TBX19

TBX19
Ідентифікатори
Символи	TBX19, TBS19, TPIT, dJ747L4.1, T-box 19, T-box transcription factor 19
Зовнішні ІД	OMIM: 604614 MGI: 1891158 HomoloGene: 3779 GeneCards: TBX19
Пов'язані генетичні захворювання
	adrenocorticotropic hormone deficiency[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001158 cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • DNA binding; • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• клітинне ядро;
Біологічний процес	• transcription, DNA-templated; • regulation of transcription by RNA polymerase II; • anatomical structure morphogenesis; • pituitary gland development; • regulation of cell population proliferation; • cell fate commitment; • regulation of cell differentiation; • positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • regulation of transcription, DNA-templated; • transcription by RNA polymerase II;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	9095
	83993
	ENSG00000143178
	ENSMUSG00000026572
	O60806
	Q99ME7
	NM_005149
	NM_032005
	NP_005140
	NP_114394
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

TBX19 (англ. T-box 19) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 448 амінокислот, а молекулярна маса — 48 238[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAMSELGTRK	PSDGTVSHLL	NVVESELQAG	REKGDPTEKQ	LQIILEDAPL
WQRFKEVTNE	MIVTKNGRRM	FPVLKISVTG	LDPNAMYSLL	LDFVPTDSHR
WKYVNGEWVP	AGKPEVSSHS	CVYIHPDSPN	FGAHWMKAPI	SFSKVKLTNK
LNGGGQIMLN	SLHKYEPQVH	IVRVGSAHRM	VTNCSFPETQ	FIAVTAYQNE
EITALKIKYN	PFAKAFLDAK	ERNHLRDVPE	AISESQHVTY	SHLGGWIFSN
PDGVCTAGNS	NYQYAAPLPL	PAPHTHHGCE	HYSGLRGHRQ	APYPSAYMHR
NHSPSVNLIE	SSSNNLQVFS	GPDSWTSLSS	TPHASILSVP	HTNGPINPGP
SPYPCLWTIS	NGAGGPSGPG	PEVHASTPGA	FLLGNPAVTS	PPSVLSTQAP
TSAGVEVLGE	PSLTSIAVST	WTAVASHPFA	GWGGPGAGGH	HSPSSLDG

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, активаторів. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з TBX19 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11596 (англ.). Процитовано 25 серпня 2017.
UniProt, O60806 (англ.). Процитовано 25 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 1

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з TBX19 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11596 (англ.). Процитовано 25 серпня 2017.

[UniProt-5] UniProt, O60806 (англ.). Процитовано 25 серпня 2017.