAER	RARLEESRRL	WKFFWEMAEE
EGWIREKEKI	LSSDDYGKDL	TSVMRLLSKH	RAFEDEMSGR	SGHFEQAIKE
GEDMIAEEHF	GSEKIRERII	YIREQWANLE	QLSAIRKKRL	EEASLLHQFQ
ADADDIDAWM	LDILKIVSSS	DVGHDEYSTQ	SLVKKHKDVA	EEIANYRPTL
DTLHEQASAL	PQEHAESPDV	RGRLSGIEER	YKEVAELTRL	RKQALQDTLA
LYKMFSEADA	CELWIDEKEQ	WLNNMQIPEK	LEDLEVIQHR	FESLEPEMNN
QASRVAVVNQ	IARQLMHSGH	PSEKEIKAQQ	DKLNTRWSQF	RELVDRKKDA
LLSALSIQNY	HLECNETKSW	IREKTKVIES	TQDLGNDLAG	VMALQRKLTG
MERDLVAIEA	KLSDLQKEAE	KLESEHPDQA	QAILSRLAEI	SDVWEEMKTT
LKNREASLGE	ASKLQQFLRD	LDDFQSWLSR	TQTAIASEDM	PNTLTEAEKL
LTQHENIKNE	IDNYEEDYQK	MRDMGEMVTQ	GQTDAQYMFL	RQRLQALDTG
WNELHKMWEN	RQNLLSQSHA	YQQFLRDTKQ	AEAFLNNQEY	VLAHTEMPTT
LEGAEAAIKK	QEDFMTTMDA	NEEKINAVVE	TGRRLVSDGN	INSDRIQEKV
DSIDDRHRKN	RETASELLMR	LKDNRDLQKF	LQDCQELSLW	INEKMLTAQD
MSYDEARNLH	SKWLKHQAFM	AELASNKEWL	DKIEKEGMQL	ISEKPETEAV
VKEKLTGLHK	MWEVLESTTQ	TKAQRLFDAN	KAELFTQSCA	DLDKWLHGLE
SQIQSDDYGK	DLTSVNILLK	KQQMLENQME	VRKKEIEELQ	SQAQALSQEG
KSTDEVDSKR	LTVQTKFMEL	LEPLNERKHN	LLASKEIHQF	NRDVEDEILW
VGERMPLATS	TDHGHNLQTV	QLLIKKNQTL	QKEIQGHQPR	IDDIFERSQN
IVTDSSSLSA	EAIRQRLADL	KQLWGLLIEE	TEKRHRRLEE	AHRAQQYYFD
AAEAEAWMSE	QELYMMSEEK	AKDEQSAVSM	LKKHQILEQA	VEDYAETVHQ
LSKTSRALVA	DSHPESERIS	MRQSKVDKLY	AGLKDLAEER	RGKLDERHRL
FQLNREVDDL	EQWIAEREVV	AGSHELGQDY	EHVTMLQERF	REFARDTGNI
GQERVDTVNH	LADELINSGH	SDAATIAEWK	DGLNEAWADL	LELIDTRTQI
LAASYELHKF	YHDAKEIFGR	IQDKHKKLPE	ELGRDQNTVE	TLQRMHTTFE
HDIQALGTQV	RQLQEDAARL	QAAYAGDKAD	DIQKRENEVL	EAWKSLLDAC
ESRRVRLVDT	GDKFRFFSMV	RDLMLWMEDV	IRQIEAQEKP	RDVSSVELLM
NNHQGIKAEI	DARNDSFTTC	IELGKSLLAR	KHYASEEIKE	KLLQLTEKRK
EMIDKWEDRW	EWLRLILEVH	QFSRDASVAE	AWLLGQEPYL	SSREIGQSVD
EVEKLIKRHE	AFEKSAATWD	ERFSALERLT	TLELLEVRRQ	QEEEERKRRP
PSPEPSTKVS	EEAESQQQWD	TSKGEQVSQN	GLPAEQGSPR	MAETVDTSEM
VNGATEQRTS	SKESSPIPSP	TSDRKAKTAL	PAQSAATLPA	RTQETPSAQM
EGFLNRKHEW	EAHNKKASSR	SWHNVYCVIN	NQEMGFYKDA	KTAASGIPYH
SEVPVSLKEA	VCEVALDYKK	KKHVFKLRLN	DGNEYLFQAK	DDEEMNTWIQ
AISSAISSDK	HEVSASTQST	PASSRAQTLP	TSVVTITSES	SPGKREKDKE
KDKEKRFSLF	GKKK

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до кепінгів актину. Білок має сайт для зв'язування з молекулою актину, молекулою кальмодуліну. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані.

Література

Chen Y., Yu P., Lu D., Tagle D.A., Cai T. (2001). A novel isoform of beta-spectrin II localizes to cerebellar Purkinje-cell bodies and interacts with neurofibromatosis type 2 gene product schwannomin.. J. Mol. Neurosci. 17: 59 — 70. PubMed DOI:10.1385/JMN:17:1:59
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Mohler P.J., Yoon W., Bennett V. (2004). Ankyrin-B targets beta2-spectrin to an intracellular compartment in neonatal cardiomyocytes.. J. Biol. Chem. 279: 40185 — 40193. PubMed DOI:10.1074/jbc.M406018200
Carugo K.D., Banuelos S., Saraste M. (1997). Crystal structure of a calponin homology domain.. Nat. Struct. Biol. 4: 175 — 179. PubMed DOI:10.1038/nsb0397-175
Banuelos S., Saraste M., Carugo K.D. (1998). Structural comparisons of calponin homology domains: implications for actin binding.. Structure 6: 1419 — 1431. PubMed DOI:10.1016/S0969-2126(98)00141-5
Hu R.J., Watanabe M., Bennett V. (1992). Characterization of human brain cDNA encoding the general isoform of beta-spectrin.. J. Biol. Chem. 267: 18715 — 18722. PubMed

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з SPTBN1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11275 (англ.). Процитовано 6 лютого 2017.
UniProt, Q01082 (англ.). Процитовано 6 лютого 2017.

Див. також

Хромосома 2

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з SPTBN1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11275 (англ.). Процитовано 6 лютого 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q01082 (англ.). Процитовано 6 лютого 2017.