SYT2

SYT2
Ідентифікатори
Символи	SYT2, SytII, CMS7, MYSPC, synaptotagmin 2, CMS7A, CMS7B
Зовнішні ІД	OMIM: 600104 MGI: 99666 HomoloGene: 22516 GeneCards: SYT2
Пов'язані генетичні захворювання
	congenital myasthenic syndrome 7[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• зв'язування з іоном металу; • calcium ion binding; • inositol 1,3,4,5 tetrakisphosphate binding; • clathrin binding; • syntaxin binding; • GO:0001948 protein binding; • calcium-dependent phospholipid binding; • SNARE binding; • phosphatidylserine binding;
Клітинна компонента	• Міжклітинні контакти; • chromaffin granule membrane; • Синаптичні бульбашки; • мембрана; • GO:0016023 cytoplasmic vesicle; • Синапс; • integral component of membrane; • synaptic vesicle membrane; • клітинна мембрана; • clathrin-coated vesicle membrane; • Аксон; • dense core granule; • exocytic vesicle;
Біологічний процес	• synaptic vesicle endocytosis; • Диференціація клітин; • GO:0010554 neurotransmitter secretion; • positive regulation of dendrite extension; • vesicle fusion; • regulation of calcium ion-dependent exocytosis; • calcium ion-regulated exocytosis of neurotransmitter; • membrane organization; • regulation of dopamine secretion; • synaptic vesicle exocytosis; • vesicle-mediated transport; • calcium-ion regulated exocytosis; • cellular response to calcium ion;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	127833
	20980
	ENSG00000143858
	ENSMUSG00000026452
	Q8N9I0
	P46097
	NM_001136504; NM_177402
	NM_009307; NM_001355726
	NP_001129976; NP_796376
	NP_033333; NP_001342655
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

SYT2 (англ. Synaptotagmin 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 419 амінокислот, а молекулярна маса — 46 872[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MRNIFKRNQE	PIVAPATTTA	TMPIGPVDNS	TESGGAGESQ	EDMFAKLKEK
LFNEINKIPL	PPWALIAIAV	VAGLLLLTCC	FCICKKCCCK	KKKNKKEKGK
GMKNAMNMKD	MKGGQDDDDA	ETGLTEGEGE	GEEEKEPENL	GKLQFSLDYD
FQANQLTVGV	LQAAELPALD	MGGTSDPYVK	VFLLPDKKKK	YETKVHRKTL
NPAFNETFTF	KVPYQELGGK	TLVMAIYDFD	RFSKHDIIGE	VKVPMNTVDL
GQPIEEWRDL	QGGEKEEPEK	LGDICTSLRY	VPTAGKLTVC	ILEAKNLKKM
DVGGLSDPYV	KIHLMQNGKR	LKKKKTTVKK	KTLNPYFNES	FSFEIPFEQI
QKVQVVVTVL	DYDKLGKNEA	IGKIFVGSNA	TGTELRHWSD	MLANPRRPIA
QWHSLKPEEE	VDALLGKNK

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі як диференціація. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у мембрані, клітинних контактах, цитоплазматичних везикулах, синапсах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Martina J.A., Bonangelino C.J., Aguilar R.C., Bonifacino J.S. (2001). Stonin 2: an adaptor-like protein that interacts with components of the endocytic machinery.. J. Cell Biol. 153: 1111 — 1120. PubMed DOI:10.1083/jcb.153.5.1111

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з SYT2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11510 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.
UniProt, Q8N9I0 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 1

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з SYT2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11510 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q8N9I0 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.