TARDBP

TARDBP
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1WF0, 2CQG, 4BS2, 4IUF, 4Y0F, 2N4P, 2N2C, 4Y00, 2N4G, 2N4H, 2N3X
Ідентифікатори
Символи	TARDBP, ALS10, TDP-43, TAR DNA binding protein
Зовнішні ІД	OMIM: 605078 MGI: 2387629 HomoloGene: 7221 GeneCards: TARDBP
Пов'язані генетичні захворювання
	amyotrophic lateral sclerosis type 10[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding; • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • mRNA 3'-UTR binding; • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; • GO:0001948 protein binding; • identical protein binding; • RNA binding; • nucleic acid binding; • double-stranded DNA binding; • single-stranded RNA binding; • sequence-specific double-stranded DNA binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • nuclear speck; • Нуклеоплазма; • interchromatin granule; • perichromatin fibrils; • клітинне ядро; • Рибонуклеопротеїни; • cytoplasmic stress granule;
Біологічний процес	• negative regulation of protein phosphorylation; • regulation of transcription, DNA-templated; • mRNA processing; • negative regulation of gene expression; • response to endoplasmic reticulum stress; • transcription, DNA-templated; • regulation of cell cycle; • negative regulation by host of viral transcription; • Сплайсинг; • nuclear inner membrane organization; • 3'-UTR-mediated mRNA stabilization; • positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • positive regulation of insulin secretion; • transcription by RNA polymerase II; • regulation of apoptotic process; • positive regulation of protein import into nucleus; • regulation of protein stability; • regulation of circadian rhythm; • ритмічний процес;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	23435
	230908
	ENSG00000120948
	ENSMUSG00000041459
	Q13148
	Q921F2
	NM_007375
NM_001003898; NM_001003899; NM_001008545; NM_001008546; NM_145556;
	NM_001305425
	NP_031401; NP_031401.1
NP_001003898; NP_001003899; NP_001008545; NP_001008546; NP_001292354;
	NP_663531
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

TARDBP (англ. TAR DNA binding protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 414 амінокислот, а молекулярна маса — 44 740[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSEYIRVTED	ENDEPIEIPS	EDDGTVLLST	VTAQFPGACG	LRYRNPVSQC
MRGVRLVEGI	LHAPDAGWGN	LVYVVNYPKD	NKRKMDETDA	SSAVKVKRAV
QKTSDLIVLG	LPWKTTEQDL	KEYFSTFGEV	LMVQVKKDLK	TGHSKGFGFV
RFTEYETQVK	VMSQRHMIDG	RWCDCKLPNS	KQSQDEPLRS	RKVFVGRCTE
DMTEDELREF	FSQYGDVMDV	FIPKPFRAFA	FVTFADDQIA	QSLCGEDLII
KGISVHISNA	EPKHNSNRQL	ERSGRFGGNP	GGFGNQGGFG	NSRGGGAGLG
NNQGSNMGGG	MNFGAFSINP	AMMAAAQAAL	QSSWGMMGML	ASQQNQSGPS
GNNQNQGNMQ	REPNQAFGSG	NNSYSGSNSG	AAIGWGSASN	AGSGSGFNGG
FGSSMDSKSS	GWGM

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до репресорів. Задіяний у таких біологічних процесах як процесінг мРНК, сплайсінг мРНК, транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ДНК, РНК. Локалізований у ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Buratti E., Baralle F.E. (2001). Characterization and functional implications of the RNA binding properties of nuclear factor TDP-43, a novel splicing regulator of CFTR exon 9.. J. Biol. Chem. 276: 36337 — 36343. PubMed DOI:10.1074/jbc.M104236200
Cassel J.A., Reitz A.B. (2013). Ubiquilin-2 (UBQLN2) binds with high affinity to the C-terminal region of TDP-43 and modulates TDP-43 levels in H4 cells: characterization of inhibition by nucleic acids and 4-aminoquinolines.. Biochim. Biophys. Acta 1834: 964 — 971. PubMed DOI:10.1016/j.bbapap.2013.03.020
Hendriks I.A., Treffers L.W., Verlaan-de Vries M., Olsen J.V., Vertegaal A.C. (2015). SUMO-2 orchestrates chromatin modifiers in response to DNA damage.. Cell Rep. 10: 1778 — 1791. PubMed DOI:10.1016/j.celrep.2015.02.033
Luquin N., Yu B., Saunderson R.B., Trent R.J., Pamphlett R. (2009). Genetic variants in the promoter of TARDBP in sporadic amyotrophic lateral sclerosis.. Neuromuscul. Disord. 19: 696 — 700. PubMed DOI:10.1016/j.nmd.2009.07.005
Ou S.-H.I., Wu F., Harrich D., Garcia-Martinez L.F., Gaynor R.B. (1995). Cloning and characterization of a novel cellular protein, TDP-43, that binds to human immunodeficiency virus type 1 TAR DNA sequence motifs.. J. Virol. 69: 3584 — 3596. PubMed

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з TARDBP переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11571 (англ.). Процитовано 21 серпня 2017.
UniProt, Q13148 (англ.). Процитовано 21 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 1

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з TARDBP переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11571 (англ.). Процитовано 21 серпня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q13148 (англ.). Процитовано 21 серпня 2017.